Національна асоціація рідкісних та вроджених розладів (Рірос) звертає увагу на хворобу, яку важко визначити, але яку можна добре вилікувати у зв'язку з Міжнародним днем ​​Гоше.

важко

Згідно з їхнім оголошенням, метою першого Міжнародного дня Гоше у 2014 році є підвищення обізнаності про хворобу, її симптоми та лікуваність 1 жовтня кожного року, тим самим допомагаючи постраждалим розпізнати ураження та жити повноцінним життям завдяки терапії.

Хвороба Гоше - це легко та безболісно діагностується та піддається лікуванню вроджене метаболічне захворювання, спричинене нестачею спеціального ферменту - ферменту глюкоцереброзидази, який допомагає розщеплювати старі клітини. В результаті жирові речовини накопичуються в організмі, здебільшого в селезінці, печінці, кістках. Таким чином, серед інших, може розвинутися збільшена селезінка, пошкодження печінки, порушення згортання крові.

За даними асоціації, на сьогодні в Угорщині живе щонайменше сотня людей, які страждають на хворобу Гоше і не знають, що їм потрібно лікування. Основними симптомами захворювання є хронічна втома, біль у кінцівках, кишкові скарги та сильні носові кровотечі, кровоточивість ясен, тривалі та спазматичні періоди через порушення згортання крові. Хвороба також вражає кістки пацієнтів: їх кістки більш крихкі, ніж в середньому, часто триваючий біль у кістках, що триває годинами та днями, майже нестерпний.

Терапія також доступна для пацієнтів в Угорщині, а фахівці відділення гематології та трансплантації стовбурових клітин лікарні Сент-Ласло вже багато років беруть участь у лікуванні пацієнтів Гоше.