Є рідкісні захворювання, які раніше були мало відомі навіть медичним працівникам. Не випадково пацієнти та їх родичі відчайдушно шукали можливостей для одужання. В результаті десятиліть досліджень пацієнти з хворобою Фабрі та Гоше, спричиненою генетично успадкованим дефіцитом ферментів, тепер мають великі шанси поліпшити якість свого життя.

Чи не думаєте ви спочатку про справді серйозну причину, якщо ваша дитина стомливіша за своїх сучасників, якщо вона не любить спорт, скоріше замість цього читатиме чи грає з комп’ютером? Ми не панікуємо, навіть якщо у нього температура - без особливих причин. Більше того, якщо гарячковий стан проходить протягом доби-двох, ми можемо навіть не звернутися до лікаря, оскільки вірусна інфекція із придушенням лихоманки проходить саме через такий проміжок часу.

рідкісними

Але що, якщо дитина скаржиться, що відчуває дивне поколювання в руках і ногах, що майже пекучий, нестерпний біль вражає його як напад? Ми можемо стояти на задньому плані?

- Симптом не є доказовим симптомом у випадку рідкісних захворювань, - пояснює Тамаш Вас, керівник B.V. представництва Genzyme Europe. - Однак, якщо пацієнт вже повідомляє про два або, можливо, три характерні симптоми, які можуть зробити Фабрі рідкісною хворобою, їх слід обстежити. Він складається з генетичного тесту та спеціального ферментного тесту.

Це пов’язано з тим, що хвороба Фабрі спричинена відсутністю або недостатньою кількістю життєво важливого ферменту (альфа-галактозидази або альфа-GAL). А дефект пов’язаний з дефектним геном, який успадкований від батьків пацієнта. Що відбувається в організмі без цього ферменту? Деякі речовини просто накопичуються в клітинах, стінках судин, тканинах, спричиняючи пошкодження основних систем органів, таких як серце, нирки та судини головного мозку.

Хвороба - це повільний, небезпечний для життя симптом, який зазвичай розвивається у зрілому віці, у віці від 30 до 40 років у чоловіків та, як правило, через десять років у жінок.

Пізнє виявлення захворювання може призвести до передчасної смерті через незворотне ураження життєво важливих органів. Своєчасна діагностика в дитячому віці з подальшим прийомом ліків, ферментно-замісної терапії може поліпшити життєві шанси, пацієнт може жити нормальним життям.

Хвороба Фабрі викликає різні симптоми в різному віці.

Дитячі пацієнти Фабрі характеризуються незначним або майже відсутнім потовиділенням під час фізичних вправ. Вони втомлюють, неохоче рухаються. Вони погано переносять перепади температури, часто відчувають печіння, поколювання в руках і ногах. Вони часто отримують лихоманку без органічних причин. Інший характерний симптом - зміна ока, зіркоподібна пляма на рогівці, яка не впливає на зір.

На додаток до перерахованих вище симптомів, у пацієнтів підліткового віку може також з’явитися висип (ангіокератома), яка, хоча і не пов’язана з болем, може свідчити про хворобу Фабрі на основі її характерної форми та кольору.

На жаль, діагностика захворювання дорослих часто проводиться після недостатньої роботи серця та нирок, пошкодження слуху, ураження судин головного мозку та скарг на шлунково-кишковий тракт. Однак своєчасне виявлення, а потім і довічне лікування також можуть запобігти розвитку незворотних захворювань, що вражають основні системи органів.

Наразі одинадцять пацієнтів Фабрі проходять лікування в Угорщині, але кількість пацієнтів може бути в два-три рази більше.

- Серед пацієнтів із хворобою Гоше, які також передаються у спадок генетично, сьогодні в Угорщині лікуються 24 пацієнти, - продовжує Тамаш Вас. “Але, мабуть, ми повинні знати близько п’ятдесяти або шістдесяти пацієнтів, у яких ще не діагностовано захворювання. Як і хвороба Фабрі, хвороба спричинена нестачею ферменту (глюкоцероброзидази), ферменту, який допомагає розщеплювати старі клітини. За відсутності цього жирові речовини накопичуються в клітинах, переважно в селезінці, печінці та кістках. Таким чином, серед іншого, можуть розвинутися пошкодження печінки, руйнування кісткової тканини, постійне порушення руху, кістковий криз.

Накопичення клітин Гоше в селезінці та печінці може призвести до їх збільшення. Також пацієнт може виглядати ожирінням або вагітною. Супутні симптоми можуть включати втому, порушення згортання крові, крововиливи, сильний епістаксис, кровоточивість ясен, тривалі та сильніші менструації та цироз печінки.

Хвороба також вражає кістки пацієнтів: пацієнти з хворобою Гоше мають більш тендітні кістки, ніж в середньому, часто вони відчувають сильний біль у кістках годинами та днями. Розвиток дітей із хворобою Гоше відстає від середнього, і їх статеве дозрівання відбувається лише в кінці підліткового віку. Їх колір шкіри виглядає жовтувато-коричневим або круглим з фіолетово-червоними плямами навколо очей у більших плямах.

Хвороба Гоше виявляється за допомогою аналізу ДНК та ферментних аналізів. Після встановлення діагнозу замісна ферментна терапія може зменшити та змінити симптоми хвороби Гоше. Генна терапія, швидше за все, не буде повним лікуванням для пацієнтів з цією хворобою.

Сьогодні в Угорщині Фонд для пацієнтів з хворобою Гоше представляє та об'єднує пацієнтів та їхні сім'ї.