Хвороба Канавана є аутосомно-рецесивний неврологічний розлад дитячого віку, пов'язаний з геном, розташований на хромосома людини 17 (17р13). Належить лейкодистрофія і в першу чергу впливає олігодендроцити.
Зміст
- 1 Патофізіологія
- 2 Клінічна картина
- 3 Діагностика
- 4 Поява та частота
- 5 Прогноз та лікування
- 6 Список літератури
- 6.1 Зовнішні посилання
- 6.2 Пов'язані статті
- 6.3 Список літератури
Патофізіологія редагувати джерело]
Хвороба Канавана (PD) викликається мутацією Ген ASPA для ферменту аспартоацилаза 2.
Зниження активності аспартоацилази запобігає нормальній деградації N-ацетилспартат. Гліальні клітини олігодендроцити забезпечити належну захисну та живильну функцію мієлінової оболонки. Шляхом кумуляції N-ацетилспартату вони зникають, що порушує шар. Відбувається пошкодження мієлінового шару виявлення аксона, він стає вразливим і дисфункціональним. ПРО запобігання накопиченню N-ацетилспартату експериментальна терапія також застосовується при хворобі Канавана.
Клінічна картина редагувати джерело]
Зазвичай симптоми з’являються в перші 3-6 місяців життя і швидко прогресують.
Вони з’являються від пошкодження аксонів рухові та інтелектуальні розлади (дитина втрачає набуті здібності або затримується розвиток, з’являються труднощі з харчуванням від дисфагії), аномальний м’язовий тонус (гіпотонус, т. зв. синдром дискети дитини з поступовим переходом до спастичність) а макроцефалія.
Нечасто - ригідність паралічу або децеребрації, рефлюкс, блювота, атрофія зорового нерва (сліпота) або дуже рідко втрата слуху. Як правило, дитина тиха і апатична.
Діагностика редагувати джерело]
Діагностика зазвичай пов’язана з невдачею дитини або розвитком симптомів (макроцефалія, гіпотонус, рухові розлади).
Він заснований на детальний анамнез, неврологічне обстеження та спеціалізовані тести, засновані на вимірюванні рівня N-ацетилспартату. Його підвищений рівень виявляється в сеча, ліквор і кров. Експертиза лейкоцити та культивовані фібробласти з боку шкіри можна виявити знижений рівень ферменту аспартоацилази.
Пренатальна діагностика хвороби Канавана проводиться через амніоцентез шляхом вимірювання рівня N-ацетилспартату в навколоплідних водах в 16-18 тижнів вагітність. Якщо обоє батьків мають мутацію гена ASPA, пренатальна діагностика доступна за допомогою колекція ворсин хоріона (CVS), при якому протягом проби беруть пробу клітин плаценти 10–12. тижня вагітність для цілей мутаційного аналізу. Якщо обоє батьків несуть дефектний ген, він існує 25% ризик, що їх дитина постраждає від хвороби Канавана.
Поява та частота редагувати джерело]
Хвороба Канавана вражає чоловіків і жінок у однаковій кількості. Це вражає всі етнічні групи, але трапляється з більша частота у осіб ашкеназького єврейського походження. У цій популяції несуча частота оцінюється до один на 40-58 осіб. Частота передачі в інших популяціях невідомо, але це, мабуть, набагато нижче. У Словаччині та Чехії зареєстровано кілька випадків цієї хвороби.
Прогноз та лікування редагувати джерело]
Поширена форма захворювання та супутні ускладнення зазвичай спричиняють смерть 10-й рік життя.
Як експериментальна генна терапія Тестується терапія модифікований аденоасоційований вірус, який після нанесення на мозок замінює фермент аспартоацилазу. Діти, які до цього лікувались, показали посттерапію значне поліпшення. Дослідження було призупинено через відсутність пацієнтів, але відновлено після діагностики захворювання у словацького дворічного пацієнта. Лікування коштує дорого.