Хвороба Каролі - рідкісне спадкове захворювання, яке характеризується розширенням (розширенням) жовчних проток печінки. Хвороба Каролі поділяється на два типи. Перший і більш поширений тип - т. Зв Симплексна форма. Другий тип - це складна форма, яка зустрічається рідше і може зустрічатися в літературі як синдром Каролі.

генетичні

Хвороба Каролі зазвичай зустрічається в Азії, а діагностується у людей у ​​віці до двадцяти років. Вперше це було описано Жаком Каролі, гастроентерологом у Парижі в 1958 р. Причиною є, мабуть, генетичне явище, типове сімейне явище. Хвороба спричинена мутацією гена PKHD1, і жінки частіше страждають. Однак точна різниця в мутації між складною та симплексною формами досі невідома.

Діагностика: Діагностика ґрунтується на перерахованих нижче симптомах, а також на основі візуалізаційних досліджень, таких як УЗД, КТ або МР. Крім того, можна проводити інвазивні обстеження, такі як ERCP.

Лікування залежить від клінічної картини та локалізації жовчовивідних відхилень. Антибіотики використовуються для лікування запалення жовчних проток. Крім того, урсодезоксихолеву кислоту (урсосан) можна використовувати для пошуку каменів у жовчних протоках, які покращують відтік жовчі з жовчних шляхів. Антибіотики дають при інфекційному запаленні жовчного міхура. Необхідний моніторинг пацієнта щодо можливих ускладнень, які потребують раннього лікування та лікування стандартними процедурами. При запущеному цирозі печінки розглядається питання трансплантації печінки.

1. простий тип

  • асоціюється з ектазією жовчних проток (розширення жовчних проток)
  • запалення жовчних проток, жовчного міхура, порушення відтоку жовчі та пов'язана з цим жовтяниця
2. складний тип

  • лихоманка
  • запалення жовчних проток, жовчного міхура, порушення відтоку жовчі та пов'язана з цим жовтяниця, збільшення печінки
  • асоційований з портальною гіпертензією та вродженим фіброзом печінки, на більш запущених стадіях також цироз печінки та можливий перехід до карциноми жовчних проток
  • пов’язані з печінковою недостатністю та полікістозом нирок
  • біль у животі
  • гепатомегалія (збільшення печінки)
  • іноді жовтяниця