Марі Хвороба

Шарко Марі Хвороба зуба Він складається з група спадкових розладів, що спричиняють пошкодження периферичних нервів.

Шарко Марі Хвороба зуба Він також відомий своєю абревіатурою англійською як CMT. Це один із частіше успадковані неврологічні розлади.

Хвороба отримує ім'я трьох лікарів, які її ідентифікували вперше в 1886 році. Це були Жан Марі Шарко та П'єр Марі в Парижі та Говард Генрі Зуб у Кембриджі.

Однією з характеристик цього захворювання є те, що воно породжує м’язи, які менші і слабші.

Симптоми Шарко Марі Хвороба зуба з’являються спочатку на стопах і ногах. Але з часом вони вплинуть на кисті та руки.

По суті це a синдром, який починається в дитинстві або юності з рухові та сенсорні симптоми вражаючи кілька нервів і в яких він також часто з’являється копати ногу.

Індекс статті

Що таке хвороба Шарко Марі Зуб?

Поясніть просто рідкісні захворювання та спадкові або генетичні захворювання часом може бути важким навіть для лікарів.

Складність пояснення цих захворювань воно спирається на термінологію, необхідну для їх визначення. Термінологія, що в медичному сленгу вимагає визначення з деякими "словами", які іноді мають складний переклад.

Якщо ви стежите за моїми статтями в блозі, Я завжди намагався дати просте і зрозуміле пояснення всіх хвороб і цього разу я спробую.

Якщо я скажу вам, що Хвороба Шарко Марі Зуб - це спадкова демієлінізуюча аксональна рухова сенсорна полінейропатія, Я впевнений, що ваші очі будуть схожі на картини.

Але, якщо я перекладу це і поясни, що Хвороба Зуба Шарко Марі:

  • Це спадкове захворювання.
  • Це впливає на різні нерви.
  • Які симптоми Фундаментальним фактором цієї нервової афектації буде зниження м’язової чутливості та сили.
  • І що причиною є відсутність шару мієліну що покриває нерви, як пластмаса покриває електричні кабелі.

Пояснюючи це, я впевнений, ви вже зрозуміли. Ви зрозуміли?

До Шарко Марі Хвороба зуба він відомий також під іншими іменами. Вони такі:

  • Спадкова рухова та сенсорна нейропатія.
  • М'язова атрофія малогомілкової кістки.

А щоб ускладнити це ще більше, потрібно знати, що Хвороба Шарко Марі Зуб не є унікальною хворобою, але залежно від типу генетичного успадкування, є про група різноманітних захворювань периферичних нервів спадкових та незапальних причин.

Периферичні нерви це ті, що знаходяться за межами головного та спинного мозку. Вони відповідають за нести інформацію від мозку до м’язів та органів чуття кінцівок .

Порушення, що вражають периферичні нерви, називаються Периферійні невропатії і якщо хвороба вражає кілька нервів одночасно, це називається Периферична полінейропатія.

Що викликає хворобу зуба Шарко Марі?

Нервові клітини несуть інформацію, використовуючи електричні імпульси від мозку до решти тіла.

Нейрони або нервові клітини вони складаються з великої центральної частини та довгої частини, яка іноді може бути дуже довгою, називається аксоном.

Збільшити швидкість передачі електричного сигналу, аксон покритий мієліном.

Без цілого шару мієліну або аксона, інформація не може передаватися електричним сигналом від мозку до периферичних м’язів або від м’язів до мозку.

причина хвороби зуба Шарко Марі - це мутація в генах, що продукують білки аксонової структури периферичного нерва або мієліну.

Ці генетичні мутації впливають на нерви стоп, ніг, рук та рук.

Генетичні мутації можуть спричинити a травма периферичних нервів або мієлінової оболонки.

Це спричиняє це повільно здатність мозку до спілкування з периферичними м’язами поступово втрачається а разом з цим і прогресуюча поява симптомів.

Таким чином, м’язи ніг можуть не отримувати головний мозок, який наказує їм скорочуватися, отже у вас буде набагато більше шансів зіткнутися і впасти.

Крім того, мозок може не отримувати болю від ніг і може мати проблеми з того часу Ви можете пекти і не знаєте, або у Вас є рана, і Ви не відчуваєте болю.

Як успадковується хвороба зуба Шарко Марі?

Перш ніж пояснювати, як хвороба зуба Шарко Марі передається у спадок, ви повинні це знати Кожен ген має дві копії, одну забезпечує батько, а іншу - мати.

Хвороба Зуба Шарко Марі може успадковуватися трьома різними способами:

  • Аутосомний домінант: Це означає, що для виникнення захворювання потрібна лише одна копія аномального гена, яка може походити або від батька, або від матері.
  • Автосомно-рецесивний: Це означає, що для виникнення хвороби в цих випадках необхідні дві копії аномального гена, одну надасть батько, а іншу мати.
  • Пов’язаний із статтю, з Х-хромосомою, Що таке жіноча хромосома: у цьому випадку аномальна копія гена надається лише матір’ю.

Які симптоми хвороби Шарко Марі Зуб?

Залежно від участі цих нервів з’являться симптоми цього захворювання.

Симптоми цього захворювання зазвичай починаються у підлітковому віці, хоча іноді затримується у зрілому віці.

Знаки і симптоми хвороби зуба Шарко Марі які можуть з'явитися такі:

  • Слабкість в ногах, щиколотках і ступнях.
  • Судоми м’язів.
  • Втрата м’язової маси ніг і стоп.
  • Кавусова стопа: Полягає в тому, щоб мати більше містка в стопі або склепінні піднятої стопи. Це пов’язано зі слабкістю найдрібніших м’язів стопи.
  • Пальці молотка: палець ноги зігнутий, імітуючи молоток.
  • Труднощі згинання п’яти: Стопа може бути вимкнена.
  • Уміння бігати менше.
  • Березень великими кроками.
  • Невтішна хода або коліна вище норми.
  • Часте спотикання або падіння.
  • Менше відчуття або втрата відчуття в ногах і ступнях.

Іноді, проблеми з ногами вони можуть бути першими симптом Шарко Марі Хвороба зуба.

У міру прогресування захворювання симптоми можуть прогресувати від стоп і ніг до кистей і рук виробництво:

  • М'язова слабкість в кистях і руках.
  • М’язи атрофуються в руках.
  • Труднощі з виконанням рухових дій рук.

Хоча чутливі нерви уражені і в нижніх, і у верхніх кінцівках, дуже рідко у пацієнтів виникає відчуття оніміння або парестезії, хоча вони можуть представити їх і біль у ногах, ступнях, руках і кистях.

Може бути зниження відчуття жару, холоду або болю в уражених районах.

Іноді хворі на це захворювання ніколи не проявляйте ці симптоми.

Прогресування симптомів розвивається дуже потроху.

Дуже важливо, щоб ви знали, що Шарко Марі Хвороба зуба не смертельний і що люди з цією хворобою мають нормальну тривалість життя.

Вираженість симптомів може значно відрізнятися від людини до людини., навіть серед членів однієї родини.

Які типи хвороби Шарко Марі Зуб?

Існує 5 видів Шарко Марі Хвороба зуба, відомий за ініціалами CMT.

Вони такі:

  • CMT1
  • CMT2
  • CMT3
  • CMT4
  • CMTX

Шарко Марі Зубний тип 1 Він найчастіший і в ньому відбувається зміна мієлінового шару, тому цей тип також можна назвати Спадкова демієлінізуюча аксональна рухова сенсорна полінейропатія 1 типу.

Існує 3 типи захворювання CMT1:

  • CMT1A.
  • CMT1B.
  • CMT1C.

Кожен з них викликає відсутність або дефіцит виробництва білка різні, що необхідно для будови мієлінової оболонки.

Шарко Марі Зуб CMTX хвороба це тип, який пов’язаний із статтю.

Ускладнення хвороби Шарко Марі Зуба

Не всі люди мають ускладнення, і вони можуть бути різними навіть серед членів однієї родини.

Найбільш серйозними є ті, що вражають стопи:

  • Труднощі для ходьби.
  • Зміна структури стопи з порожниною пес.
  • Травми стопи від втрати відчуття.

Інший ускладнення хвороби Шарко Марі Зуба набагато рідше:

  • Утруднене дихання.
  • Труднощі з ковтанням.
  • Складність у розмові.

Ці ускладнення виникають лише тоді, коли захворювання вражає м’язи, які контролюють ці функції.

Як діагностується хвороба Зуба Шарко Марі?

діагностика хвороби Зуба Шарко Марі виконується наступним чином:

  1. Клінікою або симптомами, які представляє це захворювання.
  2. Шляхом фізичного огляду пацієнта, у якого виділяються:
    • М'язова слабкість рук, ніг, кистей і стоп.
    • Зниження рефлексів.
    • Втрата м’язової маси в ногах.
    • Зниження відчуття в ногах, ступнях і кистях.
    • Зміни в стопах: порожнина або молоткова стопа.
  3. Додаткові тести:
    • ЕМГ або електроміографія.
    • Дослідження провідності нервів або повторна стимуляція нервів .
    • Біопсія нерва.
    • Генетичне тестування.

Як лікується хвороба Шарко Марі Зуб?

Хвороба Шарко-Марі-Зуба не лікує.

Але, як я вже згадував раніше, хвороба розвивається повільно.

Це не впливає на тривалість життя, що означає, що це не впливає на ймовірні роки життя, що проживе людина без цієї хвороби.

Методи лікування, які можна використовувати, такі:

  1. Знеболюючі засоби: від болю, якщо такий є.
  2. Фізіотерапія:
    • Фізичні вправи для зміцнення м’язів: Аеробні вправи.
    • Розтягнення м’язів.
  3. Трудотерапія:
    • Для поліпшення м’язової слабкості рук та кистей, оскільки це може спричинити труднощі у захопленні предметів та русі пальців.
  4. Ортопедичне лікування:
    • Шини щиколотки.
    • Ортопедичний матеріал для ніг.
  5. Хірургічне лікування:
    • Іноді зміни стопи можуть вимагати хірургічного лікування.

І ось я прийшов! Гадаю, цього досить!

Думаю, ви уважно прочитали статтю, і ви знаєте, що таке хвороба Шарко Марі Зуба?.

Ви вже маєте всю інформацію, яку шукали. І звичайно ви вже знаєте Які симптоми хвороби Шарко Марі Зуб?.

Тепер ви знаєте щось дуже важливе, Що викликає хворобу зуба Шарко Марі?, Як успадковується хвороба зуба Шарко Марі? та лікування хвороби зуба Шарко Марі.

Якщо у вас виникли запитання, дайте мені коментар, і я відповім вам.

Підпишіться на Блог, якщо вам подобаються статті . Таким чином, я надсилатиму вам електронний лист кожного разу, коли я публікую нову статтю.

Якщо вам сподобалась стаття і ви думаєте, що вона може зацікавити ваших друзів, ви можете поділитися нею у своїх соціальних мережах. Ви знайдете їх нижче. Вам також може сподобатися у Facebook. Якщо ви це зробите, ви знаєте, що маєте всю мою вдячність.

Я намагаюся вдосконалювати кожну статтю, тому мене цікавить ваш рейтинг мене в зірочках нижче. 5 зірок - це максимальна нота, і для цього вам потрібно натиснути на зірку праворуч.

Ви також можете полюбити ці предмети

Гарного дня!