хвороба

  • Пошук
  • Клінічні ознаки та симптоми
  • Класифікації
  • Гени
  • Інвалідність
  • Енциклопедія для широкого загалу
  • Енциклопедія для професіоналів
  • Посібники для надзвичайних ситуацій
  • Джерела/процедури

Пошук рідкісного захворювання

Інші варіанти пошуку

Хвороба утримання хіломікрону

Визначення захворювання

Хвороба затримки хіломікрону (ХХН) - це тип сімейної гіпохолестеринемії, що характеризується недоїданням, затримкою розвитку та росту, дефіцитом вітаміну Е та офтальмологічними, неврологічними та печінковими ускладненнями.

ОРФІЯ: 71

На сьогодні описано близько 55 випадків.

Клінічний опис

ХХН проявляється в грудному віці або в ранньому дитинстві. Ознаки включають: атиповий ліпідний профіль, затримку розвитку, хронічну мальабсорбційну діарею, блювоту, здуття живота в ранньому дитинстві (1-6 місяців) та дефіцит вітаміну Е. Також були описані кардіоміопатія та прояви м’язів. Дефіцит незамінних жирних кислот (ЕФК) особливо сильний у дитинстві. З іншого боку, може бути погана мінералізація та пізнє дозрівання кісток. Стеатоз печінки є загальним явищем, і гепатомегалія була описана у 20% пацієнтів. Неврологічні ускладнення (арефлексія, атаксія, міопатія, сенсорна нейропатія) та офтальмологічні ускладнення (легкі порушення зору) менш важкі при ХХН, ніж при інших типах сімейної гіпохолестеринемії.

Етіологія

Ген SAR1B визначено причиною захворювання. Понад 14 мутацій було описано приблизно у 30 пацієнтів. Цей ген кодує білок Sar1b, який бере участь у транспорті хіломікронів з ендоплазматичної сітки до апарату Гольджі. Мутація викликає накопичення транспортних везикул, що передують хіломікрону, у цитоплазмі ентероцитів. Генотипування показало, що хвороба Андерсона та ХХН є однаковим станом.

Методи діагностики

Діагностика часто затягується, оскільки симптоми неспецифічні, і гіпохолестеринемія може бути пов’язана з гіпотрофією, спричиненою хронічною діареєю. Діагноз заснований на хронічній діареї з порушенням всмоктування жиру та аномальним ліпідним профілем: загалом зниження загального холестерину, холестерину ЛПНЩ (ЛПНЩ) та холестерину ЛПВЩ (ЛПВЩ) на 50% із нормальним показником тригліцеридів. Верхня ендоскопія та гістологія виявляють навантажені жиром ентероцити. Підвищений рівень креатинкінази у пацієнтів з гіпохолестеринемією може свідчити про ХХН. Генотипування дозволяє ідентифікувати мутації гена SAR1B. Скринінг ліпідного профілю у батьків уточнює діагноз, оскільки відсутність гіпохолестеринемії у обох батьків свідчить про ХХН. Спорідненість часто зустрічається серед пацієнтів із розладом.

Диференціальна діагностика

Диференціальна діагностика включає: абеталіпопротеїнемію та інші генетичні гіпохолестеринемії, що характеризуються низьким рівнем ХС ЛПНЩ, такими як гомозиготна гіпобеталіпопротеїнемія (див. Термін), та набуті розлади, пов’язані з низьким рівнем ЛПВЩ.

Генетичні поради

Хвороба має аутосомно-рецесивний характер успадкування.

Лікування та лікування

Подальші заходи повинні бути зосереджені на харчуванні, зростанні та дотриманні лікування. Менеджмент повинен займатися профілактикою та оперативним виявленням потенційних ускладнень (печінкових, нервово-м’язових, кісткових та сітківкових). Контроль над дефіцитом вітаміну Е відіграє ключову роль у профілактиці неврологічних ускладнень. Лікування включає добавки жиророзчинних вітамінів та велику кількість вітаміну Е. Вітамін А у поєднанні з Е може допомогти запобігти очним ускладненням. Рання терапія вітаміном D запобігає остеопенії. Дієта з низьким вмістом довголанцюгових ліпідів покращує блювоту, діарею та здуття живота. Поради щодо дієти необхідні для контролю над споживанням жиру та покращення симптомів, а також для підтримання достатньої калорійності та ВІКУ.

Прогноз

Тривале спостереження у дорослих недостатньо добре задокументовано.

Експерти: Доктор Паскаль БЕНЛІАН - прем'єр Еміль ЛЕВІ - Останнє оновлення: Березень 2011 р