хвороби

В
В 		В

Мій SciELO

Індивідуальні послуги

Журнал

  • SciELO Analytics
  • Google Scholar H5M5 ()

Стаття

  • Іспанська (pdf)
  • Стаття в XML
  • Посилання на статті
  • Як цитувати цю статтю
  • SciELO Analytics
  • Автоматичний переклад
  • Надішліть статтю електронною поштою

Показники

  • Цитується SciELO
  • Доступ

Пов’язані посилання

  • Процитовано Google
  • Подібне в SciELO
  • Подібне в Google

Поділіться

Аннали системи охорони здоров’я Наварри

версія В надрукована ISSN 1137-6627

Anales Sis San NavarraВ т.31В в додатково.2В ПамплонаВ 2008р

Генетично засновані захворювання

Д. Гонзалес-Ламуо, М. Гарса Фуентес

Вступ

Другим законом Менделя є закон незалежного поєднання: успадкування одного гена не залежить від успадкування іншого гена. Однак гени, які дуже близькі в одній і тій же хромосомі, "пов'язаній", можуть передаватися разом, порушуючи менделівський закон незалежного об'єднання. Такі винятки роблять картографування за допомогою аналізу зв’язку можливим, і гени, відповідальні за хворобу Хантінгтона та фенілкетонурію, вже визначені.

Обстеження населення

Скринінг новонароджених: співвідношення витрат і вигоди

Іншими важливими факторами, які слід брати до уваги, є напрямки та цілі з точки зору здоров'я, піднятого суспільством, та психосоціальний вплив, оскільки для деяких захворювань асоціації батьків постраждалих дітей були тими, хто просував програми, об'єктивне вказівка ​​яких є дуже спірною. . У будь-якому випадку, і після того, як рішення буде прийнято, необхідно розробити моделі, що розглядають у всьому світі різні форми боротьби із захворюваннями, що залежать від цього, залежно від структури здоров'я, в яку вони мають бути інтегровані.

Стратегії в молекулярній діагностиці

Пренатальна патологія

Передімплантаційна діагностика

Перші передімплантаційні діагностичні тести були проведені в 1989 р. Для вивчення статі плода, що є дуже важливою інформацією, коли існує ризик захворювання, пов’язаного зі статтю. Мати-носій може вибрати виключно жіночі ембріони на підставі того, що вони не страждатимуть від цієї хвороби, хоча вони можуть бути носіями. Передімплантаційну діагностику можна розширити за рамки простого визначення статі з метою виявлення специфічних мутацій.

«Можливе лікування?

Очікування щодо профілактики та лікування

Існує дослідження метаболічного профілю

Майбутні перспективи молекулярного аналізу

Що стосується способу спілкування з людьми про те, що дослідження було проведено, бажано робити це за допомогою персонального інтерв’ю, яке можна провести з кожним членом сім’ї окремо або з усіма разом. Кожна із ситуацій має свої плюси і мінуси; Окрема інформація тягне за собою максимальний розсуд щодо результату конкретної особи і надає перевагу суб'єкту, висловлюючи всі свої побоювання чи сумніви. З іншого боку, коли ми повідомляємо всю родину в групі, ця можливість запитати, ймовірно, втрачається, але ми перемагаємо в тому, що всі люди отримують однакову інформацію одночасно, уникаючи неправильного тлумачення, яке може призвести до непорозумінь у сім'я.

до. Через недостатню функціональність ферменту, який перетворює фенілаланін в тирозин, уражені діти накопичують цю амінокислоту в крові, що перешкоджає нормальному розвитку мозку і в кінцевому підсумку викликає серйозну психічну недостатність.

b. Синдром Дауна є більш поширеним, але, оскільки він виникає спонтанно, він, як правило, не передається у спадок.

Бібліографія

1. Страчан Т, Читай АП. Молекулярна генетика людини 3. Оксфорд: Garland Publishing Bios Scientific Publishers, 2004. [Посилання]

2. В.В. AA. Рідкісні захворювання JANO, Медицина та гуманітарні науки 2008, нВє 1679, с. 23-44. [Посилання]

3. Антонаракіс С.Є., Бекманн Й.С. Менделівські розлади заслуговують на більшу увагу. Nature Rev Genet 2006; 7: 277-282. [Посилання]

4. Bickel H, Genard J, Hickmans E. Вплив споживання фенілаланіну на фенілкетонурію. Lancet 1953; 2: 812. [Посилання]

5. Ropers HH. Нові перспективи для з’ясування генетичних порушень. Am J Hum Genet 2007; 81: 199-207 [Посилання]

6. Пеннісі Е. Геном людини. Science 2001; 291: 1177-1182. [Посилання]

7. Петерс Я.А., Бізекер Б.Б. Генетичне консультування та спадковий рак. Рак 1997; 80: 576-586. [Посилання]

8. Собель С.К., Ковбан Д.Б. Вплив генетичного тестування на хворобу Хантінгтона на сімейну систему. Am J Med Genet 2000; 90: 49-59. [Посилання]

9. Баумгарднер Т.Л., Рейсс А.Л., Фройнд Л.С., Абрамс М.Т. Специфікація нейро-поведінкового фенотипу у чоловіків із крихким Х-синдромом. Педіатрія 1995; 95: 744-752. [Посилання]

10. Triggs-Raine BL, Feigenbaum AS, Natowicz M, Skoorowski MA, Schuster SM, Clarke JT et al. Скринінг на носії хвороби Тея-Сакса серед євреїв-ашкеназів. Порівняння тестів на основі ДНК та ферментів. N Engl J Med 1990; 323: 6-12. [Посилання]

11. Peltonen L, Perola M, Naukkarinen J, Palotie A. Уроки вивчення моногенної хвороби для загальних захворювань. Hum Mol Genet 2006; 15: R67-R74. [Посилання]

12. Мак-Кусік В.А. Менделівське успадкування в людині та його онлайн-версія, OMIM. Am J Hum Genet 2007; 80: 588-604. [Посилання]

13. Коренберг Дж. Р., Кавасіма Н, Пулст С. М., Ікеучі Т, Огасавара Н, Ямамото К та ін. Молекулярне визначення області 21 хромосоми, що зумовлює особливості фенотипу синдрому Дауна. Am J Hum Genet 1990; 47: 236-246. [Посилання]

14. Martínez FrГas ML. Частота народження дітей із синдромом Дауна в Іспанії: аналіз за роками та за автономною громадою. Вплив пренатальної діагностики. Prog Diagn Prenatal 1996; 8: 327-338. [Посилання]

15. О'Коннор Т.П., Crystal RG. Генетичні ліки: стратегії лікування спадкових порушень. Nature Rev Genet 2006; 7: 261-276. [Посилання]

16. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. Метаболічні та молекулярні основи спадкової хвороби. Нью-Йорк: McGraw-Hill, 1995. [Посилання]

18. Lemon SJ, Tinley DT, Fusaro RM, Lynch HT. Оцінка ризику раку в спадковій клініці з профілактики раку та досвід його першого року. Рак 1997; 80: 606-613. [Посилання]

19. Croyle RT, Achilles JS, Lerman C. Психологічні аспекти генетичного тестування на рак. Рак 1997; 80: 569-575. [Посилання]

20. Каш К.М., Лерман К. Психологічні, соціальні та етичні проблеми при тестуванні генів. Психоонкологія. Джиммі Холланд. Oxford University Press, 1998. [Посилання]

Адреси електронної пошти

два. Суспільство варіацій геному людини; http://www.hgvs.org/mutnomen: портал про номенклатуру варіацій послідовностей геномів.

6. Міжнародний проект HapMap, http://www.hapmap.org/: електронна підтримка Міжнародного проекту HapMap; Карта поліморфізмів SNP і гаплотипів у чотирьох популяціях людей, кавказьких європейського, африканського та східного походження (китайці та японці). Допомагає дослідникам знаходити гени, пов’язані із захворюваннями людини та реакцією на наркотики.

7. Інформаційні портали про рідкісні хвороби та асоціації пацієнтів та родичів, Іспанська федерація рідкісних хвороб: http://www.enfermedades-raras.org/, Європейська організація рідкісних хвороб http://www.eurordis.org/, Північ Американське бюро Національних інститутів охорони здоров’я http://rarediseases.info.nih.gov/.

В Весь вміст цього журналу, крім випадків, коли він ідентифікований, перебуває під ліцензією Creative Commons