Нормальна структура та функції шкіри та те, що відбувається при іхтіозі
Щоб зрозуміти причину іхтіозу, необхідно зрозуміти, як нормально функціонує шкіра і як вона оновлюється. Основна функція шкіри полягає в захисті тіла - утриманні зовнішніх та зовнішніх елементів

іхтіоз

всередині всередині. Сама бар'єрна функція має багато компонентів, включаючи бар'єр для надмірної втрати рідин у організмі, бар'єр для поглинання шкідливих хімічних речовин, які контактують зі шкірою (бар'єр проникності), а також забезпечує хімічний та механічний захист від вторгнення мікроорганізмів (вірусів, бактерій, грибків тощо), а також захист від механічних пошкоджень та пошкоджень від ультрафіолету, окисних пошкоджень та багатьох інших факторів стресу. Хоча шкіра складається з декількох шарів, крайній шар, роговий шар, значною мірою відповідає за ці захисні функції. Оскільки різні розлади в ПЕРШІЙ сімействі розладів поділяють проблеми з функцією рогового шару, проблеми, що призводять до шорсткості та лущення шкіри, для кращого розуміння цих станів необхідний більш детальний розгляд рогового шару.

Корнеоцити з'єднані білковими містками (корнеодесмосомами), які утримують корнеоцити разом. Ці містки поступово розчиняються під дією перетравлюваних білками ферментів (протеаз), коли корнеоцити виштовхуються назовні до поверхні шкіри. До того моменту, як корнеоцити досягають поверхні шкіри, ці з’єднувачі слабшають настільки, що дозволяють їм відокремлюватися один від одного і відтягуватися силами тертя, індивідуально і непомітно. Цей нормальний процес змін (десквамація) також змінюється при ПЕРШИХ сімейних розладах.

Усередині корнеоцитів також є невеликі молекули, отримані в результаті розщеплення клітинних білків (у міру загибелі клітин), особливо філагріну. Ці невеликі молекули допомагають залучити воду в рогівки, і таким чином зволожують шкіру. Також усередині корнеоцитів знаходяться сигнальні молекули, які у разі виникнення проблем або втрати функції бар'єру проникності можуть ініціювати відновлення через розташовані нижче шари клітин. У просторах між корнеоцитами (міжклітинні домени) є білки та ліпіди, що мають антимікробну активність, тобто захищають від вторгнення бактерій та інших мікробів.

Встановлено, що генетичні дефекти багатьох з цих компонентів рогового шару є причиною захворювань у ПЕРШІЙ родині. Наприклад, дефекти кератинових білків викликають EHK, а дефекти у формуванні шару корнеоцитів є причиною IL/CIE у деяких пацієнтів, тоді як дефіцит філагріну - внутрішньовенно. Дефекти, що призводять до деформації ліпідної мембранної мембрани або дефіциту пластинчастої мембрани, є основою ряду порушень, включаючи XLI, захворювання нейтрального зберігання ліпідів та іхтіоз арлекіна.

Щоб ваги відривалися непомітно, їх потрібно звільнити від з’єднань, які їх прикріпили один до одного. Цей процес вивільнення відбувається поступово в корнеоцитах, коли вони рухаються назовні під дією ферментів протеази. Протеази, у свою чергу, включаються і вимикаються за допомогою активаторів та інгібіторів. У деяких іхтіозів (наприклад, ІЕ та іхліоз арлекінів) активність цих протеаз є недостатньою, оскільки вони не відкладаються у правильному місці, тоді як при інших типах іхтіозу протеаза інактивується через наявність в надлишку інгібіторів ( наприклад, XLI.) [4] Те, що ми бачимо як потовщену, шорстку і лускату шкіру при іхтіозі, є наслідком товстого рогового шару. [5] Крім того, ці клітини іхтіозу часто вбивають великими групами. Легко помітне осипання цих лусочок часто є причиною значного дискомфорту та збентеження у хворого на іхтіоз.

Поява шкіри при іхтіозі
Через велику кількість генів, що беруть участь в іхтіозі, не дивно, що існують відмінності у зовнішньому вигляді. Іноді задіяна вся поверхня тіла (наприклад, LI/CIE), тоді як в інших випадках (IV, XLI) обличчя та складки тіла можуть не брати участь. Луска, як правило, темна і товста в деяких випадках (наприклад, LI), тоді як в інших (наприклад, CIE, IV) луска може бути тоншою і світлішою. У IE луска часто має борознистий або колючий вигляд, і це може бути особливо видно в складках тіла або над суглобами. Уразливість шкіри та утворення пухирів також можуть спостерігатися при EHK. Іноді шкіра під лусочками дуже червона (еритродермічна), що особливо часто зустрічається при арлекін-іхтіозі та МКБ, але це також можна спостерігати при ІЕ та синдромі Нетертона, серед інших. Співвідношення між генетичними причинами та клінічними результатами (кореляція генотип-фенотип) [6] кілька сімейств іхтіозів все ще досліджуються, особливо IL/CIE.

Шкіра іхтіозу зазвичай суха, тверда, нееластична. Така скутість може спричинити дискомфорт від утворення хворобливих тріщин на шкірі та відкритих ділянках. Екстремальне потовщення шкіри на підошвах ніг може ускладнити ходьбу багатьом пацієнтам, а тріщини та тріщини на пальцях навіть найпростіші завдання ускладнюють або болять. Тверда шкіра може заважати рухливості суглобів, а з часом може призвести до зниження рухливості суглобів. При деяких типах іхтіозу (наприклад, ЕХК) шкіра дуже тендітна і відшаровується навіть при незначному стиранні. Тріщини і садна залишають шкіру відкритою для бактерій. Насправді повторні шкірні інфекції є проблемою для багатьох хворих на іхтіоз.

Товсті лусочки можуть перекрити вихід потових проток. Ця нездатність потіти може зробити деяких хворих на іхтіоз більш вразливими до перегрівання в жаркому середовищі або після енергійних фізичних навантажень. Густа луска на шкірі голови також може заважати росту волосся. Пацієнти з деякими формами іхтіозу (наприклад, ЛІ/МКБ, іхліоз Арлекіна) можуть мати проблеми із закриттям очей повністю (ектропіон) через стягнутість шкіри навколо очей і повік, і може здатися, що "вони сплять із відкритими очима "З цієї причини офтальмологічна допомога є важливою частиною лікування іхтіозу для деяких пацієнтів.

Як уже згадувалося вище, аномальний роговий шар у хворих на іхтіоз створює проблеми з бар'єром проникності, що може призвести до збільшення втрат води на поверхні стопи. [10] У міру випаровування води в процесі випаровування також втрачається енергія. Немовлята та діти з важкими формами іхтіозу можуть втратити достатньо енергії (калорій) таким чином, що може призвести до зупинки росту або затримки росту. Потреби гіперметаболічної шкіри можуть посилити цей дефіцит калорій. Буде важко забезпечити достатню кількість калорій у раціоні для сприяння зростанню, а також зайвої рідини для заповнення втрат шкіри. У деяких випадках можуть знадобитися спеціальні заходи, такі як годування через зонд.

Лікування іхтіозу та пов’язаних з іхтіозом захворювань шкіри
Оскільки розлади, включені до ПЕРШОЇ сім’ї, є генетичними захворюваннями, в даний час існують методи лікування, але постійних методів лікування не існує. [13] Процедури спрямовані на покращення самопочуття шкіри та запобігання або лікування ускладнень, таких як обмеження рухів суглобів та інфекції шкіри. Лікування може бути місцевим (застосовувати безпосередньо на шкіру) або системним (перорально). Часто використовується поєднання різних методів лікування. Генетична основа цих розладів породжує постійні проблеми, тому лікування повинно бути щоденним і безперервним.

Існує дві основні цілі при місцевому лікуванні: 1) зменшити товщину накипу та 2) зволожити шкіру. Якщо ці цілі досягнуті, шкіра стає більш гнучкою і менш схильною до жорсткості та розтріскування. Звичайно, видалення видимих ​​лусочок також покращує зовнішній вигляд, що є важливою мотивацією для старших дітей та дорослих.

Деякі пацієнти виявляють, що закупорювання шкіри (всього тіла або окремих частин) вночі костюмами для оклюзії або поліетиленовою харчовою плівкою дозволяє воді проникнути в шкіру і досить пом’якшити, щоб її можна було пролити наступного ранку під час ванни. Використання суміші пропіленгліколю та води може пришвидшити процес. Оскільки оклюзія шкіри може збільшити всмоктування продуктів місцевого застосування, ці методи лікування слід застосовувати під керівництвом лікаря.

Багато пацієнтів вважають, що довгі ванни корисні для зменшення кількості накипу на тілі. Такі добавки, як харчова сода, можуть допомогти усунути накип. Застосування зволожуючих кремів відразу після купання може допомогти утримати вологу, що залишається на шкірі під час купання. Для пацієнтів з потовщенням долонь і підошов існує безліч механічних методів, якими можна м’яко видалити товсту шкіру. Ці методи включають використання колек для подачі та механічних інструментів для подачі (Ped-Egg ®). Деякі пацієнти вважають за краще використовувати ці методи після купання, а інші застосовують їх на сухій шкірі.

Спеціальні дієти рекомендовані при деяких рідкісних синдромах (наприклад, хвороба Рефсума), але в цілому зміни в харчуванні майже не впливають на іхтіоз. Хоча ретиноїди (похідні вітаміну А) використовуються для лікування іхтіозу, приймати вітамін А в кількості, що перевищує звичайні потреби, не рекомендується щодня. Надлишок вітаміну А токсичний і може призвести до набряку мозку (набряк мозку) та пошкодження печінки. Діти можуть бути особливо чутливими до токсичної кількості вітаміну А.

Фонд для іхтіозу та суміжних типів шкіри ®
ПЕРШИЙ, Фонд з іхтіозу та суміжних типів шкіри, Inc. ® (раніше Національний фонд іхтіозу, Inc.), є некомерційною організацією, яка займається наданням допомоги особам та сім'ям, постраждалим від іхтіозу та пов'язаних з ними порушень шкіри. ПЕРШИЙ підтримує освіту та самодопомогу через національний бюлетень та веб-сайт, інформаційні брошури, інформаційні бюлетені та відеофільми, національну конференцію для сімей, що проходить раз на два роки, та свою мережу регіональних представників та Медичну консультативну раду. Учасники отримують актуальну інформацію про іхтіоз та можливість зустрічатися та спілкуватися з іншими членами спільноти іхтіозу, щоб надавати та отримувати інформацію чи підтримку. ПЕРШИЙ також присвячений пошуку ліків від цієї групи розладів, пропонуючи підтримку для дослідження їх причин та методів лікування.

ПЕРША родина розладів:
Частковий список

Особлива подяка Естебану Фернандесу Віру за переклад цієї інформації ПЕРШИМ

[14] “Позаофіційне” вживання (означає, що вживання препарату дозволено для лікування інших станів, ніж ті, що обговорюються) наркотиків дуже поширене в медичній практиці. Для рідкісних або «орфанних захворювань, таких як іхтіоз, може знадобитися позаофіційне вживання наркотиків, оскільки препаратів, затверджених як альтернативи, мало або немає.