Основними типами діабету, які широко відомі, є тип 1 і тип 2. Однак про третю мова йде набагато менше, і це так звана MODY діабет. Що потрібно знати про цю форму діабету, доктор. Марієтта Порохнавець, діабетолог Центру діабету, описує це.
Генна мутація на тлі діабету
Цукровий діабет є найпоширенішим аутоімунним захворюванням 1 типу, тоді як 2 тип є наслідком спадковості, зниження секреції інсуліну та інсулінорезистентності.
Рідко, але не виключено, що пошкодження або мутація певного гена (моногенна хвороба) спричиняє порушення у виробництві інсуліну. Такий діабет називається діабет MODY, що означає "Діабет молодих людей з початком зрілості", що означає діабет у дорослих.
Особливості MODY
- ранній початок, як правило, до віку 25 років
- накопичення сім'ї може постраждати кілька поколінь
- аутосомно-домінантне успадкування
- інсулінонезалежний діабет
- відсутність зайвої ваги
- первинний розлад функції бета-клітин
- до 1-2% від усього діабету в Європі часто не визнається
- клінічно неоднорідна група
На основі генів, що спричиняють фенотип MODY, відомо 11 типів залежно від того, який ген пошкоджений, з них найбільш відомі:
HNF1-альфа: зменшує кількість інсуліну, що виробляється підшлунковою залозою. Це найпоширеніший
HNF1-бета: характерний для кісти нирок, проблем сечовивідних шляхів та подагри, на додаток до порушення вуглеводного обміну.
HNF4-альфа: зазвичай асоціюється з великою вагою при народженні або низьким вмістом глюкози в крові немовлят. Дуже рідкісний сорт
Глюкокіназа: легка форма, рівень цукру в крові лише трохи підвищений
MODY X: тоді невідомо, який ген може бути звинувачений у стані
Він не має характерних симптомів
Високий ризик розвитку діабету MODY полягає в тому, що він не має класичних симптомів діабету (наприклад, надмірна вага, підвищена спрага, часте сечовипускання тощо), через що його часто не діагностують - або лише занадто пізно. Тому існує висока ймовірність ускладнень (високий кров’яний тиск, звуження судин, діабетична стопа).
«Якщо клініка відрізняється від звичайного діабету 1 або 2 типу, тоді повинна виникнути можливість моногенного діабету. Якщо ми розпізнаємо моногенний діабет у сім'ї, то у багатьох випадках стає можливим виявити гени моногенного діабету навіть у немовлят та дітей до настання та прояву діабету. Це пов’язано з тим, що MODY спричинений домінантною розбіжністю в гені, і половина (50%) дітей постраждалих батьків успадковують цей ген та цей тип діабету. Цю спадщину називають аутосомно-домінантною спадщиною », - пояснює діабетолог.
MODY терапія діабету
Терапія залежить від того, до якого типу MODY належить пацієнт. (Наприклад, MODY 2 вимагає метформіну, MODY GCK не вимагає прийому ліків, а деякі вимагають сульфанілсечовини). Зазвичай введення інсуліну не потрібно, але це може знадобитися під час вагітності, каже д-р. Марієтта Порохнавеч, діабетолог Центру діабету.
Звідки я знаю, що у мене діабет MODY?
Діагностика діабету MODY вимагає проведення генетичного тесту, який проводиться на зразку крові, щоб з’ясувати, який ген відповідає за проблему. Крім того, може бути навіть рекомендовано визначити антитіла підшлункової залози, а також рівні С-пептидів.
Значення генетичного тестування моногенного діабету
1. підтримати клінічний діагноз моногенного діабету, відокремити його від іншого діабету
2. різні типи MODY мають дуже різні прогнози (наприклад, HNF проти GCK).
3. Раннє втручання може уникнути або відстрочити можливі ускладнення
4. Визначення відповідної терапії або уникнення зайвої терапії (наприклад, ГКК - не вимагає терапії).
5. Поліпшення якості життя, суттєве зменшення витрат на охорону здоров’я