ПРАКТИЧНІ КОНСУЛЬТАЦІЇ ДЛЯ ПРАКТИЧНИХ ЛІКАРІВ
Коли звертатися до педіатра
співробітникам клінічного генетичного центру?
Виявлення таких симптомів вимагає генетичного тестування:
- клінічна картина або підозра на відому хромосомну патологію або монолокальне захворювання (наприклад, хвороба Дауна, ахондроплазія тощо);
- arcdysmorphia: дивне обличчя;
- аномалії розвитку (деформація черепа, грудної клітки, живота, аномалії кінцівок, асиметрія), які можна побачити та/або виявити за допомогою візуалізації;
- нестійкі зовнішні статеві органи;
- незначні розлади;
- труднощі з годуванням;
- блювота, жовтяниця, судоми;
- м’язова гіпотонія, неадекватний статичний розвиток;
- ацидоз.
- ардисморфія (часто важко розпізнати у новонароджених, лише підозрювати пізніше);
- недостатність соматичного розвитку;
- відсутність статичного, рухового розвитку;
- виявлення будь-якого сигналу, крім нормального розвитку.
- розлад руху;
- затримка розвитку мовлення;
- інтелектуальна недостатність;
- розлад поведінки;
- слух, погіршення зору, порушення розвитку очей, вух (колобома катаракти тощо).
- відоме споріднення крові між батьками (більша ймовірність рецесивної хвороби);
- якщо ми знаємо про спадкову хворобу в сім'ї;
- наносоми;
- порушення статевого дозрівання;
- якщо у матері хронічне захворювання, метаболічне захворювання тощо. фургон;
- якщо мати приймала ліки під час вагітності;
- якщо у вас вже є (була) дитина з розладом у сім'ї;
- якщо народженню дитини передували кілька викиднів та/або мертвонародження
(Х-пов'язане домінантне спадкове захворювання частіше).
Значення діагнозу, уточненого в часі:
- якщо симптоми оцінені правильно, ми не шукаємо інших причин, таких як утруднення годування, поганий розвиток, гіпотонія тощо. фон;
- багатьох непотрібних розслідувань вдасться уникнути;
- з часом може стати можливим адекватне лікування пацієнта (наприклад, у випадку хірургічно коригуючого розладу, у пацієнта з метаболічним процесом, який коригується дієтою);
- знання діагнозу дозволяє запобігти рецидивам;
- очікуваний прогноз і що робити можна визначити.
Будь ласка, не соромтеся відправляти свого пацієнта до нашого замовлення!