захворювання

Нижче ви знайдете кілька дуже корисних порад про ПКУ, цим ми хочемо зробити життя та їхні сім’ї максимально комфортними в рамках жертви, яку передбачає дієта на все життя.

Інформація про захворювання

Фенілкетонурія-ФКУ

Фенілкетонурія Це спадкове захворювання, яке полягає у зміні метаболізму амінокислот, і якщо його не лікувати з перших днів життя новонародженого, це перешкоджатиме нормальному розвитку дитини, навіть призводячи до глибокої розумової відсталості.

Як я дізнаюся, чи є у моєї дитини фенілкетонурія (P.K.U.)?

Існує тест на раннє виявлення цієї хвороби, який в народі відомий як "тест на п'яти".

Міністерство охорони здоров’я проводить обстеження всіх дітей, народжених у пологових відділеннях (як державних, так і приватних) Валенсійської громади, безкоштовно протягом перших днів життя.

У разі підтвердження діагнозу P.K.U. це вирішальне щоб фізичний та розумовий розвиток дитини був нормальним щоб лікування розпочали якомога швидше.

Де лікуються ці діти?

Той факт, що це хвороба, якою страждає мало дітей, робить доцільним лікування всіх їх в одному центрі, спеціалістів, що мають досвід цієї хвороби. У Валенсійському співтоваристві моніторинг та контроль за цими дітьми здійснюється в "Дитяча лікарня Ла Фе".

Яке лікування?

Основоположною базою, на якій базується лікування, є дієта, яка є фундаментальним контролем якості протеїнів, які надходять всередину. Крім того, ця кількість не однакова для всіх пацієнтів, але повинна коригуватися індивідуально. Це лікування слід підтримувати протягом усього життя, пристосовуючи його до різних стадій та обставин розвитку дитини.

Інші захворювання обміну речовин

Існують також інші спадкові метаболічні захворювання, які, хоча і трапляються нечасто, але виникаючи, можуть спричинити різні дуже серйозні порушення.

Ці захворювання включають Аміноацидопатії, органічна ацидурія, мітохондріальні хвороби та порушення циклу сечовини.

Важливо провести ранню діагностику цих захворювань, щоб на початку розпочати лікування, полегшити симптоми захворювання та провести адекватне генетичне консультування.

Якщо ваша дитина страждає від фенілкетонурії або інших метаболічних захворювань, в AVAPKU ви отримаєте інформацію, поради та підтримку від інших батьків, які вже прожили такий же досвід

Існує Валенсійська асоціація фенілкетонуричних та інших метаболічних розладів (A.V.A.P.K.U.), яка пропонує підтримку всім пацієнтам та родичам цих дітей.

Схема харчування

Їжа

Це посібник із продуктів, які є корисними для здоров’я пацієнта, а також тих, що ні.

Не можна забувати, що дієти персоналізовані для кожного конкретного пацієнта.

Ваш лікар-фахівець може найкраще проконсультувати вас щодо догляду та годування вашої дитини

Посібник з фенілкетонурії (ФКУ) для вчителів

Дуже важливо, щоб вчителі були добре поінформовані про цю хворобу.

До дітей з ФКУ слід відноситись точно так само, як і до інших дітей у класі. Запам’ятай! Вони нічим не відрізняються від решти в соціальному, емоційному, фізичному плані, тим більше не в академічному розвитку.
Важливо, щоб між вчителями та батьками було встановлено хорошу лінію спілкування, коли йдеться про контроль за харчуванням. Батьки дітей, які страждають на ФКУ, є справжніми фахівцями у своєму харчуванні, і про це слід повідомити.

У наступному посиланні Посібник ФКУ ви знайдете інформацію, пов’язану із захворюванням, щоб вони були в курсі і могли краще піклуватися про наших дітей.

У цьому іншому посиланні Файли для шкіл.

Підсолоджувачі

Пацієнти з ФКУ не повинні приймати аспартам або той самий підсолоджувач Е-951 та Е-162

Додаємо список, де підсолоджувачі чітко вказані ЗАБОРОНЕНО та Якщо дозволено:

Заборонені підсолоджувачі

  • 951 (аспартам)
  • 962
  • Нутрасолодкий
  • Рівний
  • Канделяль

Дозволені підсолоджувачі

  • 950 - ацесульфам
  • 952 - Цикламат
  • 953 - Ізомальт
  • 954 - Сахарин
  • 955 - Сукралоза
  • 956 - Алітаме
  • 957 - Тауматин
  • 961 - Неотам
  • 965 - Мальтітол
  • 966 - Лактитол
  • 967 - ксиліт
  • 968 - Еритритол
  • Маніт, собітол

Біохімічний контроль

Дані, отримані в ході біохімічного контролю пацієнтів, забезпечать клініциста об’єктивними елементами стану пацієнта, які дозволять адаптувати дієтичне лікування, якщо це необхідно. Біохімічний контроль ФКУ передбачає визначення:

  • Маркери метаболітів метаболічного контролю ФКУ, тобто аномальні сполуки, через надлишок або дефіцит (фенілаланін та тирозин), причетні до захворювання.
  • Маркери метаболітів харчового статусу пацієнтів, які беруть участь у їх правильному зростанні та розвитку, які можуть бути змінені обмежувальним харчуванням у природних білках.
  • а) Моніторинг концентрації фенілаланіну та тирозину в крові здійснюється шляхом визначення цих амінокислот у сухій крові, просоченій на фільтрувальному папері (див. Стандарти для визначення фенілаланіну у висушеній крові).
  • Дієта з обмеженим вмістом фенілаланіну повинна бути адаптована для кожної дитини індивідуально відповідно до її переносимості, щоб підтримувати рекомендовану концентрацію фенілаланіну в крові відповідно до віку:

Періодичність контролю залежить від віку:

Незважаючи на те, що гіпопротеїнова дієта супроводжується спеціальною формулою, яка містить усі амінокислоти, крім фенілаланіну та вітамінних добавок (A, E, фолатів, B12, B6), мікроелементів (Fe, Cu, Zn, Se), карнітин тощо. корисно перевіряти в періодичних біохімічних контролях, що пацієнти не виявляють надмірних або дефектних концентрацій будь-якого з цих сполук, які є важливими для їх розвитку.

Однак поганий контроль дієти і, перш за все, відмова від спеціальних формул у певні періоди життя (підлітковий вік) можуть визначити дефіцит харчування, який виявляється в періодичному біохімічному контролі.

Що таке фенілкетонурія?

Фенілкетонурія (ФКУ) є вроджена помилка метаболізму, в яких ферментний дефіцит фенілаланін гідроксилаза, викликає накопичення фенілаланіну в крові, сечі та тканинах, а також дефект тирозину.

Що таке фенілаланін?

фенілаланін є амінокислотою, простою молекулою, яка входить до складу білків.

Білки складаються з дуже довгого ланцюга амінокислот, які пов’язані, як перлини на намисто, в спеціальному порядку для кожного з них, що визначає їх форму в просторі і, отже, їх правильне функціонування.

Коли білки розкладаються, амінокислоти виділяються, і вони можуть бути використані для утворення інших нових білків у нашому організмі або для генерування інших речовин та енергії.

Фенілаланін має свій власний метаболічний шлях, завдяки якому він здатний утворювати амінокислоту, дуже схожу на нього, тирозин, завдяки дії ферменту, фенілаланін гідроксилаза (ПАУ) і кофермент, який полегшує реакцію, тетрагідробіоптерин (BH4).

Лікування ФКУ

Обмеження фенілаланіну

класичне лікування ФКУ, описаний Бікелем в 1953 р., є обмеження фенілаланіну з раціону. Це запобігає накопиченню цієї амінокислоти в крові, сечі та тканинах і може особливо пошкодити мозок.

Важливе значення має також доповнення тирозину, якого не вистачає через перерву метаболічного шляху, спричинену дефектом ПАУ.

Тирозин входить до складу білків і є амінокислотою попередник нейромедіатора.

Як здійснюється дієтичне обмеження фенілаланіну?

Дієта дітей з ФКУ базується на зменшення споживання продуктів, багатих білком (отже, багатих фенілаланіном).

Які продукти містять фенілаланін?

Більшість продуктів містять білки в різній кількості, а отже і фенілаланін, хоча деякі з них багатіші за інші.

  • Їжа з білки високої біологічної цінності: м’ясо, риба, яйця, молоко та похідні (за винятком вершкового масла) - це ті, що містять найбільше і мають високі обмеження.
  • Їжа з білки середньої біологічної цінності: зернові, бобові та їх похідні слід контролювати при вживанні.
  • Їжа з білки з низькою біологічною цінністю: овочі та фрукти мають менший вміст фенілаланіну, і їх споживання може бути вищим.
  • Такі продукти, як олії та жири, або як цукор та мед, не містять фенілаланіну. Кукурудзяний крохмаль (кукурудзяний крохмаль) і маніок крохмаль (тапіока) містять незначну кількість фенілаланіну.

Чи обмеження білка спричиняє харчові дефіцити?

Обмеження білка слід поєднувати з введенням а спеціальна формула без фенілаланіну, містить усі інші амінокислоти, особливо тирозин, для запобігання дефіциту.

Ця формула також містить вітаміни, мікроелементи та антиоксидантні речовини, щоб уникнути дефіциту мікроелементи що може спричинити обмеження природних білків у раціоні.

Чи можна повністю виключити фенілаланін з раціону або це необхідно?

Фенілаланін - це незамінна амінокислота і необхідна для синтезу білка. Вони необхідні не тільки для зростання дитини, але і для вашого обмін речовин.

Для цього потрібні адекватні концентрації фенілаланіну, які досягаються при достатньому споживанні через дієту, остаточне коригування залежно від ступеня толерантність кожного пацієнта.

Як годують дітей ФКУ в дитинстві?

Спочатку, під час виключно годування молоком, годування груддю або адаптовані суміші, якщо це необхідно, відміняють, замінюючи їх на спеціальна формула без фенілаланіну, поки концентрація цієї амінокислоти в крові не буде в межах рекомендованого діапазону значень

Після закінчення цієї фази спеціальну суміш без фенілаланіну змішують із адаптованими сумішами або з грудним молоком, залежно від толерантність пацієнта, що відображається плазмовою концентрацією фенілаланіну.

Як складається дієта в дитинстві?

Після перших шести місяців (годування груддю) дитина повинна включити прикорм у свій раціон.

Окрім молока, дітей годують крупами, овочевими пюре або твердою їжею, споживання адаптованого або грудного молока, як правило, зменшують, але вони продовжують використовувати формулу, що не містить фенілаланіну.

Основні принципи, якими керується годування у дітей ФКУ, такі ж, як у загальної популяції, але з адаптованою та контрольованою білковою дієтою.

Потреби в калоріях, що забезпечуються мікроелементи, вони повинні відповідати кожному віку.

Як довго слід приймати суміші, що не містять фенілаланіну?

Формули, що не містять фенілаланіну, є необхідні протягом усього життя, оскільки з обмежувальною дієтою у фенілаланіні ми ніколи не змогли б забезпечити потреби людини в білках.

Крім того, ці суміші містять усі мікроелементи (вітаміни та мікроелементи), які зазвичай потрапляють з природними білками, таким чином уникаючи станів дефіциту.

Скільки разів на день слід приймати спеціальну формулу?

Необхідно розподіліть суміш на чотири рази на день, мінімум три, щоб гарантувати, що частка всіх амінокислот є регулярною протягом дня.

До якого віку слід підтримувати дієту з обмеженим вмістом фенілаланіну?

Дієта з обмеженим вмістом фенілаланіну повинна зберігатися протягом усього життя.

Показано, що припинення лікування призводить до зниження рівня IQ у деяких пацієнтів, у деяких випадках виникають проблеми з характером та поведінкою у вигляді збудження, порушень сну, тремтіння та інших більш серйозних неврологічних ускладнень.

З іншого боку, важливість хороший дієтичний контроль при прогнозі захворювання.

Посилання

  • Новини преси
  • Кухонні рецепти
  • Події
  • Інформація
  • Статті

Пожертви

Ми дякуємо вам від імені асоціації за будь-який внесок, який ви можете зробити; Номер рахунку:

ES56 2038 6117 0530 0036 4188