Запитали наші пацієнти

17.04.2011.

За одним зразком крові можна визначити, яке ліки буде ефективним та які побічні ефекти очікуються?

Персоналізована медицина вибирає найбільш оптимальні ліки для пацієнта на основі геноміки пацієнта, факторів навколишнього середовища та особливостей захворювання.

У деяких областях, таких як онкологія вже використовується в повсякденній практиці для цього виду лікування, і в даний час проводяться дослідження в інших областях, щоб побачити, які геномні маркери допоможуть у виборі ліків у майбутньому. Наразі наш центр може допомогти пацієнтам, які приймають клопідогрил, вивчити ген, який є важливим у метаболізмі препарату, і може передбачити, чи не буде цей препарат працювати на них, чи очікуються побічні ефекти під час його прийому. Обстеження безкоштовне з направленням фахівця. Для пацієнтів без направлення обстеження проводиться за плату в 15 000 форинтів.

Я У випадку з генами ми також плануємо генетичний тест для прогнозування побічного ефекту антибіотика (азаміноглікозиду), який спричиняє втрату слуху. Будь ласка, вкажіть, чи хочете ви це зробити.

інститут

Коментарі

Переглянути коментарі

Сегед

(Ференц Богдан, 11.12.2014 8:06)
Шановний лікарю та лікарю!
Я кілька разів писав тут про свою хворобу LGMD. Я не можу прийняти, що тут нічого спільного. Я хотів би запитати, чи був якийсь прогрес у цій хворобі через те, що вона погіршується і важче переноситься, або скільки ще нам доведеться чекати зміцнення та кращого життя? З найкращими побажаннями, Ференц Богдан

Re: Szeged

Шановний Ференц Богдан!

В даний час немає нового варіанту лікування вашої хвороби. Якби ви це зробили, ви б, напевно, теж про це дізнались. Будьте терплячі, зв'яжіться з організаціями пацієнтів, де вони можуть обговорити свої проблеми, попросіть допомоги (http://www.rirosz.hu/).

З повагою
Дьєрджі Баторі
провідник.

[email protected]

Шановний професоре!

Мені потрібна допомога. Я 27-річна жінка з сімейною історією ПРИМЕРНОГО ОКСАЛОЗУ, моя мати у 2001 році у віці 30 років і її 3 брати також померли від цієї хвороби (у молодому віці).
У мене такого захворювання не діагностували.
Я вагітна колба на ЕТ + 19 днів, результат мого аналізу крові був ХГЧ: 506.
Я б дуже хотів провести розслідування, щоб з’ясувати, чи може моя дитина успадкувати це щось від цієї хвороби?!
Я їду в Дьор до доктора Тамаша Кресі!
У мене є можливість для цього дослідження, оскільки я дуже невпевнений!
Заздалегідь дякую за вашу відповідь!

[email protected]

Шановний професоре!

Мені потрібна допомога, до якої я можу звернутися із рідкісним захворюванням шкіри, яке називається pityriasis rubra pilaris. На сьогодні відвідані дерматологи діагностували псоріаз і не змогли допомогти із згаданою хворобою.

Щиро дякую за Вашу відповідь!

Сегед

Шановний лікарю та лікарю!
Я кілька разів писав тут про свою хворобу LGMD. Я не можу прийняти, що тут нічого спільного. Я хотів би запитати, чи був якийсь прогрес у цій хворобі через те, що вона погіршується і важче переноситься, або скільки ще нам доведеться чекати зміцнення та кращого життя? З найкращими побажаннями, Ференц Богдан

Секешфехервар

Re: Секешфехервар

Ми розглянули поточні клінічні випробування на SMA. Рош фактично проводить дослідження фази 1: http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02240355?term=sma+roche&rank=1
Посилання також показує, що на даний момент жоден пацієнт не зараховується.
Як показує інформація, це дослідження безпеки та переносимості, якщо воно завершується обнадійливо, то на етапі 2 дослідження буде проаналізована ефективність препарату. Це очікується в 2017 році. На даний момент ми знайшли 4 центри: їх адресу можна прочитати за посиланням вище. Думаю, у дослідженні фази 2 варто долучитися до таких експериментів, коли ми вже знаємо, що це не небезпечно.
Дослідження у співпраці з Roche та PTC, яке вже було завершено, зібрало лише зразки крові та зосередилося на розробці біомаркерів, це дослідження було проведено в 1 центрі.

доктор. Ágnes Noémi Varga

[email protected]

Шановний професоре!
Не знаю, до кого звернутися, не знаю, звернусь до цього гарного місця?
Мій чоловік страждає від блефароспазму близько року (який також поширився на лицьові м'язи та горло). Наразі вони не змогли допомогти, він отримав ботокс 4 рази/у повіку /, але вже не отримує, оскільки значного поліпшення не було. На додаток до введення ботоксу, хоча йому повідомили, що це не через брак повітря, він впав у паніку. Їх лікують, але результатів мало. Під час обстежень всі спеціалісти заявляли, що це нормально з їх боку,/негативна знахідка або призначена терапія /. Я знаю, що розвиток цієї хвороби має переважно психічне походження (вони говорили), ми також ходимо до психолога. Її очі не відкриваються, слухати її дихання погано. Зневірені, ми не знаємо, до кого звернутися, де вони могли б допомогти.
Я описав нашу історію трохи грубо, але, як я вже писав, я не впевнений, що шукаю гарне місце, але вітаю путівника чи адресу.
Я з повагою дякую вам!

Re: [email protected]

Я з радістю перегляну і вивчу матеріали Вашого чоловіка. Дата консультації буде узгоджена. Зустріч можна замовити за номером 2100330/51190.
Тим часом, якщо є спосіб це зробити, відскануйте свої висновки, щоб надіслати v. в амбулаторію по буднях з 7 ранку до 15 вечора (із компакт-диском із записами мозку), я їх переглядаю.

З повагою. Золтан Грош д-р.

6729 Szeged, Újvidéki utca

Шановний Інститут геномної медицини та рідкісних хвороб!

Я Сильвія Мудра. Я хотів би запитати, чи можу я зв’язатися з інститутом зі своїм поточним "статусом"?
Моя хвороба, яка триває повільно вже 2 роки, досі не лікується, бо вони навіть не знають, з чим стикаються (іноді їм навіть все одно).
. більшу частину часу вони люблять мати справу з якимись психічними розладами; але я не психічно хворий, це те, що ти відчуваєш, знаєш.

-ТРУДНОСТЬ ЗАГЛОТАННЯ (я б виділив це, бо 1,5 року не міг ковтати тверду їжу.
Я завжди намагався за цей час, але овочі вже є проблемою.
Я відчуваю, ніби застряю, приклеюся, застряю, тисну під горло 2-3 пальці)
. півроку, поки нікого це взагалі не турбувало, я не їв їжі, бо якщо я спробував, мені довелося відскочити, щоб спуститися нижче стіни. Я схудла на 39 кг.
Тоді гастроентеролог призначив Нутридрінк. Зараз я 47 кг.
-Я швидко втомлююся, тому до кінця дня рідина (або ковтання слини також є проблемою).
-Я сильно кашляю протягом дня (трохи катарально)
-Увечері у мене довго свербить шкіра (ноги, руки)
-Вночі в кількості накопичується велика кількість слини; оскільки у мене також стомлена проблема з ковтанням слини - наче вона не потрапляє в стравохід, ніби я не можу ковтати, тоді я кашляю - тому мені доводиться вставати кілька разів, щоб виплюнути її вночі, я не відчуваю горла вночі. (Я не можу це продемонструвати краще)

Хегієшалом

По-перше, дозвольте мені представитись. Я Мартон Аніта Ева, я живу в Хеґіешаломі.
Я хотів би коротко підсумувати свою історію, і я вірю, що, можливо, ви/ви можете мені допомогти.

Січневі години прийому флекторних швидких гранул (50 мг) на день - це також один до двох. Крім того, випробувано кілька препаратів, таких як Моваліс, Антифлогістикум, пластир Кеплат, Апранакс, Ранітидин, Диклак гель-втирання. На жаль, ніщо з цього не допомогло, лише Флектор, але на даний момент я майже не відчуваю знеболюючого ефекту.

Я прошу вашої допомоги щодо того, чи можете ви допомогти мені нарешті якимось чином з’ясувати, чому я маю ці скарги протягом півроку і чому вони не зникають.?

Або якщо ви не маєте справи з такими хворобами, можливо, ви могли б допомогти мені, куди йти далі, до кого зв’язатися в надії на успіх!

Я з нетерпінням чекаю на вашу відповідь і вдячний заздалегідь!