Сімейний синдром хіломікронемії вражає одну людину на мільйон жителів, але в нашій країні немає випадків захворювання
Це викликає хронічні болі в животі, і у тих, хто страждає нею, може розвинутися діабет і панкреатит. За підрахунками, у всьому світі перебуває від 3000 до 5000 людей, які страждають цією хворобою. Дожити до обмежена дієта а подальші іспити постійні.
"Ви повинні підозрювати, що саме ця хвороба бачить пацієнта, у якого є хронічний біль у животі - з панкреатитом або без нього - і надзвичайно високий рівень тригліцеридів, який важко знизити за допомогою дієти та регулярних ліків", - пояснив лікар. Пабло Коррал (M.P. 93.559), фахівець з внутрішніх хвороб, ліпідолог та віце-президент Аргентинське товариство ліпідів.
Пацієнт має високий рівень тригліцеридів у крові і може досягти концентрації до 10 000 мг/дл, коли нормальний рівень не повинен перевищувати 150 мг/дл. Жир з їжі після всмоктування в кров розщеплюється за допомогою ферменту, який називається ліпопротеїнліпаза. У людей з сімейний синдром хіломікронемії (SQF), цей фермент відсутній або доступний лише у дуже невеликих кількостях, або він не працює належним чином, тому жири з їжі не метаболізуються а тригліцериди накопичуються в крові.
Це хвороба протягом усього життя, вік, у якому пацієнти відчувають перші ознаки, і типи симптомів, які вони мають, можуть відрізнятися: «Всі ознаки дуже серйозні: панкреатит Гострий - це серйозно, але втрачає пам’ять, не може бути зосередженим, втрачає роботу, партнера ... ізолює від світу. Пацієнти потрапляють у замкнене коло ", - сказав д-р Хуан Патрісіо Ногейра (М.Н.97545), президент Аргентинського товариства ліпідів та асоційований дослідник в КОНІКЕТ.
Як тільки пацієнту поставлять діагноз, вони повинні дотримуватися суворої нежирної дієти, яка доповнюється новою терапією, єдиною, розробленою для цієї хвороби, яка може дати їм надію на поліпшення здоров’я.
Спеціальна кампанія
Аргентинське товариство ліпідів сприяє розвитку інформаційна кампанія та виявлення цієї хвороби, оскільки в нашій країні відсутні записи про випадки захворювання. Гасло кампанії - # Допоможіть мені їх знайти.
"Ми починаємо цей пошук, який допоможе виявлення хворих і знати, що відбувається з цією хворобою в Аргентині. Те саме трапилося з іншою хворобою, яка вважалася рідкішою, ніж є насправді. Отже, ми працюємо, тому що точно не знаємо, що відбувається в цій частині світу із сімейною хіломікронемією », - підсумував Коррал.
- Кампанія з виявлення пацієнтів з рідкісним генетичним захворюванням, яке маскується серед інших
- Целіакія є найпоширенішим генетичним захворюванням на Заході та одним з найважчих
- Високі показники прогресування хвороби печінки та смертності у пацієнтів з нежирною печінкою
- Їжа П’ять продуктів, які містять більше калорій, ніж ви собі уявляєте
- Тепло і неврологічні захворювання в дитячому віці; зростаючі нейрони