Технічний паспорт - Каріотипування (хромосомний аналіз)

кров, тест навколоплідних вод

аналіз

Коли вони закінчать?
Хромосома - це нитчаста речовина в ядрі, яка несе спадкові фактори (гени). Соматичні клітини людини містять 23 пари (46) хромосом. З 23 пар 22 - так звані. утворює гомологічну пару, тоді як 23-й - пара статевих хромосом. Каріотипування показує аберації хромосом за формою та кількістю через підозру на порушення розвитку, спричинене хромосомною аномалією.

Підготовка
Спеціальна підготовка з боку пацієнта не потрібна. Дослідження найчастіше проводять на плоді, клітинах навколоплідних вод та клітини плода плаценти беруть за допомогою голки, проткнутої в материнській черевній стінці.

Каріотипування (хромосомний аналіз) нормальне значення:

Якщо вище.

Якщо одна з хромосом ламається, а зламана частина втрачається, розвиваються важкі відхилення в розвитку, більша частина яких спричиняє загибель плода. Найбільш поширеними хромосомними аномаліями у жінок є синдром Тернера (45, X0) та синдром Потрійного Х (47, XXX), тоді як у чоловіків синдром Double Y (47, XYY) та синдром Клайнфельтера (XXY), а також у обох статей синдром Дауна ( хромосома 21 трисомія). На відмінності в кількості статевих хромосом часто не вказують ніякі зовнішні відмінності, але в багатьох випадках викликають проблеми з безпліддям.

Якщо нижче.

Якщо одна з хромосом ламається, а зламана частина втрачається, розвиваються важкі відхилення в розвитку, більша частина яких спричиняє загибель плода. Найбільш поширеними хромосомними аномаліями у жінок є синдром Тернера (45, X0) та синдром Потрійного Х (47, XXX), тоді як у чоловіків синдром Double Y (47, XYY) та синдром Клайнфельтера (XXY), а також у обох статей синдром Дауна ( хромосома 21 трисомія). На відмінності в кількості статевих хромосом часто не вказують ніякі зовнішні відмінності, але в багатьох випадках викликають проблеми з безпліддям.