КЛІНІЧНІ СПРАВИ
Акродерматит ентеропатичний: клінічний випадок та огляд літератури
Ентеропатичний акродерматит: повідомлення про один випадок
Роберто Вальдес 1, Мішель Море 2, Алекс Кастро 3
1 Німецька клінічна дерматологічна служба - лікарня Padre Hurtado.
2 Медичний факультет Університет розвитку.
3 Патологічна служба німецької клініки.
Акродерматит ентеропатіка - рідкісне захворювання, спричинене спадковим або набутим дефіцитом цинку. Характеризується тріадою облисіння, діареєю та акральним та періорифікальним дерматитом. Лікується добавками цинку. Ми повідомляємо про 31-річну незаможну жінку-наркоманку із шкірно-слизовим синдромом, характерним для ентеропатичного акродерматиту. У неї була позитивна клінічна еволюція після прийому цинку.
(Rev Med Chile 2013; 141: 1480-1483)
Ключові слова: Акродерматит; Дефіцит цинку.
Пацієнтка, 31 рік, незаможна, з історією багаторазової залежності від зловживань та алкоголю, але анамнез не відомий.
Він консультувався щодо хворобливих уражень періоральної залози протягом місяця еволюції, які швидко поширились на решту його обличчя. На початку картини вона показала самообмежену діарею і за тиждень до появи симптомів підтримувала надмірне вживання алкоголю та наркотиків.
При надходженні він симетрично показав еритематозні фіолетові бляшки, гіперкератотичні, з густою десквамацією на обличчі, шиї, статевих органах та дистальних сегментах кінцівок (малюнки 1 та 2).
Існує важка фіксована токсикодермія та ентеропатичний акродерматит. Потрібні іспити, де лейкоцити 10600 х мм 3, Hb 13 г/дл, креатинін 0,39 мг/дл, BUN 7 мг/дл, загальний білок 5,6 г/дл, альбумін 2,7 г/дл, RPR без реагенту, ВІЛ (-) HBV (-) ВГС (-). Цинк у плазмі крові 25 мкг/дл (VN> 50). Біопсія виявила гіперрокератоз з вогнищами паракератозу, гіпогранульозу, псоріазіформної епідермальної гіперплазії та вогнищами зливного некрозу з деякими внутрішньоепідермальними пухирцями, розширенням судин та незначним периваскулярним лімфоцитарним інфільтратом у папілярній дермі (рисунок 3).
Діагноз ентеропатичного акродерматиту підтверджено. Було розпочато адекватну схему прийому добавок цинку, при якій стан поступово змінювався під час госпіталізації.
Акродерматит ентеропатичний
Біохімічні та харчові розлади, рідкісні, спричинені дефіцитом цинку 1. Вперше це було визнано швейцарським дерматологом Брандтом у 1936 році. У 1974 році Мойнахан вперше висвітлив роль дефіциту цинку та відсутність олігопептидази в кишечнику як відповідальних за зменшення сироватки.
Дефіцит цинку може передаватися у спадок або набувати. Клінічно характеризується наявністю вогнищ ураження в дистальних або періорифікальних ділянках шкіри, алопецією та діареєю 1,2,5 .
Спадкова форма ентеропатичного акродерматиту (АЕ) відповідає аутосомно-рецесивному генетичному дефекту, спричиненому мутацією гена SLC39A4, розташованого в хромосомі 8q24.3; цей ген, який кодує транспортні білки цинку, включаючи ZIP4, білок, що забезпечує адекватне кишковопоглинання цинку. Повідомляється про 19 мутацій, які можуть спричинити акродерматит enteropathica 5,6 .
Як правило, це відбувається у немовлят і збігається з припиненням годування груддю. Вважається, що людське молоко містить ліганди, які сприяють засвоєнню цинку, маскуючи картину під час лактації 6 .
У набутій формі дефіцит цинку спричинений відсутністю споживання, збільшенням виведення або поганим засвоєнням у раціоні 9 .
Інші обставини, пов’язані з дефіцитом цинку, включають дефіцит дієти, дієту, багату фітатами та кальцієм, вегетаріанство, анорексію, відсутність відкладень цинку у недоношених дітей, цироз печінки, алкоголізм, коли його хронічне споживання зменшує всмоктування цинку в кишечнику та збільшує його екскрецію з сечею. з іншого боку, додається низьке споживання їжі у цих пацієнтів; кишкові синдроми мальабсорбції, шлункова хірургія, медикаментозна ентеропатія, недостатність підшлункової залози, перніціозна анемія, великі опіки, нефротичний синдром, ВІЛ та муковісцидоз 9,11 .
За оцінками, серед успадкованих ЕК захворюваність становить 1 з 500 000 дітей, не схильних до раси чи статі. Придбаний дефіцит через відсутність споживання страждає на третині населення Південно-Східної Азії та Африки на південь від Сахари, де найбільше постраждали діти. У Латинській Америці та Карибському басейні налічується 53 мільйони людей, які недоїдають, і яким загрожує страждання цією хворобою. Показано, що добавки цинку зменшують дитячу захворюваність та смертність 8 .
Метаболізм і функції цинку
Цинк в основному міститься в продуктах тваринного походження. Він також присутній у грудному молоці. Всмоктування відбувається в дванадцятипалій кишці і тодкій кишці. Його виведення в основному відбувається з кишечником 7,12 .
Цинк відіграє важливу роль у білковому, вуглеводному та вітамінному обміні в рості, розвитку та розмноженні клітин, а також у загоєнні та відновленні тканин. Це також ферментативний кофактор 7,12 .
Встановлено, що концентрація цинку впливає на різні опосередковані клітинами імунологічні механізми, важливі для профілактики слизово-шкірних інфекцій 10,12 .
Деякі автори припускають, що цинк необхідний для виробництва церулоплазміну, отже, це призводить до поганої біодоступності міді, змінюючи її нормальну функцію як фунгіциду 7,10 .
Клініка
Класичні знахідки на шкірі включають симетричне, еритематозне, лускате, екзематозне, везикулярно-бульозне або гнійне висипання на дистальній і околопунцитной поверхнях 1, яке в деяких випадках може імітувати атопічний дерматит або псоріаз. Вони також можуть спричинити зміни кольору волосся, пароніхію та навіть втрату нігтів. Без лікування ураження шкіри повільно прогресують до ерозій, і у пацієнтів розвивається генералізована алопеція та діарея. Класична тріада, яка зустрічається лише у 20% пацієнтів, включає періорифікальний та дистальний дерматити, загальну алопецію та діарею 1,3,9 .
При запущеному захворюванні у пацієнтів можуть спостерігатися: затримка загоєння ран, анемія, дисгевзія, гіпосмія, затримка статевого дозрівання, гіпогонадизм у хлопчиків та чоловіків, затримка росту та розумова відсталість, психологічні розлади із перепадами настрою, анорексія та зміни поведінки 1,3 .
Вони чутливі до суперінфекції такими мікробами, як кандида та бактеріями, такими як золотистий стафілокок, що, як правило, є серйозним ускладненням цього захворювання 7,10 .
Діагностика
Діагноз АЕ є клінічним і повинен враховувати анамнез харчування. Це підтверджується демонстрацією низької концентрації цинку в плазмі або в еритроцитах, причому рівень сироватки є найбільш використовуваним для діагностики; його нормальне значення становить від 70 до 150 мкг/дл, а в еритроцитах - від 440 до 860 мкг/дл 1,3 .
При гістологічній оцінці шкіри характерні висновки включають псоріазіформну гіперплазію із злитим паракератозом, спонгіозом, блідістю верхнього епідермісу, апоптозом та змінною атрофією епідермісу зі зменшеною або відсутнім гранульозним шаром шкіри. Везикулярно-бульозні ураження є результатом вакуольної дегенерації епідермальних кератиноцитів з балонізацією, цитолізом та ретикулярною дегенерацією або злиттям некрозу. Іноді можна спостерігати підшкірні гнійники, що зазвичай свідчить про вторинну інфекцію. У папілярній дермі спостерігається розширення судин та периваскулярний лімфоцитарний інфільтрат. На початковій стадії зміни незначні і можуть бути обмежені вогнищами паракератозу, які чергуються з ортокератозом. Ці висновки не є патогномонічними 1,9 .
Диференціальна діагностика
Диференціальна діагностика включає псоріаз, атопічний дерматит, пелюшковий висип, кандидоз, себорейний дерматит, муковісцидоз, гістіоцитоз клітин Лангерганса, глюкагоному, пелагру та гіповітаміноз 1 .
Також слід враховувати біотин, дефіцит ізолейцину, метилмалонову та пропіонову ацидемію, фенілкетонурію, хворобу Хартнупа, хворобу Лейнера, синдром Віскотта-Олдріча, важкий комбінований імунодефіцит, вроджену долонеплантарну та періорифічну кератодермію .
Лікування
Пероральне лікування цинком - це вибір лікування. Елементарний цинк можна вводити у вигляді сульфату для кращої переносимості. Ці добавки призводять до швидкого клінічного поліпшення через кілька днів або тижнів, з усуненням уражень шкіри та протягом 2 - 4 тижнів з початком відростання волосся 1,9,11 .
При придбаній ЕК її слід починати з 0,5 до 1 мг/кг на день для дітей та з 15 до 30 мг на день для дорослих; Крім того, рекомендовані поживні рекомендації, що включають споживання білків тваринного походження, враховуючи, що такі речовини, як фітати, які присутні в злаках та овочах, є потужними хелаторами цинку та змінюють його засвоєння. Іншими речовинами, що блокують абсорбцію, є тетрациклін, пеніцилін, стероїди, залізо та кальцій у високих дозах, алкоголь, танін та оральні контрацептиви. Відсутність лікування робить АЕ смертельною хворобою 1,11 .
Побічні ефекти прийому цинку всередину включають нудоту, блювоту, шлунково-кишкові кровотечі; млявість, нейропатія, зневоднення. Випадкове передозування цинку може спричинити відмову мультисистеми 11 .
На закінчення слід наголосити на важливості обдумувати діагноз АЕ у кожного пацієнта з діареєю, дратівливістю та періорифікальними ураженнями або в акральних зонах, оскільки, якщо ми встановимо раннє лікування, ми уникнемо ускладнень.
Список літератури
1. Wang LC, Busbey S. Зображення в клінічній медицині. Набутий ентеропатичний акродерматит. N Engl J Med 2005; 352 (11): 1121. [Посилання]
2. Чен М.Д., Сонг Ю.М. Немовля з симптомами, схожими на ентеропатичний акродерматит, але без гіпоцінкемії. Pediatr Dermatol 2005; 22 (3): 280-1. [Посилання]
3. Perafan-Riveros C, Franca LF, Alves AC, Sanches JA Jr. Acrodermatitis enterophatica: звіт про випадок та огляд літератури. Peditr Dermatol 2002; 19 (5): 426-31. [Посилання]
4. Раджа Н, Чарльз-Холмс Р. Acrodermatitis enteropathica протягом усього життя та спостереження за цинком. Clin Exp Dermatol 2002; 27 (1): 62-3. [Посилання]
5. Ванг К, Чжоу Б, Куо Ю.М., Земанський Дж., Гітчієр Дж. Новий член родини транспортерів цинку має дефекти в ентеропатичному акродерматиті. Am J Hum Genet 2000; 71: 66-73. [Посилання]
6. Vardi A, Anikster Y, Eisenkraft A, Shohat M, Abu-Much J, Eisenkraft S, et al. Новий генетичний ізолят ентеропатичного акродерматиту з новою мутацією. Br J Dermatol 2009; 160: 1346-8. [Посилання]
7. Маверакіс Е, Фунг М.А., Лінч П.Дж. Ентеропатичний акродерматит та огляд метаболізму цинку. J Am Acad Dermatol 2007; 56: 116-24. [Посилання]
8. Брандт Т. Дерматит у дітей із порушеннями загального стану та відсутністю їжі. Acta Derm Venereol 1936; 17: 513-6. [Посилання]
9. Річлін В.А., Гарсія-Зуазага Я.А., Бек М.Дж. Який ваш діагноз? Набутий ентеропатичний акродерматит. Кутіс 2008; 81: 314, 324-6. [Посилання]
10. Fischer Walker C, Black RE. Цинк та ризик інфекційних захворювань. Annu Rev Nutr 2004; 24: 255-75. [Посилання]
11. Бейлс CW, DiSilvestro RA, Currie KL, Plaisted CS, Joung H, Galanos AN та ін. Граничний дефіцит цинку у літніх людей: реагування показників стану цинку. J Am Coll Nutr 1994; 13: 455-62. [Посилання]
12. López de Romaña D, Castillo C, (2), Diazgranados D, Zinc in health health II, Rev Chil Nutr 2010; 37 (2) Сантьяго. [Посилання]
Отримано 3 серпня 2013 року, прийнято 26 вересня 2013 року.
Листування доктору Роберто Вальдесу
Телефон: 2210 1111
Електронна адреса: [email protected]
Весь вміст цього журналу, крім випадків, коли він ідентифікований, підпадає під ліцензію Creative Commons
Бернарда Морін 488, Провіденсія,
Графа 168, пошта 55
Сантьяго, Чилі
Тел .: (56-2) 2753 5520