Простори імен
Дії сторінки
Акродерматит ентеропатичний. Рідкісні вроджені захворювання, що характеризуються діагностичною тріадою: періорифікальний та акральний дерматит, алопеція та діарея. Це викликано нездатністю засвоїти достатню кількість цинку.
Резюме
- 1 Історія
- 2 Презентація захворювання
- 3 Діагностика захворювання
- 4 Лікування
- 5 Бібліографічні посилання
- 6 Джерела
Історія
До того, як Мойнахан і Барнс виявили в 1973 р., Що ця хвороба спричинена дефіцитом цинку, ця хвороба, як правило, була смертельною в грудному віці та ранньому дитинстві. В даний час він виліковується введенням солей цинку.
Найдавніші дані - з 1902 року, коли ця сутність вважалася спадковою атиповою бульозною епідермолізом. У 1936 році Брант розглядав це як дефіцит певного елементарного фактору в грудному молоці
Генетичний дефект впливає на ген SLC39A4, який кодує кишковий транспортер Zip4. Однак це захворювання може також розвинутися через дефіцит всмоктування цинку в інших станах, таких як: синдроми мальабсорбції хвороби Крона, хронічний панкреатит, синдром короткої кишки, синдром сліпої петлі, целіакія, запальні захворювання кишечника та індукована ентеропатія.
Презентація захворювання
Перші ознаки та симптоми ентеропатичного акродерматиту виникають у перші місяці життя, рожеві лускаті екзематозні бляшки або псоріазоподібні шкірні висипання розвиваються на кінцівках та в аногенітальних та періорифікальних ділянках. Волосся часто можуть набувати червонуватий колір, характерна алопеція. Функція лімфоцитів і поглинання вільних радикалів погіршується. Ви можете розвинути кон’юнктивіт, блефарит та дистрофію рогівки.
Інші клінічні прояви включають: затримку росту та розвитку, розумову повільність, погане загоєння ран, анемію, світлобоязнь, кутовий хейліт, гіпогевзію, глосит, стоматит, анорексію, пароніхію та [гіпогонадизм]] у хлопчиків та чоловіків. Бактеріальні інфекції та суперинфекція Candida albicans є загальним явищем. Якщо його не лікувати, перебіг захворювання є хронічним та періодичним, але часто сильно прогресуючим.
Діагностика захворювання
Діагноз клінічний і підтверджується низьким рівнем цинку в крові.
Діагноз цієї рідкісної патології ставлять шляхом легування плазмових рівнів цинку, як правило, знижених. Біопсія шкіри не є патогномонічною; спостерігаються паракератоз, набряк сосочкової дерми та балонізація епідермісу
У випадках, коли дозування цинку неможливе або результат сумнівний, дозування лужної фосфатази опосередковано показує рівні цинку в крові, оскільки це металофермент, що залежить від цинку, і, отже, його рівні також будуть знижені.
Лікування
Лікування - це доповнення мікроелемента в раціоні.
Лікування здійснюється за допомогою пероральних добавок цинку з початковими дозами 5-10 мг/кг/день та підтримуючими дозами 1-2 мг/кг/день. Через 24-48 год отримують швидку клінічну відповідь із повним загоєнням уражень через 2-4 тижні. Тривалість лікування тривала і часто повинна зберігатися протягом усього життя.
Хоча такий стан рідкісний, дуже важливо подумати про нього, оскільки простим лікуванням досягається купірування симптомів.