Всупереч поширеній думці, лікарі, які займаються метаболічними захворюваннями, не працюють з процесом утворення рідин, що виробляються нашим організмом, травленням та його проблемами.
Наука про метаболізм, яку також називають метаболізмом на латинській мові, займається циркуляцією молекул, з яких складається тіло.
Для метаболічних захворювань ми називаємо відмінності, які спричиняють шкоду, заподіяну процесами побудови, транспортування або руйнування молекул.
Ці процеси, мабуть, найкраще порівняти з виробничою лінією заводу. Готовий продукт створюється із сировини на початку конвеєрної стрічки, шляхом невеликих модифікацій, що працюють поруч із конвеєрною стрічкою, або після додавання додаткових матеріалів. Кожна людина, яка бере участь у процесі, відповідає лише за один і той самий момент. В організмі ці люди символізують фермент. Якщо якась людина кине роботу через якусь хворобу, готовий продукт не буде створений, але завдяки безперервній роботі виробничої лінії накопичуватиметься напівфабрикат напівфабрикату. Ця ж ідея стосується процесів постачальників та знесення.
З функціональної точки зору метаболічні захворювання можна розділити на чотири великі групи:
1. Накопичуються проміжні метаболіти, вони токсичні самі по собі, таким чином безпосередньо завдаючи шкоди своєму навколишньому середовищу або системно всьому організму.
2. Накопичувальні проміжні метаболіти самі по собі не шкідливі, але через певний час зростаюча кількість вже не може зберігатися клітинами, тому вони втрачають свою функцію при розпаді. Оскільки все більше клітин розпадається в межах різних органів, це призводить до пошкодження органів. В результаті безперервного розпаду клітин пошкодження органів стає все більш прогресивним. Хвороба породжує все більш важкі симптоми.
3. До цієї групи належать захворювання, що викликають сильний дефіцит енергії. Причиною браку енергії є те, що метаболічні шляхи молекул, що беруть участь у виробництві енергії (цукри, глікоген, жири), пошкоджені.
4. Сюди входять всі інші процеси, які можуть розвинути метаболічні захворювання.
Фахівцям із метаболічних захворювань подобається цей розділ, оскільки цей тип сегрегації може бути дуже корисним для постановки громіздкого діагнозу. Ще однією особливістю вищезазначених груп є те, що вони зустрічаються в різних вікових групах, наприклад, хвороби першої групи проявляють важкі симптоми вже в неонатальному віці, тоді як перші специфічні відмінності захворювань другої групи можуть бути виявляється вперше після шестимісячного віку.
А тепер давайте розглянемо, які симптоми змушують задуматися про метаболічні захворювання.
Хвороби першої групи зазвичай приблизно під час народження, але не пізніше, ніж через місяць хвороби, вони дають важкі, переважно нервову систему симптоми, які не можна пояснити жодною іншою причиною. Найпоширенішим з них є епілептична активність після народження, але вона також включає недоліки в основних вроджених моделях рухів та рефлексах. Іншими ознаками ураження нервової системи можуть бути неадекватне ковтання та, як наслідок, неможливість годувати, а також часті прийоми всередину. Симптоми нервової системи метаболічного захворювання можуть також включати розлади уваги та настороженості при народженні або центральної нервової системи, що спричиняють різні сенсорні дисфункції, такі як втрата зору або слуху.
Друга група захворювань найхарактернішими симптомами є застій, відсталість або регресія розвитку (втрата досі засвоєних здібностей та навичок) від піврічного захворювання. Найкращим прикладом цього є те, що дитина тоді не може перевернутися, і це відповідає його віку. Крім того, збільшення печінки або селезінки також може бути типовою ознакою цієї групи.
Типові симптоми третьої групи вони, як правило, пов’язані з першими банальними захворюваннями немовлят. Ці захворювання, як правило, є порушеннями, спричиненими вірусною інфекцією, яка спонтанно загоїться у здорових дітей протягом двох-трьох днів без будь-якого серйозного втручання. На відміну від цього, пацієнти третьої групи внаслідок анорексії, пов’язаної з інфекцією, відчувають сильний дефіцит енергії, ніж здорові діти. Цей стан є дуже серйозним викликає симптоми зневоднення і незабаром призводить до стану, що загрожує життю.
Можуть існувати деякі загальні симптоми метаболічних захворювань, незалежно від групи, такі як незначні аномалії стану дитини. Це крихітні фізичні відхилення, які самі по собі не викликають занепокоєння, але поява багатьох аномалій одночасно вже може бути першою ознакою метаболічного захворювання. Такі симптоми можуть включати глибоко закладене вухо, плоский носовий корінь, готичне піднебіння, зрощений другий і третій пальці ніг тощо.
Хвороби обміну речовин найчастіше передаються у спадок.
Генетичні захворювання відповідають за ферментні дефекти. Спадкові дефекти є в нашій ДНК. У переважній більшості хвороб спостерігається рецесивний процес успадкування, що означає, що обидва батьки передають дефектний ген своїй дитині як носій, і в цьому випадку хвороба проявляється.
Інша можливість полягає в тому, що свіжа (de novo) мутація відбувається в заплідненій яйцеклітині, і в цьому випадку батьки ні хворі, ні носії. Отже, генетичне тестування є важливим і для батьків, оскільки воно може бути використано для вирішення того, що наступне потомство може мати шанс на рецидив захворювання. Розпізнавання, спостереження та терапія метаболічних захворювань - завдання спеціаліста з генетики.
Якщо ви відчуваєте будь-який із перерахованих вище симптомів у вашої дитини, бажано провести додаткові обстеження за консультацією зі своїм лікарем загальної практики та запитати вашу думку.
На жаль, наші знання про хвороби все ще досить низькі, і в Угорщині дуже мало людей стикаються з цими видами хвороб, тому дослідження метаболічних захворювань доступне лише в дуже кількох місцях. Постановка діагнозу може зайняти роки.
Процедура розслідування:
Якщо є підозра на метаболічне захворювання, дитину огляне фахівець з метаболізму.
Якщо під час фізичного огляду або, можливо, на основі зовнішніх ознак, виникає ймовірність захворювання, подальше розслідування буде проведено відповідно. Однак через подібні симптоми та скарги на початку захворювання негайне виявлення є дуже рідкісним, тому за першим обстеженням проводять ряд обстежувальних досліджень (рентген, УЗД, КТ, МР), а потім загальну лабораторію обстеження може виявити основні фізіологічні відхилення.
Фахівці обстежують різні аномалії органів (офтальмолог, лікар-ортопед, невролог, кардіолог, отоларинголог).
Підсумовуючи результати тестів, фахівець з метаболізму вирішує, які групи метаболічних захворювань розглядаються, і надалі проводить відповідні генетичні тести.
Генетичні дослідження зазвичай складаються з додаткових аналізів крові. Підготовка спеціальних тестів тривала, і для досягнення результату часто можуть знадобитися місяці. Діагноз можна поставити за результатами тестів.
На жаль, більшість метаболічних захворювань невиліковні, але багато з них можна добре підтримувати з особливою обережністю.
Важких наслідків токсичних метаболічних та енергодефіцитних захворювань зазвичай можна уникнути завдяки унікальній дієті. При деяких захворюваннях зберігання можлива ферментативна замісна терапія, у цьому випадку фермент слід давати у вигляді внутрішньовенної інфузії один раз на тиждень. Деякі метаболічні захворювання також можна вилікувати за допомогою трансплантації стовбурових клітин.
Найголовніше в лікуванні хвороб - це якнайшвидша діагностика. Першим, хто сприймає симптоми, є батько, таким чином, вони відіграють ключову роль у спостереженні за хворобами. Другий рядок - сімейний лікар це його відповідальність вчасно інтерпретувати та фільтрувати скарги батьків, щоб подумати про метаболічні захворювання та направити його у потрібне місце для подальшого розслідування;. Третім є фахівець це ваша відповідальність - мати якомога більше знань та мережу контактів, щоб якомога швидше діагностувати рідкісне захворювання. Його додатковою відповідальністю є визнання того, що догляд за рідкісними захворюваннями не закінчується на момент діагностики, а також надання додаткової допомоги та лікування на основі найновіших знань.