Нейром’язовий центр Будапешта забезпечує на європейському рівні допомогу всім дітям з нервово-м’язовими захворюваннями в Угорщині. Подорож пацієнта добре організована та прозора, діяльність пов'язаних установ та їх спеціалістів здійснюється відповідно до єдиних професійних аспектів та скоординовано.

комплексна

Нейромускулярний центр Будапешта (BNMC, далі Центр) - дотримуючись європейського стандарту - основні досягнення Дюшенна (DMD) та спинно-м’язової атрофії (SMA). Центр був створений в 2012 році після вступу Угорщини до Європейського консорціуму CARE-NMD, створення якого було професійно підтримано проектом Європейського Союзу CARE-NMD та міжнародною асоціацією TREAT-NMD. Це суттєвий прогрес у цих невиліковних нервово-м’язових захворюваннях у більшості випадків прогресування можна контролювати, сповільнювати та управляти вторинними наслідками. Хоча ці прогресуючі неврологічні розлади мають різну етіологію, вони пов’язані з подібними симптомами (втома, гіпотонія, погіршення рухової функції). Догляд у Центрі: рання діагностика, скоординована допомога (неврологічна, кардіологічна, пульмонологічна), програмована комплексна реабілітація, навчання батьків та пацієнтів.

Визначення м’язових дистрофій

М’язові дистрофії - це порушення прогресуючої міопатії, що є наслідком генетичного дефекту нормальної роботи м’язів. Дистрофінопатії - це мутації гена дистрофіну, зв’язаного з Х-хромосомою, рецесивним способом. Одним із найпоширеніших генетичних захворювань зі смертельним наслідком у віці до 30 років є СДМ, який вражає приблизно кожного 3 500 хлопчиків у всьому світі.

Важливі етапи розвитку ДМД

Втрата здатності ходити: 9,4 років (6-15 років)

Використання електричного візка: 14,6 років (11-28 років)

Також потребує допомоги з харчуванням: 18,2 років (12-23 років)

Допоміжна вентиляція: 19,8 років (14-31 рік)

Характеристика стадій DMD

• Ступінь ранньої ходьби

• Пізній ступінь ходьби

Він здатний утримувати по одній позиції за раз

Пряма постава та підйом по сходах стає все складнішим

Втрата здатності підніматися з землі

• Рання неявка на навчання

Погіршення стану верхньої кінцівки та постави

Завдання реабілітації: розтяжка, гнучкість і збереження функцій

• Пізнє неявка та реабілітація

Полегшення деформації та скутості м’язів (судоми, біль)

Допомагаючи ходити, подовжуючи ходьбу

Підтримка та відновлення функції дихання

Фізичні функції, підвищення незалежності

Самостійність у дозвіллєвій діяльності

Освіта батьків та дітей

Поліпшення якості життя

• Погіршена ділянка ходи

Комбінована фізіотерапія (значення гідротерапії)

Полегшення мобільності (інвалідні коляски)

Корекція постави (ортези, позиціонери, корсети тощо)

Пасивне зміщення, розтягування

Кортикостероїди

Дотримання дієтичних рекомендацій має велике значення для контролю ваги. У Центрі також забезпечується прийом до основного захворювання та лікування психотичних побічних ефектів стероїду.

Діагностика та нервово-м’язова допомога

У разі підозри на захворювання a ПД II. Обстеження проводиться у неврологічному відділенні Дитячої клініки №. У разі діагнозу, підтвердженого генетичними дослідженнями (дослідження дистрофіну є обов’язковим), пацієнти, зареєстровані в реєстрі пацієнтів, перебувають на неврологічній допомозі, метою якої є контроль стану, призначення ліків (стероїдів), розпізнавання та запобігання побічним наслідки та запобігання вторинному пошкодженню. Фахівці клініки проводять дослідження кісткового метаболізму та остеоденситометрії (ODM), а також моніторинг змін стану серцевого м’яза (ЕКГ, ультразвукове дослідження), корекцію інгібітора АПФ, бета-блокатора.

Майбутнє вже розпочато: застосування біотехнології в терапії

М’язова дистрофія Дюшенна спричинена дефектом ДНК, з якого складається дистрофін. У 1986 році Луї Кункель ідентифікував ген дистрофіну. Пропуск екзону, що підтримується MDA, є потенційною терапевтичною стратегією для ДМД з 1990-х років. Цей метод генної інженерії здатний виправити дефектний ген дистрофіну. Процедура пропускання екзону - це націлювання та блокування (пропуск) певних областей гена (екзони) молекулами, що продукуються в лабораторних умовах. У випадку пропуску екзонів, ділянки (екзони) дефектного генетичного коду «пропускаються» за допомогою механізму клітини, що продукує білок, так що клітина виробляє коротший, але функціональний дистрофін - таким чином дозволяючи застосовувати справжній терапевтична стратегія. Мутація 51 вражає приблизно 13% загальної популяції СДМ. Пропуск 51 екзону несе коротшу інформацію про мРНК, утворюючи, таким чином, більш короткий, але все ще відносно функціональний білок дистрофіну. Інноваційна РНК-терапія, така як пропускання екзону на основі фосфородиамідат-морфолінолігомеру (ПМО), продемонструвала значне покращення клінічних випробувань (наприклад, 6-хвилинний тест на ходьбу) (клінічне випробування фази Ib/II із плацебо та відстроченим контролем) .), оскільки це призвело до функціональної продукції білка дистрофіну в м’язових волокнах у хворих на ДМД.

Паралельно вона інтенсивна, Також триває розширене дослідження "пропуску блоків", яке також виявилося безпечним та ефективним. Це може бути рішенням для більшої частини пацієнтів, тоді як він спрямований на блокування («пропуск») екзонів 45-55. Одним із значущих показників діяльності Угорського центру є те, що в рамках CARE-NMD та міжнародної співпраці TREAT-NMD, пропуск екзону (екзон 51, "клінічна фаза 1-2") це вже використовується в Угорщині. Це покращує або стабілізує процес хвороби або значно уповільнює розвиток захворювання.

Створення Центру є значним полегшує діяльність домашніх педіатрів у догляді за нервово-м’язовими захворюваннями. Роль домашнього педіатра у направленні до Центру та догляді за спеціалізованими службами: контроль напруги; профілактика ожиріння та респіраторних інфекцій; достатнє споживання вітаміну D і кальцію; Введення інгібітора АПФ, бета-блокатора; поради щодо вакцинації/контроль щеплень (грип, RSV, пневмокок).

Генетика: тестування мутацій, скринінг на носії, консультування

Відділ молекулярної генетики OKI відповідає за атрофію спинномозкових м'язів (SMA), Дюшен/Атрофія м’язів Бекера (DMD/BMD), Периферична нейропатія Шарко-Марі-Зуба типу 1А (CMT1A), атрофія м’язів фаціоскапулохумераліса (FSHD), м’язові дистрофії кінцівок (LGMD), синдром вродженої міастенії (CMS), дистрофія міотоніка типу 1 (DM1).

Статус носія також встановлюється в OKI серед членів сімей, які постраждали від SMA та DMD/BMD. Точні знання про генетичний дефект дозволяють запобігти хворобі в наступному поколінні. У сфері первинної профілактики рекомендуються пренатальні тести для постраждалих членів сім'ї. На додаток до інтерпретації висновків OKI також надає допомогу в консультуванні з питань планування сім'ї. За необхідності - із зразка хоріонічного згустку, взятого гінекологом також проводиться обстеження плода.

Реєстрація пацієнта

Пацієнти, генетичні тести яких також підтверджують діагноз, будуть включені до національного реєстру пацієнтів, який веде OKI. Це дозволяє організовувати ведення пацієнтів, подальші обстеження та належну допомогу в Центрі. Реєстрація пацієнта є також важливою, оскільки це знімає важкий тягар з домашнього педіатра та дозволяє уникнути дублювання. Пацієнти беруть участь у догляді відповідно до міжнародних стандартів, планово і постійно, зазвичай кожні шість місяців. Ті, хто увійде в систему, отримають безпосередню інформацію про роботу Центру, уніфіковану та скоординовану допомогу пацієнтам. Відділи, що беруть участь у роботі Центру, безпосередньо контактують між собою, регулярно координуючи та оцінюючи свою діяльність.

Догляд за дихальними шляхами

Оцінка та постійний моніторинг стану дихальних м'язів: функція дихання, гімнастика для зміцнення дихальних м’язів, структура тренувань навантаження, профілактика респіраторних інфекцій, ефективний вплив, презентація методів збільшення об’єму легенів. Коли виникають симптоми нічних кошмарів, хропіння, ранкових головних болів та безсоння, які зазвичай збігаються із втратою здатності ходити, інформативним є полісомнографічне обстеження, доповнене ЕЕГ. Неінвазивна інвазивна вентиляція може бути вказана вчасно, індивідуально скоригована та запобігати ускладненням лише за умови постійного контролю стану.

Комплексна реабілітація

Особливі аспекти нервово-м’язової реабілітації

Через основне захворювання в усіх випадках слід враховувати м’язову втому. Відповідно, спеціальна програма повинна бути складена відповідно до субмаксимального навантаження.

Комплексна медична, педагогічна та психосоціальна реабілітація відбувається за індивідуальним планом реабілітації. Функціональні тести допомагають оцінити поточний стан та складання індивідуального плану реабілітації. Оцінці фізичного стану допомагає визначення обсягу рухів розмірів тіла, пропорцій, суглобів, вимірювання сили м’язів (міометр), характеристика рівноваги (сидячи, стоячи) та оцінка рухливості, наприклад, виконуючи 6-хвилинну ходьбу тест. Самодостатність визначається вимірюванням ваг (WeeFIM, FIM, Barthel).

Мета реабілітації

Робити відповідно до етапів

• Стадія зниження щоденної активності

використання допоміжних засобів у повсякденній діяльності

нічні рейки (розтягування суглобів)

денні ортези (гомілковостопний, колінний)

альтернативні засоби для мобільності: прогулянковий автомат (підтримка динамічних рухів)

заява про параподіум: підтримка статичної пози

безпечна мобільність: використання активних інвалідних колясок, електричних інвалідних колясок

Ортези FVT (лікоть, розгинання пальця)

засоби дихання

введення кисню, неінвазивна вентиляція

професійна фізична та емоційна допомога

психосоціальна підтримка (стратегії подолання)

запобігання ізоляції: адаптовані комп’ютерні методики

З мого досвіду під час складної реабілітації батьки черпають сили один у одного, вони допомагають, підтримують одне одного і залишаються на зв'язку. У процесі мультидисциплінарної допомоги вони мають багато можливостей проконсультуватися, налагодити тісніші стосунки з членами колективу, тим самим полегшуючи їхню тривогу, і останнє, але не менш важливе: вони ефективніше підтримують свою дитину та борються із хворобою.

Рекомендована література

Буйдошо К, Медвецкі Е. Досвід групової терапії батьків у реабілітації дітей. ORFMMT XXX. Мандрівна зустріч, 25-27 серпня 2011 р.

Бушбі К та ін. Діагностика та лікування м’язової дистрофії Дюшенна, частина 1: Діагностика та фармакологічне та психосоціальне управління. Ланцетний нейрол. 2010; 9: 77-93.

Бушбі К та ін. Діагностика та лікування м’язової дистрофії Дюшенна, частина 2: Впровадження мультидисциплінарної допомоги. Ланцетний нейрол. 2010; 9: 177–189.

Khairallah M, Khairallah RJ, Young ME та ін. Силденафіл та специфічна для кардіоміоцитів сигналізація цГМФ запобігають кардіоміопатичним змінам, пов’язаним з дефіцитом дистрофіну. Proc Nat Acad Sci США. 2008; 105: 7028–7033.

King WM, Ruttencutter R, Nagaraja HN та ін. Ортопедичні результати тривалого щоденного лікування кортикостероїдами при м’язовій дистрофії Дюшенна. Неврологія. 2007; 68: 1607.

Kohler M, Clarenbach CF, Bahler C, et al. Інвалідність та виживання при м’язовій дистрофії Дюшенна. J Neurol Neurosurg Psychiat. 2009; 80: 320.

Manzur AY, Kuntzer T, Pike M, Swan A. Глюкокортикоїдні кортикостероїди для м'язової дистрофії Дюшенна. Кокранівська база даних Syst Rev. 2008: CD003725.

Markham LW. Лікування кортикостероїдами гальмує розвиток шлуночкової дисфункції при реакції м’язової дистрофії Дюшенна. Нейромускусні розлади. 2009; 19: 75-75.

Molnár MJ. Діагностика, лікування та реабілітація нервово-м’язових захворювань. В: Zs Vekerdy-Nagy (ред.). Реабілітаційна медицина. Medicina Könyvkiadó, Будапешт, 2010, 521-531.

Straathof CSM, Overweg-Plandsoen WCG, van den Burg GJ, van der Kooi AJ, Verschuuren JJGM, de Groot IJM. Преднізон 10 днів у/10 вихідних у пацієнтів з м’язовою дистрофією Дюшенна. J Нейрол. 2009; 256: 768–773.

Суссман М. М'язова дистрофія. Am Acad Orthopedic Surg. 2002; 10: 138–151.

Такагі А, Накасе, Х. Злоякісні гіпертермієподібні реакції при м'язовій дистрофії Дюшенна або Беккера: огляд та гіпотеза. Ріншо Сінкейгаку. 2008; 48: 101.

Wang CH та ін. Консенсусна заява про стандарт лікування при спинномозковій м’язовій атрофії. J Дитячий нейрол. 2007; 22: 1027.

Zs. Vekerdy-Nagy Стратегія реабілітації при нервово-м'язових захворюваннях. Педіатрія. 2005; 5: 515-521.

Вагнер К.Р., Флекенштейн JL, Амато А.А. та ін. Випробування I/II фази MYO-029 у дорослих суб'єктів з м'язовою дистрофією. Енн Нейрол. 2008; 63: 561.

Wilton SD, Fall AM, Harding PL, McClorey G, Coleman C, Fletcher S. Антисмисловий індукований олігонуклеотидом екзон, що пропускає транскрипт гена дистрофіну людини. Mol Ther. 2007; 15: 1288–1296.

Доктор Еріка Медвецкі, Лікарня Сент Янош та Об’єднані лікарні Північної Буди, Дитяча лікарня Буди, відділення реабілітації дітей, Будапешт
статті автора