Додати до Менділі

розумінення

АНОТАЦІЯ

РЕЗЮМЕ

Вибух інформації про геноміку та генетику за останні 20 років призвів до величезного впливу на здоров'я людини. З цієї причини всім професіоналам, що працюють в клініці, необхідно постійно переглядати концепції генетики людини від менделівських до складних захворювань, таких як рак, щоб краще зрозуміти їх успадкування та частоту патології. На момент встановлення діагнозу повинні бути присутніми кращі знання про гени, що беруть участь у походженні та прогресуванні пухлин, способі успадкування раку та ефекті неповного проникнення. Дійсно, дуже важливо знати, як інтерпретувати генетичні варіанти, присутні в генах, що беруть участь у раку, а також варіанти модифікаторів ризику. Нарешті, важливо розглядати рак як спадкове захворювання, або спричинене мутаціями головного гена, або як складне захворювання, спричинене різними варіантами низької пенетрантності, та негенетичними факторами. У цьому рукописі розглянуто всі ці концепції, щоб мати загальний погляд на розуміння патологій з відповідним генетичним компонентом.

Попередній стаття у випуску Далі стаття у випуску