Оголошення постраждалих від фенілкетонурії, рідкісного метаболічного захворювання, з нагоди Міжнародного дня ФКУ у неділю цього тижня.

Угорщині належать

Кожен п’ятдесят людей несе дефектний ген, відповідальний за розвиток невиліковного розладу обміну амінокислот, фенілкетонурії (ФКУ). В організмі тих, хто страждає хворобою накопичує нерозкладений фенілаланін, що спричиняє швидке пошкодження нервової системи та мозку - без лікування рівень інтелекту значно знижується в перший рік, а до кінця п’ятого року також розвивається пошкодження мозку, що спричиняє інтелектуальну недостатність.

Якщо вчасно виявити хвороба, серйозна відставка, при строгій дієті (заборонені яйця, м’ясо, крупи, молочні продукти, соя, жувальна гумка, але також багато солодощів, таких як сир, марципан, мюслі або какао та сиропи), і вони можуть жити повноцінним життям за допомогою регулярних оглядів Пацієнти. В Угорщині, з іншого боку, є лише два особи, що виховують, ті, хто мешкає у Східній Угорщині, належать до Сегеду, ті, хто живе в Західній Угорщині, належать Будапешту, а це означає, що контрольний огляд може тривати кілька днів разом із поїздкою. Ось чому дорослі люди вже не приділяють цьому часу, і хвороба підступна: недоїдання не супроводжується раптовим нездужанням, тоді як очевидна безсимптомність супроводжується швидкою дегенерацією. Відмовитися від дієти зовсім може спричинити судоми, тремор, проблеми з рухом, діабет 2 типу та остеопороз, а також аномальне ожиріння. Лікарі рекомендують регулярно проводити подальші обстеження та дотримуватися дієти протягом усього життя. (Ви можете дізнатись більше про хворобу та її лікування, наприклад, на веб-сайті Асоціації ФКУ.)