Що ми розслідуємо?
Тест на піт визначає рівень натрію та хлориду в потові. Натрій і хлорид є частиною електролітного балансу нашого організму, а також сіллю в поті. Вони регулюють рідинний баланс у тканинах. У фізіологічних умовах хлорид потрапляє і виходить з клітин, допомагаючи підтримувати електричну нейтральність, а також водний баланс. Цей рух відбувається через білок, який називається трансмембранним регулятором провідності муковісцидозу (CFTR), який утворює канал, що дозволяє хлориду виходити з клітин у рідину навколо нього та зменшує поглинання натрію. Отже, рівень натрію відображає рівень хлоридів.
За винятком сперми та яйцеклітин, кожна клітина нашого тіла містить 46 хромосом, які розташовані в 23 пари. Один з генів 7-ї хромосоми відповідає за вироблення нормального CFTR. Пацієнти з МВ мають мутацію одного гена в хромосомі 7. В результаті мутації білок CFTR може або функціонувати ненормально, або може повністю відсутні. Оскільки CFTR міститься у найбільшій кількості в епітеліальних клітинах, що покривають внутрішню поверхню підшлункової залози, потових залоз, слинних залоз, кишкового тракту та репродуктивних органів, ці ділянки найбільше уражаються МВ. Аномальна CTFR або повна її відсутність робить клітини непроникними для хлоридів, що призводить до високого рівня поту натрію та хлориду.
Два найпоширеніші методи тестування поту - це вимірювання концентрації хлориду та провідності. Для діагностики МВ рекомендованим методом є вимірювання концентрації хлориду поту. Провідність поту може бути використана при фільтрації CF.
Який зразок потрібен?
Для проведення тесту необхідний зразок поту, отриманий за допомогою спеціального методу стимулювання поту. Невелика кількість рідини, що підсилює секрецію поту, наноситься на невеликий ділянку шкіри на нозі або руці. На досліджувану ділянку шкіри кладуть електрод, який стимулюється струмом низької напруги. Це безболісний процес, який викликає поколювання або тепло. Через кілька хвилин ділянку шкіри очищають і відбирають зразок поту протягом приблизно 30 хвилин або в пластиковій спіральній трубці, або на шматку марлі або тканинного паперу. Потім отриманий піт досліджують.
ПРИМІТКА. Якщо ви боїтеся будь-яких медичних або лабораторних досліджень, відчуваєте нездужання або турбуєтесь під час взяття крові, рекомендуємо прочитати наступні статті під час підготовки: Впоратися з болем, пов’язаним з тестом, Поради щодо взяття крові, Як допомогти дітям з медичними тестами та як допомогти людям похилого віку під час медичних оглядів.
Що відбувається з візерунком? Короткий візит до лабораторії дає уявлення про процес підготовки та обробки мазків крові та горла.
Як застосовується тест?
Тест на хлорид поту проводиться пацієнтам із симптомами, характерними для МВ. Крім того, тест допомагає підтвердити або виключити діагноз МВ у осіб, які отримали позитивний або непереконливий результат за допомогою іншого методу тестування. Тест не використовується для моніторингу МВ, оскільки підвищений рівень не пов'язаний з важкістю захворювання або симптомами.
Коли лікар просить обстеження?
Тест вимагається, коли у пацієнта з’являються симптоми, характерні для МВ, та/або у близького родича діагностовано МВ. Симптоми МВ можуть включати: помітно сольовий піт, часті інфекції верхніх дихальних шляхів та хронічний кашель, шлунково-кишкові симптоми, такі як обструкція нижніх відділів шлунково-кишкового тракту (лейкоз меконію у новонароджених).
Для підтвердження діагнозу може бути запропонований тест на хлорид поту, а також у тих, хто вже мав позитивний результат на МВ. Таким чином, лікуючий лікар може подати запит на тест на хлорид поту на основі результатів інших тестів, таких як скринінг поту, тест на імунореактивний трипсин (ІРТ), тест на трипсин та тест на електричну напругу для епітеліальних клітин слизової оболонки носа (носа). трансепітеліальна різниця напруги: NPD).
Вони також можуть вимагати проведення тесту у тих, хто провів негативний тест на стандартний тест на ген CF, але клінічна картина все ще на користь CF. Дослідження мутації генів CF вивчає 25 найпоширеніших мутацій гена CF (з майже 1000 можливих мутацій). Якщо панельний тест негативний, у пацієнта може бути відсутність МВ або рідша мутація гена. Тест на хлорид поту може діагностувати МВ, навіть якщо генетичну мутацію виявити не вдається.
Що означає результат?
Позитивний тест на хлорид поту вказує на те, що у пацієнта найімовірніше є МВ. Позитивний тест на хлорид поту слід повторити для підтвердження, і, де це можливо, слід провести тест на мутацію генів CF.
Деякі пацієнти з МВ мають нормальні або безрезультатні результати тесту на хлористий піт, інших тестів, необхідних у їх випадку, або діагнозу, заснованого виключно на клінічній картині.
Тестування поту не завжди ефективно у новонароджених, оскільки вони не виділяють достатньо поту для безпечного проведення тесту. Таким чином, ви повинні почекати, поки вам виповниться кілька тижнів, щоб пройти тест. Тест на піт не потрібно проводити, якщо ІРТ пацієнта підвищений, а тест на мутацію гена CF позитивний.
Що ще мені потрібно знати?
Тест на піт не виявляє позитиву у пацієнтів з МВ, оскільки для розвитку МВ потрібні дві мутантні копії гена CFTR. Ті, хто є носіями, не страждатимуть від МВ, і їх тестування на хлорид поту не буде ненормальним.
Існують інші умови, крім МВ, коли тест на піт може бути позитивним. Сюди входять нервова анорексія, хвороба Аддісона, нирковий нецукровий діабет та зниження функції щитовидної залози. Набряк (набряк), навпаки, може спричинити хибнонегативний результат.
Тест на хлорид поту слід проводити лише в спеціалізованих центрах, де вони мають достатній досвід для проведення тесту. Неправильна техніка відбору проб може призвести до помилкових негативних результатів через неточності.