Що ми розслідуємо?
"Потрійний скринінг" складається з трьох (нещодавно чотирьох) досліджень. Три "класичних" дослідження - AFP матері (альфа-фетопротеїн), hCG (гормон коріогонадотропіну людини) та некон'югований естріол. Вони нещодавно були пов’язані з тестуванням на інгібін А. Це збільшує специфічність та чутливість порушень розвитку плода.
· Тканини плоду під час розвитку AFP-т, тому рівень АФП в крові плода, а також в навколоплідних водах поступово зростає до 12-го тижня вагітності. Однак після цього підйом припиняється, а потім поступово зменшується до народження. АФП плода також переходить у матір через плаценту і може бути виявлений у крові матері.
· THE ХГЧ гормон виробляється плацентою. Рівень гормону в крові матері підвищується в першому триместрі, а потім падає до 10% від початкового рівня до кінця вагітності.
· THE некон'югований естріол гормон виробляється плодом. Печінка, наднирники та плацента також відіграють певну роль у синтезі. Некон'югований естріол проникає у матір через плаценту і, таким чином, також виявляється в її крові.
· The інгібін А гормон виробляється плацентою. Інгібін А є димером (тобто двома частинами). Його також іноді називають ДІА або димерним інгібіном А. З початку вагітності рівень цього гормону в крові матері показаний на малюнках 14-17. зменшується протягом тижня, а потім знову піднімається.
У немовлят з обструкцією спинного мозку є отвір у стінці хребта, голови або живота, що дозволяє більшій кількості АФП проникати в кров матері, ніж зазвичай, тому про АФП можна зробити висновок з вимірювання АФП.
Інші маркери не використовуються для тестування на обструкцію спинного мозку.
Під час вагітності, коли плід має хромосомну аномалію, що спричиняє хворобу Дауна, рівень АФП та некон'югованого естріолу знижується, рівні ХГЧ та інгібіну А підвищуються.
Який зразок потрібен?
Потрібна проба крові, взята з ліктьової вени руки. Для всіх чотирьох досліджень (АФП, ХГЧ, некон'югований естріол та інгібін А) можна використовувати одну (червону ("рідну") або жовту кришку ("гель") пробірку крові.
Як застосовується тест?
Тест на AFP матері використовується як основний скринінговий тест на вагітність. Вказує на те, чи існує ризик будь-якого порушення розвитку (наприклад, хвороби Дауна або недостатності спинного мозку).
1. Якщо рівень AFP аномально високий, у плода може виникнути підозра на розвиток обструкції спинного мозку (spina bifida, аненцефалія).
2. Ризик розвитку відхилень розраховується на основі математичної формули. Отриманий результат порівнюється з пороговою величиною, і якщо розраховане значення перевищує порогове, ризик відхилень збільшується (але не впевнений!).
Коли лікар просить обстеження?
Вивчення вагітності 15-20. тиждень.
Що означає результат?
Результати тестів повинен оцінювати фахівець (клініцист, генетичний консультант). Вони можуть надати інформацію про звітування про результати, а також про те, що робити далі. Якщо скринінговий тест позитивний, для підтвердження діагнозу потрібні додаткові цілеспрямовані тести. Прикладами таких цілеспрямованих обстежень є УЗД та, в деяких випадках, амніоцентез.
Що ще мені потрібно знати?
Для скринінгу використовуються тести на потрійний скринінг. Це означає, що навіть результати, підтверджені даними, дають лише приблизну оцінку ризику і не дають позитивного результату для всіх відхилень у розвитку. Однак навіть жінки з позитивним скринінговим тестом AFP призводять лише до невеликого відсотка плодів, які насправді мають обструкцію спинного мозку або хромосомні аномалії.
Далі потрібні більш точні тести для діагностики вад розвитку плода. При багатоплідній вагітності плоду, такі як вагітність двійнею або триплетом, рівень АФП буде значно вищим, ніж при одиночній вагітності плода. Результат тесту також сильно залежить від того, скільки років плоду. Якщо це невідомо, це може призвести до помилкового визначення результату тесту.
Загалом, ризик виношування плоду з хворобою Дауна зростає з віком матері. Результат скринінгу позитивний у 40% жінок старше 35 років, оскільки їх віковий ризик також вищий.
З 2 липня 2014 року скринінг AFP для матері був вилучений із обов’язкових тестів для вагітних, але якщо лікар визнає це необхідним, соціальне забезпечення компенсує вартість тесту в повному обсязі.
1. Що таке хвороба Дауна?
Хвороба Дауна є хромосомним розладом. Її також іноді називають трисомією 21, оскільки у пацієнтів є повна або часткова плюс копія хромосоми 21. У більшості пацієнтів є ті чи інші форми порушення розвитку та розвитку. Ризик хвороби Дауна зростає з віком матері, особливо після 40 років.
2. Що таке розлад закриття спинного мозку?
Обструкція спинного мозку є серйозною вродженою вадою: мозок, спинний мозок або його оболонка не розвиваються належним чином. Відомо 3 типи обструкції спинного мозку:
- Аненцефалія: мозок і череп розвиваються не повністю.
- Енцефалоцеле: отвір у черепі, через який випинається мозкова тканина.
- Spina bifida: найпоширеніший розлад закриття спинного мозку, коли хребетний стовп демонструє недостатнє змикання на ранніх термінах вагітності.
3. Що можна зробити під час вагітності, щоб запобігти розвитку обструкції спинного мозку?
Фахівці рекомендують приймати 0,4 мг фолієвої кислоти щодня усім жінкам дітородного віку.