26 538 опубліковані новини
Що це
Атаксія Фрідрайха - спадкова хвороба, яка спричиняє прогресуюче пошкодження нервової системи, спричиняючи симптоми, що варіюються від м’язової слабкості та мовних проблем, з одного боку, до серцевих захворювань, з іншого. Його називають іменем лікаря Ніколаса Фрідрайха, який вперше описав стан у 1860-х роках. "атаксія", що стосується проблем координації, таких як незручні рухи та відсутність стійкості, зустрічається при багатьох різних захворюваннях та станах.
Можливе лікування
В даний час Ataxia не має стовідсотково ефективного препарату або препарату для лікування, але дослідження щодо його виявлення постійні. За даними Іспанського неврологічного товариства (SEN), ці дослідження намагаються знайти терапевтичні цілі, які можуть принаймні уповільнити розвиток хвороби у постраждалих пацієнтів, зосереджуючи увагу на таких аспектах, які досі не вивчались, таких як стовбурові клітини або генетика терапії.
Причини
Атаксія Фрідрайха - це аутосомно-рецесивне захворювання, що означає, що пацієнт повинен успадкувати два уражені гени, по одному від кожного з батьків, для розвитку захворювання. Людину, яка має лише одну аномальну копію гена рецесивного генетичного захворювання, наприклад, атаксію Фрідрайха, називають носієм. Носій не заразиться хворобою, але може передати уражений ген своїм дітям. Якщо обидва батьки є носіями гена Атаксії Фрідрайха, їхні діти матимуть 1 із 4 шансів захворіти на цю хворобу і 1: 2 шанс успадкувати аномальний ген, який вони, в свою чергу, могли б передати своїм дітям. Приблизно 1 із 90 північноамериканців європейського походження носить уражений ген.
Симптоми
Симптоми зазвичай починаються у віці від 5 до 15 років, але рідко можуть проявлятися вже до 18 місяців або до 30 років. Першим симптомом, який з’являється, є, як правило, труднощі при ходьбі або атаксія ходьби. Атаксія поступово погіршується і повільно поширюється на руки, а потім тулуб. Початкові ознаки включають деформації стопи, такі як ступнева стопа, згинання пальця (мимовільні рухи, що згинаються), товсті пальці у формі молотка та виворіт стоп (відхилення всередину) Через деякий час, м’язи починають слабшати і атрофуватися, особливо в стопах, нижніх частинах ніг і кистей, з’являються деформації.
Інші симптоми включають втрату сухожильних рефлексів, особливо в коліна І в ляльки та щиколотки. Часто спостерігається поступова втрата відчуттів в кінцівках, яка може поширитися на інші частини тіла. З’являється дизартрія (повільна дикція або нечітка дикція), і людина легко втомлюється. Поширені ритмічні, швидкі та мимовільні рухи очного яблука. У більшості людей з атаксією Фрідрайха розвивається сколіоз (вигин хребта в одну сторону), який, якщо гострий, може ускладнити дихання.
Інші симптоми, які можуть виникнути, включають біль у грудях, задишку та серцебиття. Ці симптоми є результатом різних форм серцевих захворювань, які часто супроводжують атаксію Фрідрайха, таких як кардіоміопатія (подовження серця), міокардит (запалення стінок серця), фіброз міокарда (утворення волокнистого матеріалу в серцевих м’язах) та серцева недостатність.
Також часто зустрічаються ритмічні серцеві аномалії, такі як тахікардія (прискорене серцебиття) та серцева блокада (порушення провідності серцевих імпульсів всередині серця). Близько 20 відсотків людей з атаксією Фрідрайха розвивають непереносимість вуглеводи і 10 відсотків з них набувають діабет цукровий діабет. Деякі люди втрачають здатність чути чи бачити. Як прогресує хвороба, залежить від людини. Зазвичай протягом 15-20 років після появи перших симптомів людина перебуває в інвалідному візку, а на пізніх стадіях захворювання люди повністю інваліди. Тривалість життя сильно позначається, і більшість людей з атаксією Фрідрайха помирають на початку дорослого життя, якщо є також серйозні захворювання серця, найчастіша причина смерті. Однак деякі люди з менш гострими симптомами атаксії Фрідрайха живуть набагато довше.
Типи
Хоча атаксія Фрідрайха є найпоширенішою з усіх, існує близько 200 різних типів атаксій. З усіх них майже у 160 відомо їх хромосомне розташування.
У глобальному масштабі атаксії можна класифікувати наступним чином:
Атаксія мозочка
Коли є зміни в мозочку або його сполуках. Це спричиняє порушення координації рухів нерегулярними кроками та хитаннями. Це також породжує хитке мовлення, яке впливає на висоту та гучність голосу. Може бути:
- Аутосомно-рецесивна спадкова. Це становить сім з кожних 100 000 випадків неврологічних захворювань. Зазвичай це відбувається до 20 років і спричиняє аномальний розвиток мозочка та спинного мозку. Найпоширенішими є атаксія Фрідріеха та атаксія телеангіектазії.
- Аутосомно-домінантний успадковується. Мозочок має дисфункції, які спричиняють порушення координації м’язової діяльності, постійний дисбаланс і навіть запаморочення.
- Спадковий епізодичний. Викликає періодичні епізоди Запаморочення або інші типові симптоми атаксії.
- Х-зчеплений спадковий. Це спричиняє симптоми, вторинні до звичайних симптомів атаксії, такі як деменція, глухота або спастичність.
- Придбано. Це викликано захворюванням, яке вражає мозочок, наприклад, пухлинами, інфаркти, крововиливи або демієлінізуючі ураження. Він може мати токсичне походження (алкоголь, наркотики), аутоімунний (клейковина, аутоімунні захворювання), дефіцит харчування (нестача вітаміну В12, вітаміну Е) або пов’язаний з дегенеративними захворюваннями (атрофія).
Сенсорна атаксія
Він вражає задні канатики спинних гангліїв або спинномозкові шляхи. Зазвичай це проявляється такими симптомами, як втрата рівноваги або закриття очей.
Лабіринтна атаксія
Він впливає на вестибулярну та лабіринтну (вушні) системи. Викликає дисбаланс.
Діагностика
Лікарі діагностують атаксію Фрідрайха, виконуючи обережні дії Клінічне обстеження, включаючи історію хвороби та ретельний фізичний огляд.
Тести, які можна виконати, включають наступне:
- Електроміограма (ЕМГ), що вимірює електричну активність м’язових клітин.
- Дослідження нервової провідності, яке вимірює швидкість передачі нервами імпульсів.
- Електрокардіограма (ЕКГ), яка надає графічне представлення електричної активності серця або ритму ударів.
- Ехокардіограма, яка фіксує положення та рух серцевого м’яза.
- Магнітно-резонансна томографія (МРТ) або комп’ютерна томографія (КТ), що забезпечують зображення головного та спинного мозку.
- Шунтування або хребетний кран для оцінки спинномозкової рідини.
- Аналізи крові та сечі для оцінки підвищеного рівня глюкоза.
- Генетичне тестування для виявлення ураженого гена.
Лікування
Як і багато дегенеративні захворювання нервової системи, на сьогоднішній день не існує ефективного ліки та лікування атаксії Фрідрайха. Однак багато симптомів та ускладнень, пов’язаних із цією хворобою, можна лікувати, щоб допомогти пацієнтам якомога довше підтримувати оптимальну функцію. діабет, якщо він присутній, його можна лікувати дієтою та такими ліками, як інсулін, а деякі проблеми із серцем можна лікувати також ліками. Проблеми ортопедичні такі як деформовані стопи та сколіоз можна лікувати за допомогою брекетів або хірургічного втручання. фізіотерапія може продовжити використання рук і ніг. Вчені сподіваються, що недавні досягнення у розумінні генетичних аспектів, пов'язаних з атаксією Фрідрайха, можуть призвести до далекосяжних успіхів у лікуванні.
Інші дані
Атаксія Фрідрайха - це перше відоме рецесивне генетичне захворювання, яке викликане потрійним повторним розширенням. Хоча 98 відсотків носіїв атаксії Фрідрайха мають особливе генетичне повторне потрійне розширення, це виявляється не у всіх випадках захворювання. Дуже невелика частка постраждалих людей має інші дефекти генетичного кодування, які відповідають за хворобу. Повторне потрійне розширення, мабуть, порушує нормальне перетворення амінокислот у білок, значно зменшуючи кількість утворюваного фратаксину.
Дослідження показують, що без нормального рівня фратаксин, Певні клітини в організмі (особливо головний, спинний та м’язовий клітини) не витримують нормальної кількості «окисного стресу», що виробляється мітохондріями, рослинними клітинами, що виробляють енергію. Це вказівку на можливу причину атаксії Фрідрайха було виявлено після того, як вчені провели дослідження з використанням білка дріжджів зі структурою, подібною структурі людського фратаксину. Вони виявили, що нестача цього білка в дріжджовій клітині призвела до токсичної концентрації заліза в клітинних мітохондріях. Коли надлишок заліза реагував з киснем, утворювалися вільні радикали. Хоча вільні радикали є важливими молекулами в метаболізмі організму, вони також можуть руйнувати клітини і завдавати шкоди організму.
Атаксія є одним із захворювань, що мають більші соціально-санітарні витрати, за даними Іспанського неврологічного товариства. Загальна вартість лікування хвороби в Іспанії сягає 167 мільйонів євро, з яких 21 мільйон - це прямі витрати на охорону здоров'я.
Гістологічна класифікація
У людей є дві копії кожного гена - одна, успадкована від матері, і одна від батька. гени Вони розташовані в певних місцях у кожній з 46 хромосом людини, які представляють собою щільно звиті нитки ДНК (ДНК), що містять мільйони хімічних речовин, які називаються основами. Ці основи - аденін, тимін, цитозин і гуанін - скорочено A, T, C і G. Деякі основи завжди "паруються" (A з T; C з G), а різні комбінації пар основ поєднуються в наборах по три для формування кодованих повідомлень. Ці закодовані повідомлення - це "рецепти" для створення амінокислоти, будівельних блоків білка.
Об’єднуючись у довгі послідовності, як довгі телефонні номери, «парні» бази підказують кожній клітині, як складати різні білки. Білки складають клітини, тканини та спеціалізовані ферменти, необхідні нашому організму для нормальної роботи. Білок, який змінюється при атаксії Фрідрайха, називається фратаксином. У 1996 р. Міжнародна група вчених визначила причину атаксії Фрідрайха як дефект гена, розташованого в хромосомі 9. Через аномальний успадкований код певна послідовність основ (GAA) повторюється занадто багато разів. Зазвичай послідовність GAA повторюється від 7 до 22 разів, але у людей з атаксією Фрідрейха вона повторюється від 800 до 1000 разів. Цей тип аномалій називається потрійним повторним розширенням і був сприйнятий як причина декількох домінантно успадкованих захворювань.
епідеміологія
Приблизно 1 із 90 північноамериканців європейського походження носить уражений ген. У випадку Іспанії, понад 8000 випадків атаксії діагностували до 2014 року, згідно з даними, зібраними SEN.
Етіологія
При атаксії Фрідрайха атаксія призводить до дегенерації нервової тканини в спинному мозку та нервів, що контролюють рухи м’язів рук і ніг. Спинний мозок витончується і нервові клітини втрачають частину покривів мієліну - ізолюючого шару на всіх нервових клітинах, який допомагає передавати нервові імпульси.
Історія
Вас називають по імені лікаря Микола Фрідрайх, який спочатку описував стан у 1860-х рр. Пізніше були виявлені домінантні атаксії, такі як домінантна атаксія, виявлена в 1893 р. П'єром Марі, або інші різновиди, відкриті Хардінгом у 1982 р.
Новини про атаксію:
Новий механізм, пов'язаний з атаксією, відкриває двері для розробки профілактичних методів лікування