Рекомендувати документи
ГЕНЕТИЧНЕ СУСПІЛЬСТВО УГОРЩИНИ XI. КОНГРЕС І
KÁROLY MÉHES ДНІ ГЕНЕТИЧНОГО НАВЧАННЯ 12-15 ЖОВТНЯ 2016 р.
Anikó Ujfalusi Дослідження відмінностей кількості копій при вроджених порушеннях розвитку методом мікрочипів. 63 Anikó Ujfalusi Наш перший досвід досліджень PGD моногенних захворювань. 64 Tünde Varga Аномальна екзосомна деградація РНК спричинює ранню нейродегенерацію. 65 Циммерманн Аліса Вроджена мікроцефалія: радіологічна та генетична неоднорідність. 66 Мелінда Сомбор
Мієлопроліферативні новоутворення з двома онкогенними мутаціями (випадковий збіг обставин?) Андріковіч Хайналка1, Борс Андраш1, Кіралій Петер2, Массі Тамас3,4, Фекете Сандор4, Уж Дьєрджі5, Єґед Міклош6, Фаркаш Петер3, Чомор Каджор2,
Генетичне тестування глюкокінази MODY пацієнтам Іштван Балог1, Жолт Гаал2, Ірен Кантор2 1Дебрецен
Університет, факультет загальної медицини, кафедра клінічної генетики, округ Йоша Андраш
HE4: новий запальний біомаркер при муковісцидозі Бела Надь1, Філа Лібор2, Лука А. Кларк3, Жолт Феєс1, Петер Анталь-Салмас1, Янош Каппельмайер1, Маргарида Д.Амараль PhD3, Мілан Мачек Юр4, Іштван Балог5 1Дебрецен
Генетичні дослідження при порушеннях міграції нейронів Беата Бессені1, Аттіла Моканскі2, Орсоля Надь1, Каталін Саксон3, Аліс Циммерман4 Мелінда Сомбор4, Ева Олах3, Ласло Штріха4 1Дебрецен
САДДАН: важка форма ахондроплазії Беата Бессені1, Дьєрдж Шоке2, Река Ковач3, Габріелла П.Сабо4 1Дебрецен
Дослідження профілю експресії екзосомної циркулюючої hsa-miR-210 miРНК при вагітності, ускладненій гіпертонічною хворобою Орсоля Біро1, Балінт Алаштікс1, Аттіла Мольвареч1, Балінт Надь1, 2, Янош Ріго-молодший 1 11.sz.
Кафедра акушерства та гінекології, Університет Земмельвайса, Інститут Будапешта, Дебреценський університет, Дебрецен
Генетичне обстеження пацієнта з синдромом Горліна-Гольца Емезе Горват1, Ніколетта Надь1,2, Каталін Фаркас2, Ласло Серес3, Тібор Кальмар4, Золтан Мароті4, Джудіт Олах2, Чаба Беречкі4, Марта Селль1,2 1SZTE
Інститут медичної генетики, Сегедська науково-дослідна група дерматології, Сегед 4SZTE Відділ лицевої, щелепно-лицьової та порожнини рота, Сегедська 3SZTE дитяча клініка та Центр дитячого здоров'я, Сегед 2MTA-SZTE
Дослідження генів, що беруть участь у розвитку ранньої хвороби Паркінсона у угорської популяції Анетт Іллес1, Анна Кекесі1, Петер Баліча1, Аніко Гал1, Бенджамін Березнай1, Аннамарія Такац2, Петр Клівеньї3, Дьєрджі Дібалан Істан1, Маріан Байян Іваан1
Чесно кажучи про скринінгові тести плоду Карато Като1, Балінт Тобіас1, Ліліоні Фодор1, Бернадетт Балла1, Андреа Ковесді1, Крістоф Арвай1, Валерія Клюйбер1, Петр Лакатос1,2, Янос Коса1,2 1PentaCore
Лабораторія, Будапешт, Університет, I. sz. Кафедра внутрішніх хвороб Будапешта2
Втручаючий ефект забруднення материнських клітин у разі інвазивного пренатального молекулярно-генетичного тестування Каталін Кочок1, Ева Гомбос1, Ласло Мадар1, Ольга Терек2, Іштван Балог1 1Дебрецен
Наші результати та діагностика
Мадар Ласло1, Кочок Каталін1, Олах Ева2, 2Сшоншон Каталін2, П.Сабо Габріелла2, Пфліглер Дьєрдж3, Фекете Дьордь4, Папп Джудіт5, Тіханьї Маріанна6, Балог Іштван1 1Дебрецені
Університет, факультет загальної медицини, кафедра клінічної генетики, 2Університет Дебрецена, факультет загальної медицини, Інститут педіатрії, Університет 3Dебрецен, Факультет загальної медицини, Інститут внутрішніх хвороб, Дебрецен, Університет Земмельвейса, 4 s. Департамент педіатрії, 5 окружна лікарня Боршод-Абауй-Земплен та університетська навчальна лікарня, 6 лікарня округу Зала, мета. Синдром Марфана (MFS) - це аутосомно-домінантне спадкове системне захворювання сполучної тканини. Мутації гена фібриліну 1 (FBN1)
27%) є дуже низьким (27% проти 70-90%) на основі літературних даних, що, швидше за все, пов’язано з тим, що клінічна чутливість аналізу гена FBN1 є найвищою у пацієнтів, які відповідають нонтічним критеріям Гента. Ми розробили та запровадили опитувальник на основі системи критеріїв нозології Гента для дослідження гена FBN1.
Вузька дошка, але принаймні довга - Створення генетичної лабораторії приватного постачальника послуг Янош Коса1,2, Андреа Кевесді1, Балінт Тобіас1, Каріна Като1, Лілі Готден Фодор1, Бернадетт Балла1, Крістоф Арваі1, Валерія Клюйбер1 та Петер Лапаторес1
Лабораторія, Будапешт, Університет, I. sz. Кафедра внутрішніх хвороб Будапешта2
Що стосується охорони здоров’я та лабораторної діагностики, існують сфери та рівні допомоги, де приватна роль посилюється. Незалежно від форм власності, завдання лабораторної діагностики полягає у забезпеченні точних, надійних результатів для підтримки прийняття клінічних рішень. На основі власного досвіду та досвіду своїх колег доповідач представляє запуск вітчизняної приватної лабораторії клінічної генетичної діагностики від задуму до проектування та ліцензування до визначення перших зразків. Окрім конкретної фізичної реалізації, вона також стосується питань людських ресурсів, а також складних угорських правових норм та вимог.
Дослідження моделі експресії генів, індукованої циркулюючими позаклітинними везикулами в клітинній лінії трофобластів Ференц Ковач1, Ерна Пап1, Нора Фекете1, Янос Ріго 2, Редагувати Бузас1, Ева Паллінгер1 1
Інститут генетики, клітин та імунобіології Університету Земмельвейса, Будапешт Кафедра акушерства та гінекології Університету Земмельвайса, Будапешт
Забезпечення якості послідовності наступного покоління для клінічної застосовності Андреа Кевесді1, Крістоф Арваі1 та Петер Лакатос1,2, Янос Коса1,2 1 PentaCore
Лабораторія, Будапештський університет, кафедра внутрішніх хвороб, Будапешт
Індукований MAFB нирковий дигенез Zsuzsanna Makai, Zoltán Kalmár Maróti, Csaba Tibor Bereczki University of Seged, Center for Pediatrics and Pediatric Health Синдром багатоцентрового зап'ястного остеолізу є рідкісним генетичним захворюванням, яке спричиняє скелетно-системну нефропатію та важкі скелетні системні симптоми. Наш випадок - це 14-річний хлопчик із термінальною стадією захворювання нирок та деформацією мозку кроликів. Через невідому етіологію ми провели генетичне дослідження, і в результаті секвенування наступного покоління нам вдалося ідентифікувати гомологічну мутацію В у пташиній м’язово-апоневротичній фібросаркомі птахів. Ця мутація знаходиться в області розпізнавання ДНК білка фактора транскрипції, мутації в області, не описаній раніше. У нашого пацієнта остеоліз зап'ястя не підтверджений, тому це перший звіт, що описує ураження нирок та подовжену деформацію мозку при мутації гена MAFB.
Кіліопатії: клінічний та генетичний спектр Máté Adrienn1, Sophie Thomas2, Bereczki Csaba1, Kalmár Tibor1, Maróti Zoltán1, Jávorszky Eszter3, Barsi Péter4, Sophie Saunier2, Enza Maria Valente5, Sztriha László1
Департамент педіатрії, Сегедський університет, Сегед UMR 1163, Паризький університет Декарта, Сорбонна Паризький інститут сите і уявіть, Париж, Франція 3SOTE I. sz. Департамент педіатрії, Будапешт 4SOTE MR Research Center, Будапешт 5IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, лабораторія Менделя, відділення нейрогенетики, Сан Джованні Ротондо, Італія 2INSERM,
Проблеми аутосомно-домінантного вродженого діагнозу
Спектр рідкісного шкірного захворювання, спричиненого мутаціями гена циліндроматозу Nikoletta Nagy1,2,3, Katalin Farkas1, Kornélia Tripolsz3, Adrienn Sulák3, Lajos Kemény1,2, Márta Széll1,3 1MTA-SZTE
Науково-дослідна група дерматології, Сегедський відділ дерматології та алергології, Інститут медичної генетики Сегед 3SZTE, Сегед 2SZTE
Дослідження генетичних відмінностей у синдромі порушення серцевого розвитку Орсоля Надь1, Каталін Саксон2, Габріелла П.Сабо2, Іштван Балог1, Аніко Уйфалусі1 1Дебрецен
Роль гаплотипів SNP, виявлених в генах опсину при короткозорості та повільно прогресуючій дистрофії пастки Орсоля Орош1, Іштван Райта2, Вікторія Сабо3, Аттіла Ваяс1, Лілі Такач1, Адріенна Цутак1, Маріанн Фодор1, Бенс Колозсварсіанс1, Івшта 1
Мітохондріальна дисфункція та аутизм Klára Pentelényi1 *, Ágnes Noémi Varga * 1, Péter Balicza1, Viktória Reményi1, Vivien Hársfalvi1, Renáta Bencsik1, Anett Illés1, Csilla Prekop2, Mária Judit Molnomics1
Дослідження екзосомних мікроРНК як мінімально інвазивного біомаркеру у хворих на рак кори надниркових залоз Паля Перге1, Генрієтта Буца2, Раффаеле Пеццані3, Ірини Банкос4, Золтана Надя1, Кріштіни Палочі 5, Аттили Габора Ньєрла2, Ебеля Деклана2, Ебеля Декмана.
s. Кафедра внутрішньої медицини, Університет Земмельвайса, 1088, Будапешт, Szentkirályi u. 46. Медична дослідницька група Угорської академії наук та Університету Земмельвейса, 1088, Будапешт, Сенткіралі, у. 46. 3Ендокринологічний відділ, Медичний факультет, Падуанський університет, Via Ospedale, 105, 35128 Падуя, Італія 4Ендокринологія, діабет, метаболізм та харчування, клініка Майо, Рочестер, США 5Інститут генетики, клітин та імунобіології, Університет Земмельвейса, 1089 Будапешт, Nagyvárad tér 4. 6Дослідницька група спадкових ендокринних пухлин Лендюлет, Угорська академія наук та Університет Земмельвейса, 1088 Будапешт Сенткіралі у. 46. 2Молекулярна
Генетичне дослідження угорського брата або сестри з вродженим іхтіозом Адріенн Сулак1, Каталін Фаркас2, Корнелія Тріпольскі1, Ззанетт Чома3, Ірен Фрецка3, Лайош Кемені2,3, Ніколетта Надь1,2,3, Марта Селль1,2 1SZTE
Інститут медичної генетики, Сегедська науково-дослідна група дерматології, Сегед 3SZTE Кафедра дерматології та алергології, Сегед 2MTA-SZTE
Генетичне дослідження угорського брата або сестри з іхтіозом Адріенн Сулак1, Каталін Фаркас2, Корнелія Тріпольскі1, Ззанетт Чома3, Ірен Фрецка3, Лайош Кемені2,3, Ніколетта Надь1,2,3, Марта Шелль1,2 1SZTE
Інститут медичної генетики, Сегедська науково-дослідна група дерматології, Сегед 3SZTE Кафедра дерматології та алергології, Сегед 2MTA-SZTE
Аналіз симптомів синдрому Ангельмана на знання точного генетичного фону Тімеа Маргіт1 Сабо, Беата Бессені2, Аніко Уйфалусі2, Каталін Саксон1, Габріелла П.Сабо1, Кінга Хадсієв, 3 Ева Олах1 1ДЕКК
Мутація POLD1 при атиповому синдромі Вернера Szakszon Katain1a, Szilvássy Judit1b, Horkay Edit † 1c, Davor Lessel2 1Debrecen
Університет. Інститут педіатрії б. Відділення хірургії вуха-горла та шиї. Євромедична діагностика Дебрецен
генетики людини, Університетський медичний центр Гамбург-Еппендорф, Гамбург, Німеччина
Дослідження ролі сигнального шляху Бегемота/YAP1 при астмі та алергії Csaba Szalai1, Lili Fodor1, András Gézsi1, Ildikó Ungvári1, Ágnes F. Semsei1, Adrienne Nagy2, Gabriella Gálffy3, Lilla Tamásemis2
Університетський інститут генетичних клітин та імунобіології, лікарня Хайма Паля, 3відділ пульмонології; Університет технологій та економіки Кафедра вимірювальних технологій та інформаційних систем 4Будапешті
Роль мутації DGKE у мікроангіопатії
Szigeti Erika1, Jakab Dániel1, Kemény Éva2, Prohászka Zoltán3, Sinkó Mária1, Bereczki Csaba1 University of Segedin, Szent-Györgyi Albert Clinical Center, Pediatric Clinic and Child Health Center 2 University of Szeged, Szent-György Kembelis, Gyzzi-Gyögy Блок, науково-дослідна лабораторія 1
Генетичне обстеження та 5-річне спостереження за біопсійними зразками еутиреозних «холодних» бульбочок щитовидної залози Балінт Тобіас1, Бернадетт Балла1, Янош Коса1, Крістоф Арвай1, Янош Хорані2, Балаз Ярай3, Естер Секелі3, Роланд Сакос3 та Роланд Сакос3
Університет No I Клініка внутрішньої медицини університету No1 Клініка хірургії 3Університет Земмельвейса II. s. Інститут патології 2Земмельвейс
Взаємодії при синдромі нефрозу, асоційованому з NPHS2, Кальман Торі, Дора К Меніхард, Агнес Міко, Естер Балог, Гуштав Шай, Амбрус Капоші, Естер Яворшкі, Крістель Аррондель, Стефанія Вьорнер, Олів'є Грибануан Керрен, Креман Анреане ) 6) 7) 8)
Університет Земмельвейса, 1-й відділ педіатрії, Будапешт MTA-SE Momentum Nephrogenetics Research Group, Будапешт INSERM U 1163, Лабораторія спадкових захворювань нирок, Париж MTA-ELTE Модельна білкова дослідна група, Будапештський університет Земмельвейса, Інститут біофізики та радіобіології, Будапешт
Дослідження генетичної неоднорідності бічного аміотрофічного склерозу в популяції хворих Угорщини Корнелія Тріпольскі1, Каталін Фаркас2, Адрієнн Сулак1, Дора Терок1, Дора Надь1, Йожеф Енгельгардт3, Петер Клівеня1Сез2 Назєрта1
Інститут медичної генетики, Сегедська науково-дослідна група дерматології, Сегед 3SZTE Департамент неврології, Сегед 2MTA-SZTE
Дослідження прогностично значущих делецій гена при гострому лімфобластному лейкозі в дитинстві методом множинної лігування-залежної ампліфікації зонда (MLPA) Anikó Ujfalusi1, Beáta Bessenyei1, Katalin Koczok1, Katalin Gyurina2, Csongor Kiss2 1Debreceni
Скопіюйте розбіжності номерів у відхиленнях
Аніко Уйфалусі1, Габріелла П.Сабо2, Маріанна Тіханьї3, Беата Бессені1, Каталін Кочок1, Каталін Саксон2 1Дебрецен
Наш перший досвід досліджень ПГД на моногенні захворювання Тюнде Варга1, Габор Лотц1, Саболч Матяс2, Каталін Каньо3, Золтан Сентірмай1 Центр генетичної діагностики Істенхедь, Будапештський Інститут Каалі, Будапешт 3 Лікарня Сент-Янос Буда, Центр безпліддя у Будапешті 1 2
Аномальна екзосомна деградація РНК спричинює ранню нейродегенерацію Zimmermann Alíz1, Máté Adrienn1, Veerle R.C. Еггенс2, Маріт Б. Дайнс-де Віссель2, Бві Тієн Полл-Те3, Дзікке-Мієн Ф.Нермейер3, Тібор Хортобаджі4, Пітер Г.Барт3, Френк Баас2, Ласло Штріха1 1SZTE
Департамент педіатрії, Сегед, Аналіз геному, Академічний медичний центр, Амстердам, Нідерланди 3Dвідділ дитячої неврології, Дитяча лікарня Емми, Академічний медичний центр, Амстердам, Нідерланди Інститут патології 4DE OEC, Департамент невропатології, Дебрецен 2