21 вересня 2020 | ДД | Час читання прибл. 5 хвилин

препарат

Генетика - одна з найдинамічніших дисциплін, що відіграє все більшу роль у діагностиці та лікуванні захворювань. Кілька захворювань, які раніше вважалися невиліковними, стали виліковними та виліковними за допомогою генної терапії, і розроблені таким чином вакцини також відіграють ключову роль у профілактиці. Але як це працює і які захворювання можна вилікувати завдяки результатам генетичних досліджень? Що таке персоналізована генна терапія? За подібними та подібними питаннями слідував Діан Дорі.

Немає сумнівів, що цього року буде не лише розділ, повний уроків з книг історії та економічної історії, але це також стане пам’ятним періодом для медицини. Дослідження вакцини проти коронавірусу тривають майже з нуля, і незліченні дослідницькі лабораторії по всьому світу змагаються з часом щодо того, щоб розробити вакцину якомога швидше, яка якось поверне наше життя до рубки без маски та карантину.

Швидкий, ефективний: Поки вакцина, безумовно, не характеризується такою ментальністю, як правило, потрібні роки на розробку антитіл для запобігання різним інфекціям. Однак потреба порушує закон, і зараз як ніколи актуальним є створення якнайшвидшої безпечної та ефективної вакцини проти коронавірусу. І в цьому нові підходи та інновації відіграють величезну роль.

Трохи історії генів

Перша віха в генетичних дослідженнях була закладена в 1953 році, коли в журналі Nature була опублікована стаття, що описує структуру подвійної спіралі ДНК. За своє відкриття дослідники отримали Нобелівську премію.

Другий серйозний прорив відбувся в 2003 році, коли Проекту геному людини вдалося прочитати весь геном людини, тобто встановити послідовність усієї спадкової інформації організму, три мільярди будівельних блоків (A, C, G і T). Це дає можливість досліджувати окремі гени та шукати можливі зміни та мутації, а також редагувати ці зміни. Раніше це було зроблено методом CRISPR-Cas9 шляхом вирізання та заміни ділянки ДНК, що містить всю дефектну частину, але найновіший прорив у цій темі відбувся в липні цього року: базовий метод редагування може виправити дефектну частину без необхідності його заміни, і цей метод має менший побічний ефект.

Послідовність геному змогла ідентифікувати близько двадцяти тисяч генів, що кодують усі наші білки, починаючи з 2003 року. Гени можна було класифікувати, і послідовність давала точне розташування та послідовність генів, відкриваючи шлях для ідентифікації мішеней, які потребують терапії.

Генна терапія для профілактики та лікування

Медична генетика займається питаннями, які найбільше визначають якість нашого життя, чому ми хворіємо та як ми можемо запобігти та вилікувати певні захворювання. Це можуть бути спадкові або набуті розлади - перші успадковуються від наших батьків, другі не перебувають у генофонді наших батьків, але вже можуть бути виявлені у нас.

Можна регулярно читати «останні» новини в пресі про те, що, наприклад, знайдено ген, відповідальний за ожиріння. Однак це формулювання не є точним, оскільки існують захворювання, за які можна звинуватити ген, але це дуже рідко, в більшості випадків це спеціальна мережа генів.

Цей приклад академік Андраш Фалус дав у своїй лекції про те, чому помилково приписувати хворобу гену: припустимо, що Сікстинська капела також складається з тридцяти тисяч цегли та сільського сараю. Якщо ми подивимося на вищезазначений принцип, ми могли б сказати, що ці два однакові, але насправді існує величезна різниця в їх стилі, структурі та структурі, як у мережі генів.

Звичайно, є спадкові хвороби, в яких може бути звинувачений один ген, такі як анемія або муковісцидоз, ми вже знаємо місце і функцію дефектного гена.

А також існують так звані полігенно успадковані захворювання, в цьому випадку за розвиток хвороби відповідає кілька генів, найкращим прикладом яких є діабет.

Ілюстрація нашого зображення - Джерело: Getty Images

Персоналізована цілеспрямована генна терапія - це майбутнє медицини

Сьогодні генна терапія дала найбільший результат у лікуванні раку, і Угорщина також знаходиться в авангарді цього дослідження. В останні десятиліття лікарі-дослідники розробили групу хіміотерапевтичних методів лікування, які запобігають діленню клітин пухлини. Однак він націлений на наслідки захворювання, пухлину, і дослідники прагнуть зрозуміти, що викликає захворювання, і хочуть усунути причину.

І цю причину потрібно шукати в генах. У 1960 р. Два дослідники довели, що лейкоз викликаний дефектним геном; якщо цей ген буде вставлений у здорову клітину в експериментах на мишах, миша стане лейкемічною.

Через чотири десятиліття лікар-дослідник на ім'я Брайан Друкер розробив препарат, який діє на фермент, пов'язаний з цим генетичним дефектом, і пацієнти, які брали участь у терапії - і, як передбачається, відстають на кілька місяців - досі живі. Майбутня терапія буде заснована на цьому принципі, коли вони вже не лікують пухлину, а дефектний ген або гени, які її спричиняють.

Проект "Геном людини" виявив дефекти генів із шістьма мільйонами мутацій у шести сотнях генів, відповідальних за рак. Це те, що потрібно дослідникам знаходити та розробляти методи лікування, щоб їх вилікувати. На сьогодні розроблено сотні цільових препаратів, наприклад, половину пухлин легенів тепер можна лікувати препаратом, розробленим для цієї мети.

Тож ще більше готувати препарат для всіх видів раку, але обнадіює те, що ця дисципліна розвивається стрімкими темпами, тому нам не доведеться так довго чекати результатів.

Метод генної терапії порушує не лише професійні, етичні питання

Генна терапія розпочала глибокий соціальний діалог, порушуючи етичні питання, на які людство ще має шанс відповісти.

Дослідники дуже рано домовились, що все, що служить зціленню, отримає зелене світло, однак генетичні втручання, що призводять до розбудови спроможності, заборонені. Але цей принцип також породив із собою багато підзапитань, таких як те, що являє собою створення потенціалу. Також приклад Андраша Фалуса полягає в тому, що якщо, скажімо, ми трохи змінимо поверхневий рецептор клітин, до якого прилип би вірус грипу, ми будемо захищені від нього, але цікаве питання, чи це ліки, чи нарощування потенціалу. Це не ліки, бо ми не хворі. Але це може бути навіть розбудова спроможності, оскільки в розвинених країнах, де теоретично, звичайно, охорона здоров’я здійснює це втручання безкоштовно, люди будуть більш захищеними, ніж у більшості світу, де цього не буде можливо.

Є багато питань щодо генетики, які ще потрібно уточнити, але благодійний ефект результатів дослідження відчувається вже сьогодні. Однак, як я вже згадував, це дуже динамічно розвивається дисципліна, тому добро ще попереду.

Ілюстрація обраного зображення - Джерело: Getty Images