Іспанська асоціація педіатрії має одним з головних завдань розповсюдження суворої та сучасної наукової інформації з різних областей педіатрії. Anales de Pediatría є Науковим висловлювальним органом Асоціації і є засобом, за допомогою якого співробітники спілкуються. У ньому публікуються оригінальні роботи з клінічних досліджень педіатрії з Іспанії та країн Латинської Америки, а також оглядові статті, підготовлені найкращими професіоналами кожної спеціальності, щорічні повідомлення конгресів та щоденники Асоціації, а також посібники для дій, підготовлені різними товариствами/спеціалізованими Секції, інтегровані в Іспанську асоціацію педіатрії. Журнал, орієнтир для іспаномовної педіатрії, індексується у найважливіших міжнародних базах даних: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica та Index Médico Español.

глюкози

Індексується у:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Індекс наукового цитування розширений, Звіт про цитування журналів, Embase/Excerpta, Medica

Слідкуй за нами на:

Фактор впливу вимірює середню кількість цитат, отриманих за рік за твори, опубліковані у виданні протягом попередніх двох років.

CiteScore вимірює середню кількість цитат, отриманих за опубліковану статтю. Читати далі

SJR - це престижна метрика, заснована на ідеї, що всі цитати не рівні. SJR використовує алгоритм, подібний до рейтингу сторінок Google; є кількісним та якісним показником впливу публікації.

SNIP дозволяє порівняти вплив журналів з різних предметних областей, виправляючи відмінності в ймовірності цитування, що існують між журналами різних тем.

Вроджена діарея відноситься до гетерогенної групи ентеропатій, що викликають симптоми в перші дні життя, і може бути єдиним проявом або одним із симптомів системного захворювання. У більшості клінічних картин раннє лікування необхідне, щоб уникнути зневоднення у пацієнта, враховуючи ускладнення, до яких це може призвести. Перший крок у диференціальній діагностиці складається з розмежування секреторної або осмотичної діареї: у першому стілець не дає, коли пацієнт піддається абсолютній дієті, тоді як у другому випадку це робиться 1 .

У цього пацієнта, враховуючи те, що діарея покращувалась натщесерце, її класифікували як осмотичну діарею, зокрема наявність редукуючих тіл у калі стверджує, що це може бути вроджена діарея внаслідок порушення всмоктування цукру. Однак, оскільки покращення соєвої суміші не спостерігалося, підозрювали комбіновану мальабсорбцію глюкози та галактози 1, оскільки, хоча соєві суміші не містять галактози, вони містять глюкозу. Насправді, при переході на формулу з вуглеводами виключно у формі фруктози, еволюція була хорошою, підтверджуючи наші клінічні підозри.

Глюкозна мальабсорбція галактози (вроджена мальабсорбція глюкози-галактози [cGGM]) - рідкісне успадковане аутосомно-рецесивне захворювання, що характеризується змінами гена SLC5A1, який кодує білок SGLT1, відповідальний за транспортування глюкози та галактози з просвіту кишки всередині кишкової клітини 2. Генетичне дослідження цього гена у пацієнта виявило наявність гомозиготного варіанту c.875G> A (p.C292Y), раніше описаного як патогенний, впливаючи на розташування білка та його функції, 3 підтверджуючи діагноз. Аналогічним чином, під час вивчення мікросупутників було виявлено, що вони були дизиготними близнюками, що пояснює клінічні розбіжності.

CGGM характеризується важкою діареєю з дегідратацією з першого дня життя, що може призвести до швидкої смерті пацієнта, якщо глюкозу, галактозу та отримані з них дисахариди не виключити з раціону. У світі діагностовано близько 300 випадків 5. Лікування полягає у виведенні глюкози та галактози з раціону цих пацієнтів, використовуючи суміш для немовлят на основі фруктози як замінник, таким чином зменшуючи діарею. На сьогодні лікувального лікування цієї хвороби не існує. Деякі автори припускають, що це порушення всмоктування з часом покращується в міру адаптації кишкової флори; насправді, здається, введення Lactobacillus acidophilus допомагає зменшити цей час обмеження вуглеводів 6. Однак немає перспективних досліджень, які дозволяють визначити, які пацієнти будуть толерантними, а які залишатимуться нетерпимими протягом усього життя, тому рекомендується старшим дітям та дорослим базувати свій раціон на фруктозі як джерелі вуглеводів, поки не буде оцінено толерантність.