Два з половиною роки Наталія - ​​перший словацький пацієнт, у якого експерти підтвердили дуже рідкісне спадкове метаболічне захворювання. Їй було рік, коли її виявили лікарі з дитячої університетської лікарні з поліклінікою в Братиславі.

словаччини

Нефропатичний цистиноз

Вона відмовлялася їсти, страждала запорами, не набирала вагу, пила більше води, ніж доросла людина, разом з сечею корисні речовини залишали її організм. Якби вони вчасно не дізналися про її хворобу, у дошкільному віці її нирки відмовляли, вона також могла осліпнути.

Маленька дівчинка страждає ідіопатичним нефропатичним цистинозом. При цьому захворюванні амінокислота цистин накопичується в різних органах і тканинах, що призводить до серйозних пошкоджень або навіть збою. "Ми вважаємо швидку діагностику успіхом", - сказала сьогодні на прес-конференції Людмила Подрацка, керівник дитячої клініки DFNsP.

Кілька маленьких дітей у сусідніх країнах також страждають на цистиноз. Однак Наталії поставили діагноз раніше, ніж їм було, прогресування захворювання значно зменшилось, якість життя тим краща. "Виявити це непросто, хвороба має незрозумілі симптоми, її можна сплутати з іншими діагнозами - наприклад, з порушенням внутрішнього середовища", - сказала Подрацка.

Спека настане наступного тижня. Температура перевищує 30 ℃

Він також отримує гормон росту

Лікарі Братиславської дитячої лікарні не бачили повторюваних симптомів, тому проводили детальні обстеження, контролювали склад сечі - виявляли там глюкозу та білки, що призвело до рідкісного захворювання. Зразки крові були відправлені до Німеччини, де вони підтвердили, лікування розпочато. "Лише за три місяці ми досягли чудових результатів", - сказав Подрацка.

Наприклад, дівчина приймає препарат, який розчиняє кристали цистину і очищає клітини. Вона також отримує гормон росту, і через трубу до живота знову харчується, щоб краще процвітати. Вони наносять на очі спеціальні очні краплі. Її лікування повністю покриває медична страхова компанія.

Наталю попереду все життя. У статевому дозріванні або на початку дорослого життя на неї чекає пересадка нирки. В даний час він приймає десять видів ліків у вигляді розчинів або капсул, тому батьки встановлюють будильник та нагадування на своїх мобільних телефонах.

"Ми не здаємось, ми звикли, у нас більше нічого не залишилося", - рішуче сказала мати Наталії Катаріна. Він хоче якомога більше дати дочці нормальне життя. У віці трьох років вона хотіла б покласти її в дитячий садок, в групу серед інших дітей. "Я подивлюсь, чи зможемо ми це зробити з таким діагнозом", - сказала вона.

Уперта спрага

Хвороба, на яку страждає Наталя, проявляється порушенням росту, фізичного розвитку, важким розладом харчування, надмірним сечовипусканням та стійкою спрагою. Це ознаки порушення роботи нирок, вони не здатні концентрувати сечу та засвоювати такі важливі мінерали, як натрій, фосфор або калій.

Інші симптоми включають світлобоязнь, втрату м’язової маси, накопичення кристалів цистину в оці або зниження активності щитовидної залози, а пошкодження підшлункової залози може бути пов’язане з розвитком діабету.