постійно

Існує генетичний розлад, при якому дитина майже постійно голодна, має спалахи люті, і його здатність говорити також затримується. Так звані. Синдром Прадера-Віллі, незважаючи на дуже характерні симптоми, зазвичай виявляється лише пізно, оскільки він настільки рідкий, що лікарі часто навіть не замислюються про це. Ви можете дізнатись у доктора Аттіли Тара, дитячого ендокринолога ендокринного центру Буди, про які скарги варто підозрювати щодо розладу.

Дефектний ген

THE Синдром Прадера-Віллі - рідкісне генетичне захворювання, спричинений майже у двох третинах випадків дефектом половини області 15 хромосоми, успадкованої від батька. Це вражає дівчат і хлопців і може проявлятися в будь-якій етнічній групі. Оскільки це генетична проблема, її не можна запобігти. Оскільки одним з основних симптомів є високий ступінь апетиту та надмірна вага, що виникає в результаті, це так може спричинити серйозні ускладнення, такі як діабет, серцево-судинні захворювання, гормональні порушення або безпліддя.

Труднощі смоктання, пізніше вовчий апетит

Синдром спочатку a призводить до м’язової слабкості та усмоктування у немовлят внаслідок зниження смоктального і ковтального рефлексу, отже, тоді пацієнт схуд в порівнянні з однолітками. Пізніше, Приблизно у віці 2-4 років він звертається до протилежного - дитина майже він відчуває нестримний апетит, і нерідкі випадки, коли вночі виходять їсти. Більше того, батькам, можливо, доведеться закрити їжу. При хворобі регуляторний центр насичення гіпоталамусом не працює належним чином, тому немає відчуття повноти. Це, звичайно, також відображається на вазі хворої дитини, і мова ваг буде показувати дедалі більше. Хвороба проявляється не тільки в харчуванні, але і в зовнішньому вигляді: вона характерна для тих, хто страждає нею. мигдалеподібні очі, місячне світло обличчя, високий лоб, трикутні губи, а також нормальний менші кінцівки. Це також може привернути увагу батьків зменшення рухів у немовлят (можна спостерігати в дитинстві, що дитина мало рухається), що є наслідком початкової слабкості м’язів.

Розлади поведінки, спалахи гніву

В епоху даків дітям природно бути більш пристрасними, пишнішими. У пацієнтів із синдромом Прадера-Віллі це трапляється ще більше, і в більшості випадків вони також були розумово та розумово відсталими. Розвиток мовлення у них затримується, у них виникають труднощі з концентрацією уваги та проблеми з пам’яттю.

Обжерливість може бути небезпечним ускладненням

На жаль, обжерливість, яка супроводжує синдром, може спричинити серйозні ускладнення у дітей вони часто борються з діабетом, різними гормональними порушеннями та серцево-судинними проблемами. Ось чому важливо якомога швидше поставити діагноз, оскільки чим раніше пацієнт сходить на дієту, тим менше шансів на розвиток ускладнень, - каже д-р. Аттіла Тар, дитячий ендокринолог ендокринного центру Буди.

Введення гормонів росту - основа лікування

Встановлення діагнозу синдрому Прадера-Віллі на додаток до клінічної картини генетичне тестування трапляється. Якщо захворювання підтверджується, то Слід вводити гормон росту, це покращує ріст, покращує м’язовий тонус, збільшує м’язову масу та зменшує голод. Крім того, дотримання правильної дієти, та психотерапія та логопедія для покращення поведінкових розладів та вдосконалення мовленнєвих навичок.