здоров

Хороша новина полягає в тому, що, хоча ми не можемо впливати, ми можемо отримати про це інформацію. Скринінг носіїв ORIGIN досліджує понад 400 генетичних відхилень, які є рідкісними, і їх поява не впливає на якість життя батьків на будь-якому рівні. Однак, якщо обоє батьків мають однакову генетичну різницю, існує 25% збільшення шансів на народження майбутньої дитини із захворюванням, спричиненим дефектним геном, у багатьох випадках тяжким.

Діагностика плода, включаючи молекулярну генетику, швидко розвивається, тому виникає потреба у все більшій кількості дітей, які планують або очікують, що діти отримають якомога більше інформації про свою майбутню дитину під час генетичного тестування.

Неінвазивне прентальне обстеження, яке показує чисельні та структурні відхилення хромосом плода, існує в Угорщині майже 10 років, ці відмінності здебільшого розвиваються під час зачаття. Навіть задовго до зачаття дослідження, яке вивчає, чи є у батьків і який генетичний розлад, тобто які захворювання є «носіями» (звідси і назва дослідження: скринінг на носії), дає ще більше інформації.

Проведений в Угорщині скринінг перевізника на носії, як для членів сім'ї, так і для майбутньої пари, вивчає генні дефекти рецесивного успадкування, які не викликають хвороби у обстеженої людини. Однак, якщо виявити різницю в одному і тому ж гені у обох батьків, ризик розвитку захворювання у майбутньої дитини, яке можна простежити до цього дефекту гена, буде значним, 25%, а у випадку дефектів статевих хромосом, ризик розвитку плода становитиме 50%.

Якщо скринінг на носій ORIGIN виявляє такий стан, подальше інвазивне обстеження, забір води плода або родимки плоду до 15-тижневого віку плода може визначити, чи справді скринірованне генетичне захворювання присутнє у плода. Таким чином, сотні генетичних захворювань, таких як муковісцидоз, м’язова атрофія та крихкий Х-синдром, можуть бути ідентифіковані майже зі 100% ефективністю і не виявляються або рідко виявляються іншими методами тестування (наприклад, ультразвуком). Скринінг вагітності дуже важливий, оскільки генетичні захворювання страждають на 1% вагітностей, а смертність у дитячому віці є однією з основних причин, що становить 20-30% усіх смертей у цій віковій групі.

Сам тест - це простий зразок крові, результати якого прийдуть через 2-3 тижні, в інтерпретації та розумінні яких лікар-генетик завжди допоможе обстеженим.

«Скринінг вагітності ORIGIN можна зробити до зачаття або на початку вагітності. Ми рекомендуємо його всім майбутнім батькам, які хочуть зібрати всю можливу інформацію перед народженням дитини для здоров’я своєї дитини ”, - сказав Золтан Мерхала, генеральний директор New Era Genetics, що проводить дослідження ORIGIN, додавши:, і результат протягом цього періоду не змінюється життя батьків, тому тест не повинен проводити пара для кожної вагітності, а достатньо одного разу, оскільки результат буде на все життя ».