Адрієнн Шабо чекав на свою другу дитину, але лікарі вже виявили зловісну гематому на 0-му УЗД. Мати робила все можливе, щоб маленьке життя зростало в ній якомога міцніше. Метью постійно відставав від очікуваного розміру в утробі матері, і на 33 тижні виявилося, що щось велике не так. Маленький хлопчик нарешті народився з невеликою вагою та надзвичайно малим об’ємом голови, мікроцефалією.
«На 6-тижневому ультразвуковому обстеженні мені сказали, що поруч з Метью у мене є велика гематома, яка збільшує ризик викидня, тому мені також призначили лікарняний лист, довелося лягти. Я спустився перші 12 тижнів, я багато відпочивав і ця гематома зникла, вона розсмокталася. На 18 генетичних ультразвуках генетик вперше зазначив, що Метью на мінус 2 тижні менше свого віку, але не надав йому великого значення, оскільки стільки розбіжностей вписується в нерегулярний період. Починає свою історію з Адрієнном. Тоді навіть не згадувалося про захворювання чи порушення розвитку, хоча лікар запитав, чи є у першої дитини відхилення, генетичний розлад, але оскільки дочка Адрієна, Сінція була цілком здорова, у них не було проблем з дитиною.
6 тижнів позаду 6 тижнів
На 4D УЗД знову сказали, що Метью менше його розміру, але навіть тоді це не було хворобою. 33-тижневе УЗД не відставало вже на 2 тижні, а на 4 тижні. Мама каже: «Лікарі не могли сказати їй жодної причини, чому вона так відстала, вони сказали, почекаємо і подивимося, що буде, коли вона народиться. Вони знали, що щось точно, але при такій великій вагітності вони вже нічого не могли розпочати. Вони також інвестували в тиждень 33, тому що важливо було взяти тайм-аут, щоб малюк не був передчасним ". Адріенн щоранку робив ін’єкцію плацентарного стимулятора і лежав усередині палати. Через 2 тижні було зроблено ще одне УЗД, де виявилося, що Мате не сильно виріс за останній період. Лікарі вирішили дати йому ще 2 тижні для вирощування, і Адрієнн розповідає: «На цьому УЗД професор спочатку зауважив, що голова ще менше. Тілу Метью було 6 тижнів, але його голова відставала на 8 тижнів ". Тоді медична команда вирішила, що немає сенсу більше чекати, вони винесуть шматочок кесаревим розтином. Мате народився з 1770 грамами, 41 сантиметром, 27 окружністю голови та 29 окружностями грудей.
Це не було пропорційно
Ми “очікуємо” від новонародженого величезної голови щодо свого тіла. Навпаки, окружність грудей Метью була більшою, ніж окружність голови. Її мати розповідає, "здавалося, з нею щось не так, я їла це, у неї не було гарної дитини, це я визнаю". Відтоді малюк пробув 1 місяць у інкубаторі, спочатку в ПІК чи відділенні після інтенсивної терапії, врешті-решт, в орнітологічній лікарні, і мати несла йому знежирене молоко без перерви. Остаточна знахідка була написана "розлад обличчя", але вони не мали уявлення про діагноз. Маленького хлопчика привезли додому таким чином, що його руки не можна було скласти у формі Ш, тож одразу після повернення додому вони звернулись за допомогою до диявольського фахівця.
Операція на грижі, яка все змінила
Після багатьох труднощів Мате почав красиво рости і набирати вагу, коли сім'ї довелося зіткнутися з іншою проблемою через 2,5 місяці. З’ясувалося, що у маленького хлопчика пахова грижа, а грижові ворота занадто великі, тому лікарі рекомендували операцію. Батьки також взяли участь в втручанні, яке спричинило лавину тривалістю 1 рік. Через тиждень після операції у маленького хлопчика піднялася температура в 40 градусів, яка потім часто повторювалась і, зрештою, вимагала хірургічного втручання, щоб викликати артроз. Все це було пов’язано із слабкістю та імунодефіцитом Метью. За словами його матері, він, ймовірно, також носив операцію на грижі, але це навіть не можна було передбачити. Тим часом надійшли результати генетичної експертизи в Угорщині, згідно з якою Мате не має жодних генетичних розладів. «До 1 року ми стали частими поверненнями до орнітолога, і навіть якщо у нього була дуже невелика хвороба, у нього відразу були різкі симптоми. Пізніше було виявлено, що у нього був імунний дефіцит, оскільки хромосома 8 також впливає на це. Але у нас тоді не було діагнозу. Його багато разів досліджували, ти завдав йому ножа, і у нього був період запалення кісткового мозку, він переніс операцію, і йому вдалося одужати після ще кількох тижнів прийому ліків ». - каже Адрієнн.
Але тоді що не так?
Батьки просто не відпускали, що може бути з хлопцями, і нарешті в Амстердамі було виявлено, що проблема полягає в руйнуванні 8-ї хромосоми. Назва захворювання - синдром мікроделеції 8P 23.1. Це настільки рідко, що воно не має більш простої назви. Метью не може досягти здорового темпу розвитку ні в утробі, ні поза нею. Одним із симптомів є мікроцефалія, саме тому мозку не вистачає місця в черепі, щоб розвиватися з потрібною швидкістю. “Коли криниця була відкрита, її мозок та голова мали б шанс вирости, але через бактерії її тіло постійно запалювалось, вона не набирала вагу, не росла, тому не могла не розвиватимусь, - каже мати.
Єдиний шлях - це розвиток
Лікування мікроцефалії не існує, допомагає лише розвиток. Очі косяться назовні, дивляться на нього імунологічно, ми теж ходимо до гастроентеролога. «Велика проблема полягає в тому, що він виробляє багато слизу, його ніс, вуха, порожнина обличчя дуже легко заповнюються. Розвивається запалення, скільки через шлейм не хочуть приймати їжу. Щоразу, коли починається розвиток, і ви нарешті набираєте 1 фунт, вас обманює 2-тижнева хвороба і ви повністю рецидивуєте. У нього немає резервів, він майже може схуднути ». - каже Адрієнн. Годувати маленького хлопчика теж непросто, адже йому було лише 4 роки і він розвивав здатність безпечно жувати. Її мати знала, що якщо вона жуватиме, вона зможе навчитися говорити, тож не здавалася, навіть годуючи маленького хлопчика годинами. В результаті захворювання кісткові кінці також тоншають, тому Метью щотижня доводиться проводити на вправи на розтяжку. В ході опитування, проведеного в жовтні 2018 року, Мате знаходився в низькому діапазоні середнього інтелектуального рівня, у тому ж дослідженні через рік він уже знаходився на верхній межі легких інтелектуальних вад. Його мати боїться не знизити інтелектуальний рівень маленького хлопчика все нижче і нижче, тому вони інтенсивно починають його пізнавальний розвиток, що вимагає часу, енергії та грошей.
Він також носив сім'ю
«Мені призначили лікарняні на 6 тижні вагітності, з тих пір я не працюю, на мого чоловіка чиниться великий тиск, щоб він мав утримувати сім’ю з чотирьох осіб. Вона, моя мама та професіонали, які нас оточують, - це мої опори. Коли моїй доньці було 18 місяців, я зміг повернутися на роботу, взяв свою маленьку дівчинку до її дитячої кімнати, її взяли плавно, все пройшло так легко. Але зараз це не так. Ми навряд чи можемо піти в спільноту, тому що Метью постійно хворий. Він був мудрим 2 роки, де отримав розвиток, але рідко мудрив, бо захворів. Ми розпочали роботу у вересні 2019 року, а в грудні він був майже вдома ». - каже Адрієнн. Як мати двох дітей, серце Адрієнну було розбите, коли вона могла одночасно бути лише з одним із своїх дітей. Коли Метью лежав у лікарні, він залишився майже мертвим із 40-градусною лихоманкою, але його дочка чекала, коли він прийде до неї додому 2-3 години, підстрибуючи від радості. Мати швидко провела її до найзаповітнішої мрії маленької дівчинки - театралізованої вистави, а потім вирушила змінити чоловіка поруч із Метью в лікарні. Адрієнн намагалася пояснити дочці, що їй доведеться повертатися назад, але Сінті була абсолютно засмучена тим, що вона знову втратить маму на дні чи тижні.
Невизначеність у всіх сферах
Скільки вміщує тіло Метью? Скільки ще ви зможете зробити? Питання, на які лікарі навіть не знають відповіді. Пацієнти з мікроцефалією рухаються у величезних масштабах, ніхто не знає, коли розвиток Метью зупиниться. Але одного разу він зупиниться. Його голова давно не росла, 6-8-місячний розмір шапки не можна змінити на більший, тому важко подумати, що буде з Метью. "Ви не хочете цього бачення для своєї дитини. У Cintin я бачу бачення того, що ти можеш бути співаком, перукарем, мікробіологом, чим хочеш. У сучасному світі здорові люди розчавлені, то як щодо пацієнтів? " Запитує Адрієнн, яка, вимучена сумнівами, розповідає про те, що станеться з Метью, якщо вони більше не будуть з її чоловіком. Чи піклується про це ваша сестра чи заклад для інвалідів?! Повсякденний стрес у сімейному житті незрозумілий. “Коли ви втрачаєте від 16,2 до 15 фунтів через пневмонію, це дуже вражаюче. Мене постійно хвилює, що буде знову, коли мені доведеться потрапляти до лікарні, коли я отримаю ще одну хворобу, яка мене повністю послабить? " - каже Адрієнн.
Що було б, якби ...
“Якщо діагноз раніше, Метью не народився, це зрозуміло. - каже Адрієнн зі сміливою чесністю. - Усього за кілька місяців мою 40-місячну дитину в Орнітологічній лікарні зарізали 40-градусною лихоманкою, 2 години проводили обшук вени, і врешті-решт довелося глибоку вену бути імплантованим, тому що у нього були поранені вени. Ця мука, страждання, які довелося пережити моїй дитині з таким крихітним тілом і так рано, незрозуміла. Тоді я сказав: Дорогий добрий боже, прийми, це страждання не має сенсу! "
"Мамо, від цієї дитини не можна чекати багато чого"
Так сказав лікар на першому неврологічному огляді, побачивши Метью. На відміну від цього, маленький хлопчик повзав, лазив, гуляє, розмовляє, прибирає кімнату, спритно, рахує. Адріенн висловлюється так: «Це лише додає мені сили, що мій син такий мало розумний. Порівняно зі своїм недоліком, він вундеркінд. Мене завжди дивує те, що ми змогли стільки вкласти і в цей маленький кобак. Ми живемо кожен маленький успіх дуже позитивно, він також дуже прагне, йому подобаються завдання, він дуже хоче вдосконалюватися, це також надихає. Він - сенс нашого життя ".
Автор: Дора Мате
8p23.1 синдром делеції - біолог Анна Кекесі:
Одне з них означає втрату області 23,1 на короткому плечі хромосоми 8.
Особливості:
Пренатальна та постнатальна затримка росту, низька вага при народженні, інтелектуальна відсталість легкого та середнього ступеня, психомоторна відсталість, мовленнєві труднощі, поведінкові проблеми, такі як гіперактивність.
Фенотипово мікроцефалія, високий і вузький лоб, коротка шия, вади серця, вроджена грижа діафрагми, частіше гіпоспадія у хлопчиків.
Виявлення:
- включений до 84 мікроделеційних синдромів тесту NIFTY, тобто з материнської крові до 10-18 тижнів вагітності
- із зразка CVS/AC методом FISH або масивом CGH
- після народження від крові FISH, масив CGH або MLPA молекулярно-генетичне тестування
У всіх випадках необхідно брати участь у генетичному консультуванні. Клінічний генетик пропонує генетичне тестування.
Спадщина:
Це рідкісне захворювання, яке зазвичай виникає як нова мутація.
У нього 50% шансів передати нащадкам пацієнта з синдромом делеції.
Лікування:
Раннє виявлення важливо, оскільки хороших результатів можна досягти завдяки вдосконаленням. Важливою є співпраця педіатра, кардіолога, фізіотерапевта.
Прогноз:
Тривалість життя нормальна за відсутності серйозних вад розвитку серця.