Це рідкісне спадкове захворювання, при якому сеча людини набуває темно-чорно-коричневого кольору під впливом повітря. Алкаптонурія входить до групи захворювань, відомих як вроджена метаболічна помилка.

енциклопедія

Причини

Дефект гена HGD викликає алкаптонурію.

Алкаптонурія є спадковою, що означає, що вона передається від батьків дітям. Якщо обоє батьків мають дефектну копію гена, пов’язаного з цим захворюванням, у кожного з їх дітей 25% (1 з 4) шансів на розвиток захворювання.

Симптоми

Симптоми можуть включати:

  • Артрит (особливо хребта), який з часом загострюється
  • Потемніння вуха
  • Темні плями на білку ока та рогівки

Тести та іспити

Лікування

Лікування алкаптонурії традиційно зосереджується на контролі симптомів. Харчування з низьким вмістом білка може допомогти, але деяким людям може бути важко пристосуватися до цього обмеження. Такі ліки, як НПЗЗ та фізіотерапія, можуть допомогти полегшити біль у суглобах.

Проводяться клінічні випробування для випробування інших препаратів для лікування цього стану та для оцінки того, чи надає препарат нітизинон довгострокову допомогу в лікуванні цього стану.

Очікування (прогноз)

Очікується хороший результат.

Можливі ускладнення

Накопичення гомогентизинової кислоти в хрящі призводить до артриту у багатьох дорослих з алкаптонурією.

Профілактика

Можна зробити аналіз крові, щоб перевірити, чи несете ви ген алкаптонурії.

Альтернативні назви

ACU; Алкаптонуричний; Дефіцит оксидази гомогентизинової кислоти; Алкаптонуричний охроноз

Список літератури

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Мікобактеріальні захворювання. У: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Хвороби шкіри Ендрюса. 13-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 16.

Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Дефекти в обміні амінокислот. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 103.

Національний інститут охорони здоров’я, Національна медична бібліотека. Довготривале дослідження нітизинону для лікування алкаптонурії. clinictrials.gov/ct2/show/NCT00107783. Оновлено 19 січня 2011 р. Доступ 4 травня 2019 р.

Райлі Р.С., Макферсон Р.А. Основний огляд сечі. В: McPherson RA, Pincus MR, eds. Клінічна діагностика та управління Генрі лабораторними методами. 23-е вид. Сент-Луїс, Міссурі: Elsevier; 2017: глава 28.

Востаннє перевірено 24.04.2019

Переклад та локалізація: DrTango, Inc.