Діагностика захворювань у галузі медичної генетики проводиться в рамках взаємної співпраці трьох спеціалізованих робочих місць: амбулаторії медичної генетики, цитогенетичної лабораторії та лабораторій молекулярної генетики.

unilabs

Якщо є підозра на захворювання, при якому пацієнт може отримати користь від генетичної лабораторної діагностики, існує дві можливі процедури. Лише за відносно вузької групи молекулярно-генетичних досліджень, яку також називають рутинною діагностикою (харчова непереносимість, тромбофілія, целіакія та деякі інші), можна вказати на обстеження кількома фахівцями, а зібраний матеріал направляється безпосередньо до генетичної лабораторії. У значно більшій групі захворювань, що визначаються як рідкісні захворювання необхідне ведення пацієнта через медико-генетичну клініку.

На початку 2019 року Департамент медичної генетики в Братиславі, Полянки, почав проводити найсучасніші тести з використанням секвенсорів NextSeq550 та iSeq100 наступного покоління, які дозволяють проводити широкомасштабний панельний аналіз, клінічну екзому та аналіз геному. .

Коло хворих

Коло пацієнтів у галузі медичної генетики широке і різноманітне і постійно зростає. Найпоширеніші показання включають наступне:

  • дитина з вродженим вадою розвитку,
  • відставання дитини в психомоторному розвитку, важкі порушення мовлення, поведінки, навчання,
  • пара страждає первинним безпліддям, повторними абортами, мертвонародженнями,
  • планування вагітності в сім'ях з генетичними захворюваннями,
  • рак у молодого пацієнта,
  • повторні онкологічні захворювання в сім’ї,
  • вагітність з підвищеним генетичним ризиком (патологічні результати скринінгу, УЗД, старість батьків),
  • нейродегенеративні захворювання,
  • патологічний низький зріст, ожиріння, порушення слуху та зору,
  • пацієнти з атиповою тромбоемболією (молодий вік, незвична локалізація, рецидив),
  • пацієнти з порушенням травлення, підозрою на непереносимість їжі, вродженою гепатопатією,
  • прогноз терапії певними цитостатиками, варфарином та іншими препаратами.

Якщо ви сумніваєтесь у найбільш підходящій процедурі, оптимально проконсультуватися у випадку зі спеціалістом медичної генетичної клініки.

Умовою відшкодування вищезазначених видів обстежень медичними страховими компаніями є вказівка ​​клінічного генетика.

Цитогенетична лабораторія оснащений сучасними мікроскопами Олімп, Nikon a Лейка, ми використовуємо для прискорення вирощування Інкубатор СО2 Memmert a N-BIOTEK. Для оцінки каріотипів ми використовуємо програмне забезпечення для оцінки LUCIA. Ми проводимо аналіз каріотипу з лейкоцитів периферичної крові та амніоцитів навколоплідних вод. Каріотипи оцінюють відповідно до міжнародного стандарту ISCN 2013, згідно зі словацькими та міжнародними стандартами, традиційне фарбування, G- та C-смугування хромосом.

Всередині молекулярна генетика ми використовуємо техніки ПЛР, ПЛР у реальному часі, MLPA, MS-MLPA, аналіз фрагментів, далі метод прямого секвенування (Метод Сангера, який в даний час вважається золотим стандартом у молекулярній генетиці), а також т.зв. наступне покоління послідовності. Кафедри молекулярної генетики мають таке обладнання: ПЛР-циклери в режимі реального часу (LightCycler 1.5, LightCycler 2.0, LightCycler 480, Cobas z 480 від Roche, Rotor-Gene 3000 від Corbett) та генетичні аналізатори (ABI Prism 3100 та 3130xl від Applied Biosystems, NextSeq550 та iSeq100 від Illumina).

Останнє обстеження, яке ми пропонуємо, - це допологове неінвазивне тест ЗАВТРА CGC Genetics, яка підходить для виявлення найпоширеніших анеуплоїдій: трисомія хромосом 21, 18 і 13, визначення хромосомної статі плода та дослідження чисельних аберацій статевих хромосом (моносомія X, XXX, XXY, XYY) . Тест можна провести вже на 12-му тижні вагітності і підходить для всіх вагітних, незалежно від віку або ступеня ризику вагітності. Його також можна проводити у випадку двійні та ЕКО. Тест проводиться завдяки технологіям секвенування наступного покоління (NGS) проаналізувати фрагменти циркулюючої ДНК матері та плоду. Згодом картографується кількість послідовностей, що відповідають кожній хромосомі, що додатково аналізується шляхом складного біоінформатичного аналізу з використанням Платформа ILLUMINA. Ідентифікація хромосомної статі плода (внутрішньоутробна стать) проводиться шляхом виявлення наявності або відсутності Y-хромосоми в крові матері. Потенційну присутність анеуплоїдії виявляють шляхом порівняння геномного матеріалу матері та плоду з референтними значеннями. Для отримання додаткової інформації дивіться тестову сторінку ЗАВТРА.

Більше інформації про наші відділи медичної генетики можна знайти тут.