У групу входило 1078 випробовуваних, 486 (45,1%) чоловіків, 592 (54,9%) жінок, середній вік становив 36,81 ± 15,33 року. Файл складався з таких груп людей:

медичний

• безсимптомні особи [n = 371, 34,4% від загальної когорти, вік: 29,09 ± 16,65 років, 160 (43,1%) чоловіків, 211 (56,9%) жінок], які були обстежені на наявність у сім'ї анамнезу тромбоемболічних подій та/або мутації фактора Лейдена V;
• пацієнти із симптомами [n = 559, 51,9% від загальної когорти, вік: 41,06 ± 13,73 років, 241 (43,1%) чоловіків, 318 (56,9%) жінок] з особистим анамнезом венозного та/або артеріального тромбозу та жінки з ускладнення при вагітності;
• контрольна група [n = 148, 13,7% від загальної когорти, вік: 40,11 ± 8,84 років, 85 (57,4%) чоловіків, 63 (42,6%) жінок], до складу якої входили здорові особи, які не мали в минулому тромбозу.

У симптоматичних осіб ми взяли детальний анамнез з акцентом на подолання тромбозу та можливі фактори ризику. Для лабораторної діагностики APC-R ми використовували тест коагуляції на основі принципу активованого тромбопластинового часу - ProC Global (Dade Behring, Австрія) для визначення антикоагулянтної активності системи ПК (докази стійкості APC) та виявлення Ф. В. Лейдена мутація полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР).

Усі значення були представлені як середнє значення ± стандартне відхилення або відсоток поширеності. Ми проаналізували результати за допомогою статистичних програм SPSS (версія 9.0, SPSS Inc., Чикаго, Іллінойс, США) та Primer (версія 1.0, McGraw-Hill Libri s.r.l., Італія). Ми порівнювали окремі значення за допомогою непарного t-критерію Стьюдента, критерію Манна-Уітні, квадратного критерію (? 2) та точного критерію Фішера. Значення р? 0,05 виражав статистично значущу різницю між порівняними значеннями.

Кількість носіїв мутації FV Leiden у досліджуваній групі становила n = 930, безсимптомні особи становили 39,9% (n = 371), пацієнти із симптомами 60,1% (n = 559).

  • Таблиця 1. V носії фактора Лейдена за клінічними проявами у досліджуваній групі
  • Таблиця 1. Носії фактора V Лейдена розділені за клінічними проявами в аналізованій популяції

Найбільш частим клінічним проявом був тромбоз глибоких вен (ГВТ) нижніх кінцівок (75% випадків, n = 350), відносно частіше проксимальний (від v. Poplitea, 45%, n = 205), ніж дистальний (30%, n = 145) HVT, у 8 пацієнтів тромбоз був двостороннім. У 40 пацієнтів (11%) ВГТ ускладнювався легеневою емболією (як проксимальний (n = 21,5%), так і дистальний (n = 19,4%) флеботромбоз), а ще 37 пацієнтів (8%) мали емболію легенів без ознак тромбозу глибоких вен. 17% пацієнтів подолали легеневу емболію. Поверхневий тромбофлебіт, особливо у формі рецидивуючого та мігруючого тромбофлебіту, був виявлений у 11% пацієнтів (n = 53). У 5% випадків (n = 25) венозний тромбоз знаходився в нетиповому місці.

Спадкова тромбофілія проявляється в молодому віці, у нашій когорті в третьому і четвертому десятиліттях, до 65% пацієнтів у віці до 40 років. Половина пацієнтів (n = 232, 49,9%) на момент обстеження мала лише один епізод венозної тромбоемболії (ВТЕ), без рецидивів, у чверті пацієнтів (n = 108, 23,2%) був один рецидив тромбозу і у решти чверті (n = 125, 26,9%) пацієнтів 2 або більше рецидивів тромбозу глибоких вен. У пацієнтів з рецидивами тромбозів час діагностики був значно більшим, 0,8576 ± 2,9039 років vz. 9,0634 ± 9,0172 років, с