При AL-амілоїдозі (AL = амілоїдний легкий ланцюг) амілоїдні фібрили, утворені з легких ланцюгів імуноглобуліну, позаклітинно відкладаються у всіх органах, крім мозку. Він виникає як окрема, так і як супутня форма, пов’язана з плазмоцитомою або макроглобулінемією Вальденстрема, за винятком іншого В-лімфопроліферативного процесу. Пацієнти, які не відповідають критеріям злоякісного В-лімфопроліферативного процесу, як правило, мають MGUS (моноклональна гаммапатія невизначеного значення) (2).
Першими неспецифічними клінічними проявами є загальна слабкість і втрата ваги. У подальшому перебігу хвороба проявляється в ураженні органів з максимальним накопиченням аміолоїдів (нефротичний синдром, серцева недостатність або серцеві аритмії, невропатія, міопатія, утворення гематоми, гепатоспленомегалія, мальабсорбція, порушення моторики кишечника, периорбітальна пурпура, макроглосія).
Діагностика базується на даних про амілоїд під час біопсії підшкірного жиру, слизової прямої кишки, дрібних слинних залоз або біопсії найбільш ураженого органу червоним фарбуванням Конго, флуоресцентним тіофлавіном або прямими імуногістохімічними свідченнями амілоїдних антитіл. Після виявлення амілоїду ми досліджуємо сироватку та сечу за допомогою імуноелектрофорезу та імунофіксації на наявність легких ланцюгів. Дослідження пункції кісткового мозку виявляє проліферовані "молодші" плазматичні клітини (1).
Мирослав Жиграй, Петро Мартанович, Штефан Грушовський, Алойз Ваганчик, Павол Гомолчак, Моніка Дракулова, Мартін Демеш