Додати до Менділі
АНОТАЦІЯ
Метаболічні міопатії - це захворювання, що вражають скелетні м’язи. Вони спричинені генетично обумовленими дефіцитами ферментів, які впливають на метаболізм глікогену, ліпідів, мітохондріального дихального ланцюга або пуринів.
Клінічні прояви відрізняються від постійних симптомів, таких як прогресуюча слабкість; епізодичні симптоми, такі як непереносимість фізичних навантажень, міалгія та/або міоглобінурія; або в поєднанні епізодичних та постійних симптомів.
У цьому спектрі симптомів дихальна недостатність та гостра ниркова недостатність, що виникають внаслідок масивного рабдоміолізу, є найбільш важкими станами.
Діагноз цієї гетерогенної групи захворювань ґрунтується на анамнезі хвороби із спрямованим пошуком симптомів та потенційних причин їх виникнення, а також на сімейному анамнезі у пошуках спорідненості та/або супутніх симптомів у інших членів сім’ї.
Клінічне обстеження у пошуках генералізованої або локалізованої слабкості (вибіркове залучення деяких м’язових груп), гіпертрофія м’язів або відхилення м’язової релаксації може допомогти, хоча відсутність значущих результатів обстеження не виключає можливості метаболічної міопатії.
Характеристика симптомів, сімейної історії та результатів обстеження направляє дослідження, яке включає основні тести, такі як креатинкіназа, пошук рабдоміолізу, а також дослідження системних компромісів, які зазвичай закінчуються молекулярно-генетичним дослідженням.
З терапевтичної точки зору, уникати тригерів, забезпечувати надходження глюкози в ситуаціях метаболічного надмірного попиту на м'язи, запобігання та лікування ниркової недостатності, пов'язаної з рабдоміолізом, і в деяких випадках заміщення дефіцитного ферменту слід розглядати дуже рано, щоб уникати більшої захворюваності.
АНОТАЦІЯ
Метаболічні міопатії - це захворювання, які вражають скелетні м’язи. Вони спричинені генетично обумовленими ферментативними дефіцитами, які впливають на метаболізм глікогену, ліпідів, мітохондріального дихального ланцюга або пуринів.
Клінічні прояви відрізняються від постійних симптомів, таких як прогресуюча слабкість; епізодичні симптоми, такі як непереносимість фізичних навантажень, міалгія та/або міоглобінурія; або в поєднанні епізодичних та постійних симптомів.
У цьому спектрі симптомів дихальна недостатність та гостра ниркова недостатність внаслідок масивного рабдоміолізу представляють найбільш важкі випадки.
Діагноз цієї гетерогенної групи хвороб ґрунтується на клінічній історії, з направленим пошуком симптомів та потенційних причин їх виникнення, а також у сімейній історії в пошуках спорідненості та/або супутніх симптомів у інших членів сім'ї.
Клінічне обстеження у пошуках генералізованої або локалізованої слабкості (вибіркове залучення деяких груп м’язів), гіпертрофія м’язів або порушення м’язової релаксації може допомогти; хоча відсутність значень, що стосуються обстеження, не виключає можливості метаболічної міопатії.
Характеристика симптомів, сімейна історія та результати дослідження спрямовують на дослідження, яке включає базові тести, такі як креатинкіназа, пошук рабдоміолізу, а також системні дослідження прихильності, які зазвичай закінчуються молекулярно-генетичним дослідженням.
З терапевтичної точки зору уникайте тригерів, забезпечуйте надходження глюкози у випадках надмірного навантаження на м’язи, запобігання та лікування ниркової недостатності, пов’язаної з рабдоміолізом, а в деяких випадках заміщення дефіцитного ферменту слід розглянути дуже рано, щоб уникати більшої захворюваності.
Попередній стаття у випуску Далі стаття у випуску