Що таке метилмалонова ацидурія?
A метилмалонова ацидурія є розлад білка, викликаючи накопичення в плазмі, сечі та тканинах токсичний продукт, метилмалонова кислота.
Що відбувається при метилмалоновій ацидурії?
При метилмалоновій ацидурії - дефіцит ферменту (мутаза метилмалоніл КоА) або a отримують з вітаміну В12 (аденозилкобаламін), необхідний для нормального функціонування цієї ферментативної реакції, викликає накопичення метилмалонової кислоти, а також в другу чергу від амонію Y лактат, всі вони токсичні. Дитина в стані алкогольного сп’яніння і має відмову від їжі, блювоту, зневоднення, порушення тонусу, млявість і навіть кому.
Чому виникає метилмалонова ацидурія?
Дефіцит активності MCM виникає через мутації (стабільні та спадкові зміни) в Ген MUT що кодує цей фермент.
Що потрібно робити, щоб уникнути наслідків метилмалонової ацидурії?
Лікування засноване на уникати отруєння накопиченими токсичними продуктами. Це буде здійснено кількома способами:
- Введення вітаміну В12, оскільки якби основною причиною цього захворювання був ненормальний метаболізм цього вітаміну, це лікування було б ефективним. Якщо хорошої негайної відповіді немає, продовжуйте
- Обмеження природних білків з раціону оскільки вони містять амінокислоти-попередники.
Однак амінокислоти необхідні для утворення білків, які дозволять дитині рости, тому вони забезпечуються через спеціальна формула не містить попередників амінокислот метилмалонової кислоти, валіну, ізолейцину, метіоніну та треоніну. - Крім того, воно буде вводитися карнітин, який перетворює токсичну метилмалонову кислоту в нетоксичний продукт і виводить його з сечею.
Яка особлива формула?
Формула містить усі інші амінокислоти (крім валіну, ізолейцину, метіоніну та треоніну), вітаміни, мікроелементи та антиоксидантні речовини, щоб уникнути дефекти харчування.
Що станеться, якщо лікування не буде проведено?
Метилмалонова ацидурія - спадкове захворювання, яке, якщо його не лікувати, може мати серйозні наслідки. Тим не менше, якщо діагностувати і лікувати на ранніх термінах і a хороший контроль дієти, поліпшити прогноз та якість життя дітей, які страждають цим.
Які продукти містять найбільше білка?
М'ясо, птиця, риба, яйця, молоко та похідні - це продукти, що містять найбільшу кількість білка у своєму складі, і тому є найбільш обмеженими. Зернові містять меншу кількість, але їх споживання потрібно контролювати і, нарешті, овочі, овочі та фрукти це продукти з найменшим вмістом білка, оскільки їх споживання вільніше.
Що станеться, якщо дитина помилково прийме їжу, якої не повинно бути?
Випадкове вживання забороненої їжі не може бути шкідливим, але якщо це порушення здійснюється часто, це може вплинути на здоров’я дитини.
Чи доцільно дитині користуватися шкільною їдальнею?
Важливо максимально нормалізувати життя дитини з метилмалоновою ацидурією. інтеграція його до шкільної їдальні є позитивною і важливою для їх навчання оскільки це сприяє прийняттю їх дієти. Однак a адаптоване меню (заміна нормальної їжі на іншу з особливими характеристиками, які пацієнт вимагає для лікування) контроль кількості та типу годування вихователем, коли дитина маленька, та самою дитиною, коли вона старша та здатна це робити.
Як адаптоване нормальне меню для контролю білків (адаптоване)?
Їжа з більшим вмістом білка в загальноосвітньому меню замінюється їжею з низьким вмістом білка та подібним зовнішнім виглядом. [ Більше інформації: Підказки щодо їжі з контролем білка ]
Чи може дитина з метилмалоновою ацидурією робити вправи?
Ви можете вільно займатися спортом, гімнастикою в школі та брати участь в екскурсіях. У змагальних видах спорту або великому фізичному виснаженні слід дотримуватися обережності енергетична добавка перед фізичними вправами, щоб запобігти надмірному катаболізму м’язів. [ Більше інформації: ECM та відпочинок ].
Що робити, якщо дитині погано?
Якщо спостерігається будь-яка зміна їх поведінки або зміна стану свідомості, слід негайно повідомити сім'ю, оскільки стрес: інфекційний процес, тривале голодування, операція, інтенсивні фізичні навантаження, можуть спричинити метаболічну декомпенсацію.
Перелік продуктів, класифікованих за вмістом білка
* АТ: З низьким вмістом білка. Спеціальні продукти, контрольовані білком, проти метилмалонової ацидурії та інших метаболічних помилок.
**У продуктах, що не містять глютену, також низький вміст білка, тому завжди слід дивитись на етикетки. Існують різні комерційні марки: такі як Aproten, Beiker, Hammer Muhleü, Sanavi, Huber, Loprofín, Milupa, Proceli, Promin.
Батьки можуть додавати трохи натуральної білкової їжі відповідно до індивідуальної толерантності. Завжди за рецептом лікаря.