Глибока втрата слуху, що називається глухотою, - це зниження порогу слуху, який вважається нормальним (нормоакузис: поріг між 0-20 децибелами), що спричинює погіршення слуху. У дитини це справляє серйозний вплив не тільки на рівні мови, але і на емоційному, руховому, соціальному та інтелектуальному рівнях, тобто впливає на всі аспекти, необхідні для правильного розвитку.
Є відносно поширена проблема здоров'я що у випадку деяких вроджених помилок метаболізму (NDE) можна поліпшити або запобігти лікуванню, хоча в деяких інших це не так. Однак можна сказати, що переважна більшість глибокої приглухуватості (особливо на периферійному рівні, тобто коли ураження знаходиться в равлиці) лікуються.
Це така поширена проблема, що в Каталонії діє програма скринінгу для раннього виявлення, діагностики та лікування, а також її моніторинг у координації з бригадами охорони здоров'я та освіти.
Адекватне та раннє втручання дозволяє правильно лікувати кожен випадок від її виявлення, з метою максимального розвитку належного розвитку глухої дитини.
Класифікація втрати слуху
Втрата слуху може бути наслідком зміни зовнішнього та/або середнього вуха, яка відома як втрата слуху при передачі, або дефект внутрішнього вуха, який називається Сенсоневральна втрата слуху. В межах цього поразка може знаходитися в равлику (кохлеарна сенсоневральна втрата слуху) або поза нею (ретрокохлеарна сенсоневральна втрата слуху). Іноді це може бути наслідком обох розладів, що називається змішаною втратою слуху.
Важливо також згадати про Слухова нейропатія/порушення слухового спектру дисинхронії, коли афектація перебуває за межами внутрішнього вуха (зокрема за внутрішніми клітинами волосся вушної раковини) і виявляється на мозковому рівні або в стовбурі мозку, або в корі головного мозку.
Глухота і НДЕ
Є багато НДЕ, які можуть пов’язати втрату слуху. Слідом за розподілом Санджухо та Бальделу, ми можемо диференціювати їх за періодом життя, в якому їх можна виявити, хоча, як ми знаємо, кожен пацієнт відрізняється і є орієнтовною класифікацією.
Виявляється з періоду новонародженості до раннього дитинства
- Хвороба Зеллвегера та її варіанти.
- Ризомієлійна точкоподібна хондродисплазія.
- Дефіцит ацил-коА-оксидази.
- Синдром Кокейна.
- Синдром Альпорта.
- Енцефалопатія з гіперцинурінурією.
- Аденилаткіназа 2.
Виявляється з пізнього дитинства до дитинства
- Хвороба Refsum у дитинстві.
- Гіперактивність PRPP-синтетази.
- Мукополісахаридоз I, II та IV.
- Альфа-маннозидоз.
- Муколіпідоз II типу.
- Дефіцит біотинідази (необроблений або пізно вилікуваний).
- Мегалобластна анемія, діабет та глухота.
- Синдром Вольфрама.
- Мітохондріальна енцефалопатія.
- ALEMI, EMFR та синдром Кернса Сайра.
Виявляється з дитинства до дорослості
- Бета-маннозидоз.
- Хвороба Рефсума (доросла форма).
- Синдром Ушера II типу.
- EMFRD та синдром Кернса Сейра.
Хвороби, що піддаються лікуванню
Всередині ECM, л класичним лікувальним захворюванням, яке спричиняє втрату слуху, є дефіцит біотинідази. У цьому випадку, якщо проводиться раннє виявлення, можна встановити швидке лікування, щоб це продовження було зведено до мінімуму. Це також стосується мегалобластної анемії, діабету та глухоти, які необхідно лікувати вітаміном В1 (тіаміном).
Деякі інші NDE, в яких він описує втрату слуху, є Лізосомні захворювання, деякі з них мають ефективні методи лікування сиротами, такі як заміщення ферментів.
Загальне лікування
У тих випадках, коли втрата слуху не піддається адекватному лікуванню, важлива адекватна оцінка експерта-отоларинголога, який оцінить, яке терапевтичне втручання є найбільш доцільним в індивідуальному порядку. Ця оцінка включатиме всю міждисциплінарну команду, яка оцінює дитину, оскільки рішення завжди повинні приймати більшу користь, ніж ризик, та економічно ефективні.
лікування за допомогою слухових апаратів наприклад навушники або слухові апарати для хірургічної імплантації, такі як кохлеарні імплантати, значно покращили навички спілкування, розвитку та взаємодії цих дітей.
У випадку слухові апарати є суто зовнішніми пристроями і є підсилювачами звукового сигналу.
У випадку Кохлеарні імплантати - це адаптивні електронні пристрої, які вставляються в вушну раковину (всередині равлика) і здатні вловлювати і перетворювати акустичні сигнали в електричні сигнали, які безпосередньо стимулюють слуховий нерв, і від цього передавати слухову інформацію мозку у відповідну область.
Кохлеарний імплантат Він складається з двох частин: внутрішньої частини або кохлеарного імплантату, який встановлюється за допомогою хірургічного втручання, та зовнішньої частини або процесора мови. Обидва вони спілкуються через котушку, в якій є магніт, і за допомогою електромагнітних хвиль оброблена зовнішня акустична інформація передається на внутрішній імплантат. Тоді імплантат стимулює слуховий нерв, і він надсилає оброблений сигнал до мозку, який розпізнає його за допомогою відповідної віку слухової (ре) абілітації та мовної стимуляції. Все це дозволить оволодіти мовою та способом спілкування.
Оцінка еволюції
Для того, щоб оцінити здатність до спілкування та усного висловлювання, необхідно враховувати у дітей із НДЕ їхні когнітивні можливості, а також рухові розлади. Обидва можуть заважати встановленню мови, що є дуже складним процесом, в який вони втручаються:
- Потреба або інтерес до спілкування (порушено у дітей з аутичними особливостями).
- Здатність зберігати та отримувати слова із семантичними характеристиками нашого мозку.
- Здатність артикулювати ці слова за допомогою м’язів рота.
Загальною руховою рисою у дітей з НДЕ є гіпотонія, яка визначає характерну конфігурацію рота (з вузьким і часто піднятим небом), язик з більшою гіпотонією, специфічне розташування зубів Ці характеристики ускладнюють диктування слів.
В інших НДЕ може спостерігатися залучення мозочка, що спричиняє дизартрію (з типом гортанного та нечіткого мовлення), що також слід враховувати, щоб правильно оцінити користь наших втручань.
Нарешті, деякі НДЕ мають оролінгвальну дистонію, яка також ускладнює вимову та зрозумілість слів.
Документи
Ця стаття була підготовлена Комітетом з метаболічних вказівок за порадою та наглядом доктора Марії Антонії Клаверії з педіатричної служби отоларингології лікарні Барселони Сант Джоан де Ду Барселона.
Зображення кохлеарного імплантату: Брюс Блюз на Wikimedia CC BY 3.0