Представлено двох монохоріальних близнюків, які поступово розвиваються у віці від 5 до 10 років, поєднання неврологічних подій, таких як пароксизмальна дискінезія, спричинена фізичними вправами, мігрень з аурою або без неї, відсутність судом та судоми письменника. Співвідношення ліквору/сироватки крові у обох пацієнтів було помірно зниженим.
Мутаційний аналіз гена SLC2A1 ідентифікував гетерозиготну мутацію de novo missense в екзоні 4. Раніше було показано, що ця нова мутація порушує транспорт глюкози in vitro. Обидва пацієнти показали негайну і майже повну реакцію на кетогенну дієту.
Це клінічне спостереження свідчить про те, що високий показник підозри на синдром дефіциту GLUT1 є виправданим при оцінці пацієнтів із множинними неврологічними пароксизмальними подіями.