"неврологія, яка призначає 24 години на добу"

міастенія

Неврологом

Міастенія, тобто важка міастенія, сильна м’язова слабкість - це аутоімунне неврологічне захворювання, яке спричинене порушенням передачі нервових імпульсів на нервово-м’язовий наліт. Результатом є епізодична м’язова слабкість, яка може впливати на різні частини тіла у різних людей - напр. м’язи навколо очей, м’язи рук, ніг або всі м’язи одночасно. У деяких випадках можуть також постраждати ковтання, мова та дихання, і в цьому випадку погіршення захворювання є загрозою для життя.!

Типовий прояв міастенії (часто перший прояв) - крапля повіки

Іноді це пов'язано з пухлиною в міжгрудному просторі, т.зв. тимома (тимус - орган, що входить до складу імунної системи, функціональний в дитячому віці, запаморочення в зрілому віці), в цьому випадку показано хірургічне лікування. В обох випадках необхідно постійно приймати протизапальні препарати, на жаль, також з усіма побічними ефектами їх використання (ожирінням, перепадами настрою тощо). У кризових ситуаціях необхідна госпіталізація, іноді у відділення інтенсивної терапії з підтримкою дихальних апаратів. Деякі пацієнти потребують тривалого регулярного лікування під назвою плазмаферез (плазмообмін, що знижує рівень антитіл у крові), або вони отримують регулярні інфузії імуноглобулінів. Реабілітація та дотримання правил є важливою частиною лікування.

Міастенія

(від грецького μύς «м’яз», ἀσθένεια «слабкість» та латинського gravis «серйозний»), скорочено MG є аутоімунним захворюванням нервово-м’язової системи. Слабкість зумовлена ​​циркулюючими в крові антитілами, які блокують рецептори ацетилхоліну на нервово-м’язовій бляшці. Поширеність захворювання становить 3-30 випадків на мільйон. MG слід відрізняти в діагностиці від вроджених міастенічних синдромів, які можуть мати подібні симптоми, але не реагують на імунодепресивну терапію.

Основним симптомом міастенії є втома. М'язи поступово втомлюються в період вищої активності, а поліпшення відбувається після періоду відпочинку. Особливо схильні м’язи, що контролюють повіки та їх рух, міміка, жування, розмова та ковтання. Часто можуть постраждати м’язи, які контролюють дихання і рух шиї (м’язи шиї), а також м’язи кінцівок. Звичайне неврологічне (фізичне) обстеження дуже часто дає цілком нормальний результат. Початок захворювання може бути раптовим. Симптоми часто бувають лише періодичними!

При розтягуванні часто спостерігається поступове ослаблення м’язів (рис.)

Діагностика міастенії також може затримуватися тим фактом, що симптоми слабкі або мінливі. У більшості випадків першим помітним симптомом є слабкість очних м’язів. В інших випадках можуть виникнути труднощі з ковтанням та невиразність мови. Ступінь м'язової слабкості при МГ варіюється, починаючи від локалізованої форми, яка обмежується очними м'язами (очна міастенія), і закінчуючи важкою та загальною формою, при якій уражається багато м'язів - іноді включаються дихальні м'язи. Тоді госпіталізація необхідна! Симптоми, що відрізняються за типом та тяжкістю, включають асиметричне опущення одного або обох повік - птоз, диплопія (подвійне бачення) через м’язову слабкість, яку контролюють рухи очей, нестабільна або хитлива хода, слабкість у руках, пальцях, ногах і шиї, зміни у міміці, дисфагія (утруднене ковтання), задишка та дизартрія (розлад мови).

Міастенічний криза

При міастенічному кризі виникає параліч дихальних м’язів, стан, який вимагає штучної вентиляції легенів для підтримки життя. У пацієнта, дихальні м’язи якого вже слабкі, кризи можуть бути спричинені інфекцією, лихоманкою, побічними реакціями на наркотики або емоційним стресом.

Як і чому утворюється MG?

Називається міастенія аутоімунна каналопатія: хвороба викликана виробленням антитіл, спрямованих проти власних білків організму. Хоча різні подібні захворювання пов’язані з імунологічною перехресною реакцією з інфекційним агентом (наприклад, стрептококом), відсутні дані про наявність патогенних мікроорганізмів у МГ, які можуть бути відповідальними за міастенію. Однак є генетична схильність: певні імунологічні типи в популяції, т. Зв Типи HLA мають вищу сприйнятливість до MG. До 75% пацієнтів з МГ мають аномалії тимусу, у 25% - тимома - пухлина в міжгрудному просторі. Процес захворювання часто полегшує після тимектомії (видалення команди).

Ацетилхоліновий рецептор - схема молекули.

У MG аутоантитіла спрямовані проти нікотинових ацетилхолінових рецепторів (nAChR), рецепторів у нервово-м’язовій бляшці (за допомогою яких нерв контролює м’язове волокно). Антитіла виробляються плазматичними клітинами, імунною системою організму. MG частіше зустрічається у сім'ях з іншими аутоімунними захворюваннями. Сімейна схильність виявляється у 5% випадків. Це пов'язано з певними генетичними варіаціями, такими як підвищена частота типів антигенів HLA-B8 та DR3. Особливу увагу слід приділити МГ при вже існуючих захворюваннях щитовидної залози, оскільки епізоди гіпотиреозу можуть спричинити помітне погіршення м’язової слабкості при МГ.

Під час вагітності

До 10% дітей батьків з МГ уражаються під час та після пологів т. Зв транзиторна міастенія новонароджених (TNM), яка може спричинити утруднення годування та утруднення дихання. Дитина з TNM зазвичай дуже добре реагує на препарати, що називаються інгібітори ацетилхолінестерази. Самі матері страждають від погіршення MG під час вагітності приблизно в третині випадків. Ознаки та симптоми у вагітних матерів, як правило, покращуються протягом другого та третього триместру. Рідко трапляється, що МГ повністю зникає під час вагітності (вагітність - це стан, що викликає імунотолерантність, оскільки жінка повинна переносити плід із чужорідним генетичним матеріалом в організмі, тобто з хромосомами батька ...). Імунодепресивну терапію слід підтримувати протягом всієї вагітності, оскільки вона зменшує ризик слабкості новонароджених м’язів, а також контролює прояви МГ у матері.

Терпіння троянди приносить ...

Точно діагностувати міастенію буває дуже важко. Симптоми можуть бути слабкими і їх важко відрізнити від звичайних варіантів та інших неврологічних розладів. Ретельне обстеження може виявити втому, слабкість, що поліпшується після відпочинку і знову погіршується при більших фізичних навантаженнях. Часто, т.зв. «Крижаний тест», розміщення кубика льоду над століттям покращить падіння кришки, тобто. птоз.

Аналізи крові

Якщо діагноз є ймовірним, його може підтвердити серологічний тест, зразок крові, який виявляє антитіла до рецептора ацетилхоліну. Однак у деяких пацієнтів цей збір є негативним, оскільки імунна система викликала міастенію, реагуючи на інший тип або субодиницю рецепторів.

Нейрофізіологічні дослідження

М'язові волокна пацієнтів з МГ легко втомлюються і, таким чином, не реагують так само, як м'язи здорових людей на повторну стимуляцію. Повторно стимулюючи м’яз електричними імпульсами, м’язову «втому» можна об’єктивно виміряти. Це називається повторним тестом стимуляції, або "повторюваним стимуляцією". Дослідження ЕМГ також може бути використано для проведення т. Зв одноволоконний тест, де голчастий електрод вимірює сигнал лише від однієї рухової одиниці м’яза і відповідно до поточного ослаблення сигналу, так званий тремтіння, діагноз може бути підтверджений або спростований.

Синтостигмінний тест

Це називається тестом, при якому пацієнту внутрішньовенно вводять речовину, яка називається синтостимін. Цей препарат викликає короткочасне поліпшення симптомів міастенії та служить терапевтичним експериментом у разі неясних або неоднозначних симптомів (див. Малюнок нижче).

Тест легеневої функції

Спірометрія (дослідження функції легенів) проводиться для оцінки дихання, особливо якщо інші симптоми МГ виражені важко, тобто. є побоювання щодо здатності пацієнта адекватно дихати. MG може спричинити дихальну недостатність - причину виснаження дихальних м’язів.

Лікування

Лікування складається з прийому всередину ліків та/або хірургічного втручання, тимектомії. Препарати в основному застосовуються з групи інгібіторів холінестерази, які безпосередньо покращують роботу м’язів, та імунодепресивних препаратів для зменшення аутоімунного процесу. Плазмаферез та/або внутрішньовенні імуноглобуліни - IVIg - застосовуються для екстрених ситуацій лікування (раптове погіршення з дихальною недостатністю, загальна слабкість м’язів, так званий міастенічний криз).

  • Інгібітори ацетилхолінестерази є основним методом лікування МГ: вони включають неостигмін та піридостигмін, які можуть значно покращити роботу м’язів, уповільнюючи природний фермент холінестеразу, який розкладає ацетилхолін у нервово-м’язовій бляшці м’язів. Лікар розпочне терапію з низькими дозами, наприклад 3х20 мг піридостигміну, доки вона не буде збільшувати дозу до бажаного результату. На жаль, піридостигмін має короткий період напіввиведення в організмі, тому його слід вводити кілька разів на день.
  • Імунодепресивні препарати є методом вибору: преднізон, циклоспорин, мофетил мікофенолат та азатіоприн. Зазвичай їх застосовують у комбінації з інгібіторами холінестерази. Лікування деякими імунодепресантами має тривати від тижня до місяця, щоб ефект спрацював. Багато імуномодулюючих речовин, які впливають на зв'язування та передачу нервово-м'язового збудження на нервово-м'язовий наліт, в даний час є предметом інтенсивних досліджень.

Плазмаферез та IVIg

Якщо міастенію важко впоратись за допомогою ліків, т. Зв міастенічний криз. Тоді, окрім збільшення дози кортикоїдів, методом вибору є плазмаферез (процедура, подібна до діалізу), яка виводить циркулюючі антитіла з кровообігу. Внутрішньовенні імуноглобуліни (IVIg) також можна вводити - як правило, під час госпіталізації - ті, які можуть зв’язати циркулюючі антитіла в крові. Обидва методи лікування зазвичай покращують прояви МГ протягом декількох тижнів або місяців. Однак бувають випадки, коли ефект від лікування тривав лише кілька годин або днів.

Хірургічне лікування

Тимектомія, хірургічне видалення команди, є важливим елементом лікування у випадках МГ з тимомою. Процедура є більш ніж суперечливою у пацієнтів, які не виявляють аномалій тимусу (виявляються на КТ за допомогою контрастної речовини). Хоча у деяких з цих пацієнтів після тимектомії спостерігалося поліпшення стану, у багатьох пацієнтів спостерігались важкі загострення (погіршення стану).

Прогноз

При задовільній терапевтичній компенсації пацієнти мають нормальну тривалість життя. Якість життя може відрізнятися залежно від тяжкості захворювання. Препарати, що застосовуються для лікування симптомів МГ, можуть часом бути менш ефективними з часом (інгібітори холінестерази) або мати серйозні побічні ефекти (імунодепресанти). Слід зазначити, що MG, як правило, не є прогресуючим захворюванням. Симптоми можуть з’являтися і зникати, але, як правило, симптоми не погіршуються з віком