Клінічний випадок

важлива

Міастенія: важлива диференціальна діагностика при оцінці стану пацієнта з ЛОР-симптомами

Міастенія: Важлива диференціальна діагностика при оцінці стану пацієнта з особливою симптоматикою

Дієго Арансібія Т 1, Гільєрмо Тіл Р 1, Клаудіо Карневале С 1, Мануель Томаш Б 1, Себастьян Мас М 1 .

1 Лікар. Університетська лікарня ім.

Міастенія гравіс (МГ) - це аутоімунне захворювання, яке вражає нервово-м’язовий зв’язок, і характеризується наявністю аутоантитіл, спрямованих проти постсинаптичних мембранних рецепторів, блокуючи тим самим нервово-м’язову передачу, таким чином досягаючи зменшення кількості рецепторів на нервово-руховій пластинці. Клінічно це представляється як сфокусована м’язова слабкість, деяких груп м’язів або генералізована. У ЛОР-контексті найбільш класичні презентації зачіпають цибулинні м’язи, представляючи їх як дисфонію, дисфагію, слабкість м’язів обличчя або їх поєднання. Ми представляємо 2 клінічні випадки пацієнтів з абсолютно різними проявами одного і того ж захворювання. У першому випадку ми представляємо пацієнта з легким ураженням бульбарних м’язів, а у другому - пацієнта з генералізованою міастенією, який був серйозно прийнятий до реанімації через міастенічний криз. Ми проводимо бібліографічний огляд останніх діагностичних тестів та методів лікування МГ, і намагаємося визначити ознаки та симптоми, які допоможуть нам як оториноларингологам вчасно діагностувати та лікувати.

Ключові слова: Міастенія, ураження бульбари, дисфонія, дисфагія, міастенічний криз.

Міастенія - це аутоімунне захворювання нервово-м’язового з’єднання, яке характеризується наявністю аутоантитіл, спрямованих проти рецепторів постсинаптичної мембрани, блокуючи нервово-м’язову передачу в скелетних поперечно-смугастих м’язах, що призводить до зменшення кількості рецепторів на моторній нейропласті. Клінічно міастенія проявляється як фокалізована або генералізована м’язова слабкість. Для ЛОР-органів найчастішим явищем є ураження цибулини, яке проявляється як дисфонія, дисфагія, слабкість мускулатури обличчя або їх поєднання. Ми повідомляємо про 2 випадки пацієнтів з абсолютно різними проявами одного і того ж захворювання. Перший випадок - це пацієнт із легким порушенням м’язової мускулатури бульбарного відділу, а інший - пацієнт із важкою генералізованою міастенією, якому довелося потрапити до відділення інтенсивної терапії через міастенічний криз.

Ключові слова: Міастенія, ураження бульбари, дисфонія, дисфагія, міастенічний криз.

Клінічний випадок 1

73-річна жінка, яка неодноразово звертається до лікарні швидкої допомоги нашої лікарні протягом півторамісячного анамнезу, що характеризується дизартрією (дислалією) підгострого початку та прогресуючим перебігом, пов'язаним з дисфагією, більш вираженим для твердих речовин з вечірнім погіршенням симптомів ( дизартрія).

Оцінюючи ЛОР-спеціаліста в різних випадках, діагностується пропульсивний дефіцит із можливим зовнішнім здавленням гіпофаринкса. Буде виключено після проведення КТ шийки матки.

З огляду на анамнез та фізикальне обстеження, під час четвертого візиту до відділення невідкладної допомоги ЛОР-фахівець просить пройти обстеження у неврологічного відділення, яке вирішило прийняти через знімок, сумісний з міастенією. Неврологічне обстеження при надходженні виявило легкий лівий птоз, перевищення верхнього краю рогівки після відкриття та закриття очей у 10 разів, погіршення м’язів згиначів шийки матки та дизартрію після підрахунку до 100. Терміновий аналіз та візуалізація (КТ мозку та шийки матки - грудна клітка Рентген) не показав значних змін.

Під час прийому була проведена електроміографія (ЕМГ), яка показала постсинаптичний розлад нервово-м’язової передачі, який підтверджував клінічну підозру на бульбарну міастенію. Імунологічне дослідження виявило наявність позитивних антитіл проти нікетинових рецепторів ацетилхоліну скелетних м’язів (AChR). Комп’ютерна томографія грудної клітки (КТ) виключає наявність тимоми.

Після виключення дефіциту IgA було розпочато лікування внутрішньовенними імуноглобулінами (ІГ) (0,4 г/кг/добу протягом 5 днів), піридостигміном та кортикостероїдами.

Після виписки пацієнт мав дуже легку дизартрію та легкий пальпебральний птоз після тесту на втому без слабкості мускулатури шийки матки.

Клінічний випадок 2

70-річний чоловік потрапив у відділення інтенсивної терапії нашої лікарні через гіперкапнічну дихальну недостатність, пов’язану з серцевою недостатністю, що вимагала позалікарняної серцево-легеневої реанімації (СЛР). Спочатку це трактувалось як септичний шок, що вимагало використання вазоактивних препаратів, антибіотикотерапії широкого спектра дії та інтубації оротрахеї (OTI). Тести візуалізації не показали змін (КТ черепно-грудної клітки, КТ ангіо). Дослідження ліквору після люмбальної пункції було нічим не примітним.

Неврологічна оцінка показала картину м’язової слабкості нижніх кінцівок та м’язів обличчя (птоз правого пальпебрального та орбікулярного м’язів) та дисфагії. ЛОР-дослідження визначило можливий пропульсивний дефіцит.

ЕМГ показала існування генералізованого розладу нервово-м’язової передачі ймовірного постсинаптичного походження, сумісного з міастенією. Розпочато плазмаферез, пов’язаний із преднізоном у дозі 1 мг/кг. Дослідження антитіл показало негативний рівень AChR + та анти-MUSK.

Після початку лікування пацієнт еволюціонував сприятливо, з ремісією загальної м’язової слабкості та вентиляційними порушеннями. Керовані опитування виявили 6-місячний анамнез, який характеризувався втратою ваги (40 кг), прогресуючою дисфагією, зміною тону голосу та слабкістю кінцівок.

Протягом усіх днів пацієнт відчував значне клінічне поліпшення, демонструючи свою орієнтацію та співпрацю, не змінюючи мови. У неї не спостерігалося пальпебрального птозу або асиметрії обличчя, лише незначний екзофтальм.

МІЯСТЕНІЯ ГРАВІС

Міастенія гравіс (МГ) - це аутоімунне захворювання, яке вражає нервово-м’язовий зв’язок, і характеризується наявністю аутоантитіл, спрямованих проти постсинаптичних мембранних рецепторів, таким чином блокуючи нервово-м’язову передачу, таким чином досягаючи зменшення кількості рецепторів на нервово-руховій пластині 1. Це зниження постсинаптичних рецепторів проявляється як слабкість і стомлюваність довільних м’язів, що погіршується з активністю та покращується під час відпочинку. За оцінками, поширеність міастенії у всьому світі становить від 15 до 179 на мільйон жителів 2 .

Клінічно MG виявляється як сфокусована м'язова слабкість із аномаліями очних рухів (птоз та диплопія) приблизно у 50% -60% пацієнтів на момент постановки діагнозу. Бульбарне залучення представляє собою дисфонію, ринолалію, труднощі з підтримкою голосового тонусу, голосову втому, періодичну афонію, стридор, дисфагію (утруднення ковтання), слабкість жування та слабкість мускулатури обличчя, до 27% випадків при початковому діагнозі .

Слабкість м’язів кінцівок, особливо проксимальних та шийних м’язів, спочатку трапляється до 10% випадків.

Ця хвороба прогресує і з часом може стати генералізованим станом. У 15% пацієнтів може виникнути гостра дихальна слабкість, яка може призвести до смерті, що називається міастенічним кризом 2 .

Діагноз заснований на клінічному анамнезі та неврологічному обстеженні та підтверджується повторною стимуляційною електроміографією та наявністю аутоантитіл, спрямованих проти білків, у постсинаптичній мембрані нервово-м’язового з’єднання 3 .

В даний час діагноз МГ не залежить від позитивної реакції на ін’єкцію швидкодіючої ацетилхолінестерази (тест на едрофоній). У пацієнтів з позитивними антитілами проти скелетних м'язів нікотиновий рецептор ацетилхоліну (AChR) реакція перевищує 90%, тоді як MuSK + реагує менш ніж у 50% випадків.

Більшість пацієнтів із генералізованим MG (85%) та чистим очним MG (50%) матимуть позитивні антитіла проти нікотинових рецепторів ацетилхоліну скелетних м'язів (AChR).

Ще 8-10% пацієнтів із генералізованим захворюванням мають позитивні антитіла проти м'язоспецифічного рецептора тирозинкінази (MuSK).

MuSK + становить близько 40% ACHR-негативних пацієнтів з MG у всіх його формах 2. Хоча позитивність антитіл до AChR та MuSK + підтверджує діагноз MG, приблизно 10% пацієнтів залишаться антитілами негативними. Нещодавно був виявлений ліпопротеїн низької щільності, пов'язаний з білковим рецептором 4 (Lrp4), і вважається, що він може бути виявлений у подвійно серонегативних хворих на МГ (антитіла до AChR та MuSK +) 2 .

Лікування міастенії ґрунтується на медичному лікуванні, і в якості першої лінії використовуються препарати-інгібітори ацетилхолінестерази, такі як піридостигмін або неостигмін, які забезпечують симптоматичне полегшення, але не змінюють перебіг захворювання 2. Багато пацієнтів добре реагують на імуносупресивну терапію, таку як преднізон та імуномодулятори, такі як азатіоприн, циклоспорин та мікофенолат 2. Біологічні методи лікування, такі як ритуксимаб, що застосовуються при інших аутоімунних розладах, опосередкованих антитілами, виявилися ефективними і дали змогу зменшити дози кортикостероїдів або імунодепресантів, що використовуються для лікування 2 .

Міастенічні кризи вимагатимуть застосування імуноглобулінової терапії або плазмаферезу.

Хоча тимектомія вважається стандартним методом лікування у 10% -20% випадків МГ з тимомою, роль тімектомії до кінця не з'ясована, і вона, як правило, не вважається доцільною для очних форм МГ чистого типу.

Міастенія - патологія мало діагностованої ЛОР-спеціалістами, оскільки її представлення, яке може бути найрізноманітнішим, доданим до дефіцитних знань з нашого фаху, робить дуже доцільним, що більшість випадків залишаються непоміченими, а діагностуються лише ознаки та лікували, а не саму хворобу.

У цій статті ми представляємо 2 випадки, які неодноразово оцінювали різні ЛОР-спеціалісти, ні в якому разі не маючи змоги запідозрити діагноз МГ.

Bulbar MG представляє "типову" симптоматику ЛОР-сфери. Дизартрія, дисфагія, ринолалія або слабкість мімічних м’язів є характерними ознаками цих пацієнтів, що, додаючи до послідовної та детальної клінічної історії, допоможе нам бути точнішими в діагностиці, коли ми маємо на увазі це захворювання як диференційоване діагностика.

Незважаючи на те, що це патологія, яка зазвичай діагностує та лікує неврологію, ми вважаємо, що життєво важливим є управління формами презентації, імовірним розвитком, діагностичними тестами та ймовірними сучасними методами лікування, які можуть бути запропоновані пацієнту з МГ, не тільки для своєчасне діагностування, а також керівництво пацієнтом на різних стадіях захворювання.

ЛІТЕРАТУРА

1. Mao VH, Abaza M, R. Spiegel J, Mandel S Hawkshaw M, J. Heuer R та T. Sataloff R. Laryngeal Myasthenia Gravis: Звіт про 40 випадків. Кафедра отоларингології - хірургія голови та шиї та неврологія Університету Томаса Джефферсона, Філадельфія, Пенсільванія. Журнал голосу 2001; 15 (1): 122-30. [Посилання]

2. M Statland J, Ciafaloni E. Myasthenia gravis, Five new things. Клінічна практика неврології. Квітень 2013. [Посилання]

3. Hartl D, Leboulleux S, Klap P, Schlumberger M. Myasthenia gravis, що імітує односторонній параліч голосових складок при презентації. Журнал ларингології та отології 2007; 121, 174-8. [Посилання]

4. Карпентер Р. Дж., Макдональд Т., Говард Ф.М. Отоларингологічна презентація міастенії Гравіса. Ларингоскоп 1979; 89: 922-8. [Посилання]

5. Браво-Домінгес О, Фолья-Фернандес М, Гонсалес-Компте X, Хіменес-Монтойя Р, Жиронс Бонеллс J, Дікента-Соуза М. Отоларингологічна презентація Міастенії Гравіс. Acta Otorrinolaring Esp 2000; 51 (6): 549-51. [Посилання]

6. Sharp HR, Degrip A, Mitchell DB, Heller A. Бульбарні презентації міастенії у хворого на виснаження. Журнал ларингології та отології 2001; 115: 1-3. [Посилання]

7. Салазар-Кабрера С, Де Саа-Альварес М, Апарісіо-Перес М, Маркос-Калле Ж, Гарсія Б. Міастенія Гравіс: Перспектива отоларинголога. Отоларингологія 2002; 23: 169-72. [Посилання]

Адреса: Дієго Арансібія Т.
Університетська лікарня ім
Електронна пошта: [email protected]

Весь вміст цього журналу, крім випадків, коли він ідентифікований, підпадає під ліцензію Creative Commons

Nueva Los Leones 7, Депто. 801, Провіденсія

Тел .: (56-2) 2335 9236

Факс: (56-2) 2335 9237


[email protected]