Остання редакція: 2010-05-04 - драма Марія дель Мар Карреньо Мартінес

деяких пацієнтів

Міастенія гравіс (МГ) - це хронічне захворювання, яке спричиняє м’язову слабкість коливань інтенсивності.

Це рідкісне захворювання, яке вражає одну людину від десяти до двадцяти тисяч. Хоча в деяких випадках міастенія може загрожувати життю, переважна більшість пацієнтів може вести практично нормальний спосіб життя за допомогою відповідного медичного лікування.

Що викликає міастенію Гравіса?

Міастенія - це аутоімунне захворювання. Це означає, що імунна, або захисна система пацієнтів працює надмірно і виробляє антитіла проти білка, який є частиною самого організму. Цей білок називається рецептором ацетилхоліну, і він знаходиться в мембрані м’язових волокон, у місці з’єднання між нервом і м’язом (нервово-м’язовий зв’язок). Рецептори служать якорями для ацетилхоліну, який є хімічним передавачем або нейромедіатором, який передає нервовий імпульс від нерва до м’яза. Антитіла зменшують кількість рецепторів на м'язовій мембрані і перешкоджають цій передачі. Як результат, м’яз не скорочується належним чином, і пацієнти відчувають слабкість, особливо коли вони використовують ті самі м’язи неодноразово.

Хоча зараз відомо, що антитіла до рецептора ацетилхоліну спричиняють м’язову слабкість, поки невідомо, чому вони виникають. Зазвичай у пацієнтів антитіла виробляються після їх народження. У дуже рідкісних випадках пацієнт народжується з генетичною патологією, яка виглядає як міастенія (вроджена міастенія).

Дивіться інші цікаві статті в наших розділах "Неврологія" та "М'язи"

Відвідини лікаря

Дивіться у нашому розділі "Запитайте лікаря" кілька запитань наших користувачів, на які NetDoctor відповідає

Є певні люди, які успадковують схильність до розвитку аутоімунних захворювань. У цих людей підвищений ризик розвитку міастенії. У меншості пацієнтів міастенія може бути пов’язана з іншими аутоімунними захворюваннями, такими як ревматоїдний артрит, червоний вовчак, перніціозна анемія та захворювання щитовидної залози. Члени сім'ї пацієнтів з міастенією також можуть страждати на захворювання цього типу.

У більшості хворих на міастенію є збільшені залишки однієї залози, яка називається тимусом (гіперплазія тимусу). Близько 10-15% пацієнтів мають пухлину, як правило, доброякісну, тимусу (тимома).

Міастенія вражає людей усіх рас. На кожні 10 000–20 000 жителів припадає приблизно 1 випадок міастенії. Захворювання вдвічі частіше зустрічається у жінок, ніж у чоловіків. Симптоми можуть проявлятися в будь-якому віці. У жінок зазвичай захворювання розвивається у другій-третій декаді, а у чоловіків пізніше (у п’ятій-шостій декаді життя). Деякі діти матерів-міастеніків можуть відчувати слабкість у перші дні життя (міастенія новонароджених) через проходження антитіл до рецептора анти-ацетилхоліну до дитини.

Як прогресує хвороба?

Перебіг та тяжкість захворювання сильно варіюються від пацієнта до пацієнта. Навіть у одного і того ж пацієнта симптоми коливаються, погіршуються та зменшуються. У меншості випадків симптоми захворювання зникають спонтанно, але в більшості вони зберігаються протягом усього життя. Однак при сучасних методах лікування симптоми часто контролюються належним чином.

Очна міастенія

  • Опущені повіки (птоз) - як правило, з перервами, вражаючи один або обидва ока.
  • Подвійне бачення (диплопія): може бути переривчастим, іноді пацієнт помічає це лише при погляді в один бік.
Генералізована міастенія

Загалом у пацієнтів з генералізованою міастенією спостерігаються симптоми очної міастенії, а також уражаються м’язи інших частин тіла:

  • М'язи обличчя і цибулини: пацієнтам важко жувати, ковтати, говорити і навіть посміхатися.
  • Шия: пацієнти відчувають труднощі з утриманням голови вертикально.
  • Ноги та руки: пацієнтам важко підніматися сходами і тримати руки вгору (наприклад, під час чищення волосся).
  • Дихальні м’язи: у пацієнтів спостерігається задишка під час фізичних вправ або лежачи.
Які симптоми міастенії?

Найбільш характерним симптомом міастенії є слабкість, яка впливає на довільні м'язи. Ця слабкість посилюється, коли пацієнт знову і знову намагається виконувати однакові рухи (м’язова втома). Симптоми коливаються за інтенсивністю, як правило, погіршуються в кінці дня, коли пацієнт переживає стрес, у спекотну погоду, під час або безпосередньо після інфекції або перед менструацією у жінок. Деякі ліки, такі як аміноглікозидні антибіотики, також можуть погіршити симптоми захворювання.

У двох третин хворих на міастенію першими м’язами страждають м’язи, які контролюють рух очей, або ті, що підтримують повіки. У деяких пацієнтів захворювання вражає лише ці м’язи (очна міастенія), але у більшості інших м’язів також уражається (генералізована міастенія). Характерними симптомами міастенії є наступні:

Аналіз крові

Аналіз крові виявить антитіла до рецепторів ацетилхоліну в крові. Ці антитіла можна виявити у 85% пацієнтів із генералізованою міастенією та у 50% пацієнтів із чистою очною міастенією.

Електроміограма

Він полягає у застосуванні електричного подразника до м’яза та фіксації м’язової реакції. У хворих на міастенію запис показує характерні зміни (зменшення амплітуди скорочення після повторюваних подразників, що покращується з відпочинком).

Тест на едрофоній (Тенсілон)

Едрофоній - препарат, який при внутрішньовенному введенні швидко призводить до поліпшення симптомів, але короткочасний.

КТ грудної клітки (сканер)

Проводиться КТ або сканування, щоб з’ясувати, чи є у пацієнтів тимома.

Як діагностується міастенія?

Історія, яку пацієнт розповідає про коливання м’язової слабкості, яка спричиняє згадані вище симптоми, дуже важлива. За допомогою неврологічного обстеження невролог може перевірити, чи справді є м’язова втома (він може перевірити, наприклад, що повіки опускаються, дивлячись на деякий час, або що пацієнт стомлюється, тримаючи руки вгорі). Для підтвердження діагнозу необхідно провести ряд обстежень:

З якими захворюваннями можна сплутати міастенію?

Найважливіша особливість, яка відрізняє міастенію від інших захворювань, полягає в тому, що м’язова слабкість погіршується при багаторазових рухах (стомлюваність) і що симптоми коливаються.

Існують захворювання, що вражають саму м’яз (міохондріальні міопатії, запальні міопатії, м’язові дистрофії тощо), які можуть спричиняти симптоми, схожі на міастенію. У цих випадках антитіла до антиацетилхолінових рецепторів не виявляються, тест на едрофоній не дає такого чіткого поліпшення, а електроміограма показує інші типи змін.

Захворювання щитовидної залози можуть впливати на очні м’язи та викликати симптоми, подібні до очної міастенії.

Що може зробити лікар?

Оскільки міастенія є рідкісною хворобою, ваш лікар загальної практики порадить вам відвідати спеціаліста, зокрема невролога, щоб повторно обстежити вас, призначити необхідні обстеження та розпочати лікування. Після постановки діагнозу лікар загальної практики може продовжувати призначати ліки, рекомендовані неврологом. Ви також можете проводити регулярні перевірки.

Що можуть зробити пацієнти?

Перш за все, пацієнти повинні приймати ліки регулярно, не забуваючи про будь-які дози. Також їм слід уникати небезпечних видів діяльності, які можуть раптово посилити слабкість (наприклад, плавання в одиночку). Пацієнти повинні знати, що деякі ліки можуть погіршити їх симптоми, а тому повинні уникати їх. До них належать аміноглікозидні антибіотики, d-пеніциламін, хлорохін, хінін та прокаїнамід. Деякі препарати, що застосовуються в наркозі, можуть викликати глибокий і тривалий параліч м’язів у пацієнтів з міастенією, такі як панкуроній, d-тубокурарин та сукцинілхолін. Їх повинен використовувати тільки досвідчений анестезіолог, який знає діагноз пацієнта.

Антихолінестеразні препарати

Найбільш специфічними препаратами для лікування міастенії є антихолінестеразні препарати. Вони запобігають руйнуванню ацетилхоліну в нервово-м’язовому з’єднанні, збільшуючи тим самим кількість ацетилхоліну, який доступний для зв’язування з кількома добре функціонуючими рецепторами ацетилхоліну. Ось чому вони покращують передачу від нерва до м’яза і збільшують силу скорочення м’язів. Найчастіше призначається антихолінестераза називається піридостигмін (торгова марка - Местінон). Поліпшення помітно приблизно через 30-60 хвилин і зникає через 3 або 4 години. Саме тому необхідно приймати таблетки кілька разів протягом дня. Побічні ефекти цього препарату включають судоми в животі та діарею через підвищену активність кишкових м’язів. Якщо це трапляється, рекомендується знизити дозу. У деяких пацієнтів лікування антихолінестеразними препаратами достатньо для контролю симптомів захворювання.

Тимектомія

Хірургічне видалення вилочкової залози рекомендується, коли у пацієнта є тимома. Якщо не вдається видалити всю пухлину, можна зробити променеву терапію. Однак симптоми міастенії можуть не покращитися після видалення тимоми.

Видалення тимусу також рекомендується молодим пацієнтам, які мають генералізовану міастенію, навіть якщо у них немає тимоми. Це пояснюється тим, що антитіла до рецепторів до ацетилхоліну можуть утворюватися в уламках тимусу. Пацієнти молодого віку, які перебувають на початковій стадії захворювання - це ті, хто покращується до, після тимектомії.

Поліпшення зазвичай відбувається протягом першого року після тимектомії, але у деяких пацієнтів це може зайняти до 3 років. Є пацієнти, які після тимектомії можуть придушити інші ліки або значно зменшити дози (наприклад, антихолінестеразні препарати або кортикостероїди).

Імуносупресія

Кортикостероїди: ті пацієнти, у яких тимектомія не проводиться або не реагує, зазвичай лікуються кортикостероїдами. Кортикостероїди знижують активність імунної системи, яка надмірно функціонує при міастенії. Як правило, ви починаєте з невеликої дози, яка поступово збільшується, поки не досягнете повної дози. Іноді на початку лікування спостерігається тимчасове погіршення симптомів. Як тільки симптоми контролюються, дозу кортикостероїдів поступово зменшують, поки не буде знайдена найнижча ефективна доза. Це доза, яку пацієнт повинен приймати постійно.

Кортикостероїди мають кілька побічних ефектів, які іноді можна запобігти, приймаючи правильні ліки. Серед них - остеопороз, який складається з ослаблення кісток, підвищення артеріального тиску та рівня глюкози в крові та більшої схильності до перенесених інфекцій. Пацієнти ні в якому разі не повинні різко припиняти прийом кортикостероїдів. Важливо, щоб пацієнти мали певний тип посвідчення, в якому зазначається, що вони приймають ці ліки.

Стероїдні щадні агенти: Незважаючи на те, що кортикостероїди дуже ефективні в боротьбі з МГ, часто застосовуються додаткові препарати, щоб необхідна доза кортикостероїдів була меншою, а побічні ефекти максимально уникали. Серед них виділяється азатіопірин (Імурел), ефективність якого була продемонстрована при міастенії. Є й інші препарати, які можна застосовувати пацієнтам, які не можуть приймати азатіопірин, такі як метотрексат (Емтексат) або циклоспорин (Сандіммун). Усі вони, як кортикостероїди, збільшують ризик зараження, тому пацієнти повинні повідомляти лікаря загальної практики, коли у них підвищена температура або будь-які інші ознаки інфекції, і не повинні отримувати вакцини, виготовлені з живими мікроорганізмами.

Невідкладне лікування

Якщо пацієнт дуже слабкий або у нього виникають труднощі з ковтанням або диханням, його зазвичай госпіталізують до лікарні для проведення плазмаферезу (обмін плазми) або вводять внутрішньовенні імуноглобуліни. Ці методи лікування призводять до швидкого, але короткочасного поліпшення симптомів (близько 6 тижнів). Тому найкраще зарезервувати їх для тих невідкладних ситуацій, в яких потрібно швидке поліпшення симптомів. Тривале лікування слід проводити за допомогою препаратів, які були описані вище.

У чому полягає лікування міастенії? Який прогноз міастенії?

Прогноз міастенії значно покращився з моменту введення імунодепресивних методів лікування, які добре контролюють симптоми при регулярному прийомі та в адекватних дозах. Однак більшості пацієнтів доводиться продовжувати приймати таблетки нескінченно довго, оскільки симптоми часто з’являються знову, коли пацієнт припиняє приймати ліки.

Адреси, що цікавлять

Іспанська асоціація м’язових захворювань (ASEM). Центральний. Гран Віа, 562, головний 2 principal. 08011 Барселона. Тел. 93 451 65 44. Факс: 39 451 69 04 Електронна пошта:

Іспанська асоціація м'язових захворювань (ASEM) Мадрид c/Francisco Navacerrada, 12. 28028. Мадрид Тел. 91 361 38 95

Аргентинський інтегральний фонд для міастенічної допомоги (FAIAM)

Фонд М'ястенії Гравіса Америки

Доктор Камілла Баклі, спеціаліст з метаболічної медицини; Доктор Джон Ньюсом-Девіс, фахівець з метаболічної медицини