М’язова дистрофія

--Це стосується сукупності захворювань, при яких генетична зміна відрізняється.

--Взагалі кажучи, це може стосуватися відмінностей у рівні тяжкості, віці початку захворювання, м’язах, які вражаються першими, і етапі, на якому симптоми прогресують?

--Вік початку, тяжкість, уражені м’язи та перебіг симптомів залежать від типу та величини наявних генетичних змін і взаємопов’язані. Хвороба може проявлятися вже до народження і вже після 40 років. Ступінь тяжкості також варіюється і зазвичай залежить від віку появи симптомів. Чим молодший вік, тим більший ступінь тяжкості, швидше прогресування і гірший результат. Можуть впливати різні групи м’язів: серед інших - м’язи обличчя, очей, глотки, кінцівок та тулуба. Ступінь інвалідності також залежить від порушеної мускулатури.

--ї З якими першими симптомами слід проконсультуватися з лікарем?

-- Початкові прояви варіюються залежно від типу м’язової дистрофії. Коли хвороба починається рано: мало рухів плода, дитина занадто слабка або м’яка від народження, яка починає пізно ходити та/або говорити пізно, а коли вона гуляє, вона «відрізняється» від інших дітей, таких як плетіння. Як діти, так і дорослі можуть виявляти труднощі з підйомом по сходах, підняття з землі, стояння на підборах, підняття рук, труднощі із закриттям і рухом очей, свист, дме, ковтання, а також потовщення деяких м’язів (наприклад, ікри) ортопедичні деформації. Перед будь-яким із цих симптомів слід проконсультуватися з сімейним лікарем.

--Чи можна встановити певний діагноз? ї Які засоби для цього використовуються?

--Так. Можна продемонструвати збільшення внутрішньом’язових ферментів у крові, що свідчить про залучення м’язів, як і електроміографія (графічний запис електричних струмів, що утворюються внаслідок скорочення м’язів). М'язова біопсія дозволяє вивчати м'язи, застосовуючи різні методики. Особливо аналіз ДНК (генетичного матеріалу) в білих кров'яних клітинах і в м'язах є додатковим, що забезпечує більшу визначеність діагнозу.

--ї Існують тести, які можуть допомогти виявити носіїв м’язової дистрофії?

--Пояснимо, що носієм є людина, яка має генетичний розлад, не страждає хворобою, але здатна передати її дітям. Обстеження перевізників дозволяє оцінити ризики шлюбу, пов’язані з народженням хворих дітей. Завдяки вивченню родовід (сімейне дерево) носіїв можна класифікувати на визначені, ймовірні та можливі. Аналіз ДНК виявився найбільш ефективним методом виявлення статусу носія.

--Як це успадковується? ї Різні форми захворювання мають однакову схему успадкування: домінантну, рецесивну та пов'язану з Х-хромосомою?

--М’язові дистрофії можна успадкувати, дотримуючись будь-якої з згаданих вами схем успадкування, але кожен тип дистрофії має певний характер успадкування.

--У справжньому журналістському синтезі я б попросив вас визначити поведінку кожного із цих спадкових зразків.

--При аутосомно-домінантному спадкуванні хворіють і чоловіки, і жінки, і при кожній вагітності існує 50% ризику народження хворої дитини. В аутосомно-рецесивному захворюванні страждають як жінки, так і чоловіки, як правило, є спорідненість між батьками (однієї сім’ї), обоє батьків повинні бути носіями генетичного розладу, при кожній вагітності існує 25% ризику мати хвора дитина і хворі діти зазвичай народжуються у здорових батьків. Спадщина, пов'язана з Х-хромосомою, характеризується тим, що нею страждають лише діти чоловічої статі, а передається матір'ю, яка "здорова", але має змінений ген (носій). У цьому випадку існує 50% ймовірності постраждати від дітей чоловічої статі.

--ї Може бути, що в сім’ї не було цієї хвороби?

--Так, це так звані епізодичні випадки, з яких хвороба починає проявлятися в сім’ї. Це відбувається через генетичну зміну, яка починається в них (нова мутація).

--Існують методи лікування для запобігання або затримки появи симптомів?