| В В | В |
Мій SciELO
Індивідуальні послуги
Журнал
- SciELO Analytics
- Google Scholar H5M5 ()
Стаття
- Іспанська (pdf)
- Стаття в XML
- Посилання на статті
Як цитувати цю статтю - SciELO Analytics
- Автоматичний переклад
- Надішліть статтю електронною поштою
Показники
- Цитується SciELO
- Доступ
Пов’язані посилання
- Процитовано Google
- Подібне в SciELO
- Подібне в Google
Поділіться
Іспанські архіви урології (друковане видання)
версія В надрукована ISSN 0004-0614
Арх.Освіт Урол.В том 60В No2В В Бер.В 2007
ЕКСПЕРИМЕНТАЛЬНА УРОЛОГІЯ ТА ДОСЛІДЖЕННЯ
Модуляція фенотипової експресії у пацієнта з цистинурією: вплив терапевтичного втручання та дієти
Ця робота фінансується за рахунок гранту на наукові дослідження та проекти технічного розвитку Женералітат Валенсіяна (GV05/289).
Ключові слова: Нефролітіаз. Цистин Лізин Аргінін Орнітин. Дієта. Фенотипові прояви цистинурії.
Ключові слова: Нирковий літіаз. Цистин. Лізин. Аргінін. Орнітин. Дієта. Фенотипові прояви цистинурії.
Вступ
1- Знизити концентрацію та/або збільшити розчинність цистину в сечі.
два- Зменшити вироблення та/або виведення сечі.
3- Перетворення цистину в більш розчинний комплекс за допомогою хелатируючих агентів.
Найменш відомий підхід, заснований на модифікації дієти; або зменшуючи вироблення цистину, зменшуючи споживання метіоніну (12), або зменшуючи його виведення через низьке споживання натрію (13). Отже, метою цього дослідження є дізнатися про вплив різних компонентів дієти разом із збільшенням кількості вживаної рідини та фармакологічним лікуванням як модуляторами фенотипової експресії (наявність кристалів цистину в сечі, сечова інфекція, вигнання каменів, концентрація амінокислот у сечі (...) пацієнта з цистинурією.
Пацієнти
Пацієнти з цистинурією, з яких розпочалось дослідження, виконали деякі з вищезазначених критеріїв (14). Коротко кажучи, до цього дослідження були включені особи, якщо:
Остаточне підтвердження діагнозу було зроблено шляхом кількісної оцінки цистину, лізину, аргініну та орнітину в сечі за допомогою рідинної хроматографії високої роздільної здатності (ВЕРХ) та їх порівняння з еталонними значеннями в нашій популяції. Пацієнтом з цистинурією вважали людину, концентрація якої, принаймні, однієї з чотирьох кількісно визначених амінокислот (мікромоль/ммоль креатиніну) та загальна сума їх була вищою за контрольні значення. Інформована згода була отримана від усіх учасників дослідження.
Під час візиту вони отримали анкету, яка включала запитання про: вік, стать, вагу, зріст, сімейний стан, кількість дітей, професію, освітній рівень, дохід сім'ї, походження сім'ї та місце проживання, особисту історію та членів сім'ї інфекцій сечовивідних шляхів, кольок, вигнання каменів та проблем з нирками. Також були задані конкретні питання щодо отриманого лікування та кількості споживаної рідини. Якщо пацієнт проходив лікування, оцінювались особиста оцінка його вигоди та труднощі його подальшого ведення.
Для оцінки дієти використовували напівкількісну анкету щодо частоти споживання їжі. Складено перелік продуктів харчування, які зазвичай споживає населення нашої області. У пілотному тесті опитувальник був введений групі осіб різного рівня навчання та професій, в який було включено питання про те, чи є якась їжа, яку зазвичай вживають, і що вона не була знайдена в анкеті, остаточно дійшовши висновку, що Початковий список включав велику частину споживаних продуктів регулярно. Пізніше середня сума була встановлена із звичайних раціонів, зазначених цією групою осіб.
З історії хвороби деяких пацієнтів були зібрані дані, пов’язані з виявленням захворювання, його розвитком, лабораторними дослідженнями та лікуванням, які порівнювали з даними, які пацієнт посилав під час обстеження. В останньому розділі опитувальника було отримано інформацію про родичів першого та другого ступеня та реконструйовано генеалогічне дерево (генеалогія).
Статистичний аналіз
Була створена база даних, а статистичний аналіз проведено за допомогою програми SPSS, версія 12.0. Нормальність змінних перевіряли за допомогою критерію Колмогорова-Смірнова. Оскільки концентрації цистину, лізину, аргініну, орнітину та їх сума зазвичай не розподілялися, для їх нормалізації було проведено перетворення в їх квадратний корінь. Для оцінки відмінностей середніх значень між двома незалежними групами був використаний тест Стьюдента t, після визначення однорідності дисперсій за допомогою критерію Левена.
В досліджувану вибірку входило 45 осіб, яким було поставлено діагноз: пацієнти з цистинурією (25 чоловіків та 20 жінок), 42 особи, що належать до генеалогічного дерева цих пацієнтів із цистинурією (15 чоловіків та 27 жінок) та 90 осіб контрольної групи. Хворі на цистинурію входили до 19 неродинних сімей. 33,33% хворих на цистинурію були дітьми (вік
У таблиці II наведено тип лікування пацієнтів із цистинурією, відповідність йому, наявність іншого хронічного суглобового медикаментозного лікування, не пов’язаного з цистинурією, і значення рН сечі. Статистично значущі відмінності (р = 0,010) були виявлені у середньому рН сечі між групою пацієнтів з нелікованою цистинурією та тими, хто отримував пероральну гідратацію плюс бікарбонат, а також між необробленими та тими, хто отримував пероральну гідратацію плюс цитрат.
У таблиці III наведено значення рН сечі у пацієнтів з цистинурією та родичів відповідно до фенотипового прояву захворювання. Виявлено статистично значущі відмінності (с
Щодо споживання їжі, статистично значущих відмінностей (р> 0,05) не спостерігалося середньої щотижневої частоти споживання будь-якої їжі окремо або в шести групах продуктів (фрукти, м’ясо, ковбаси, крупи, молочні продукти та фітати) серед пацієнтів із цистинурія, родичі та контрольна група. Потім був проведений аналіз зв'язку між дієтою та різними фенотиповими проявами пацієнта з цистинурією (наявність кристалів цистину, сечових інфекцій та вигнання каменів). Харчовими продуктами, які були суттєво пов'язані з наявністю кристалів цистину, були: м'ясо (OR = 10,39; 95% ДІ: 1,08-99,67; p = 0,043) та молочні продукти (OR = 0,07; 95% ДІ)%: 0,01-0,81; p = 0,033). Спрямованість ефекту споживання м’яса та молочних продуктів не змінювалась при стратифікації вибірки пацієнтів із цистинурією за віком. Крім того, було виявлено зв'язок на межі статистичної значущості між вищим споживанням м'яса та сечової інфекцією (АБО = 12,42; 95% ДІ: 0,92-168,08; р = 0,058). Нарешті, на межі статистичної значущості (р = 0,091) між вигнанням каменів та продуктами, багатими фітатами, було виявлено лише захисну асоціацію (АБО = 0,01; 95% ДІ: 0,01-1,45).
Щодо терапевтичного ведення пацієнта з цистинурією, ми підкреслюємо, що більше половини пацієнтів (53,3%) не спостерігали лікування. В основному це пов’язано з двома фактами:
1) добре тому, що під час цього дослідження вони знали свій діагноз як пацієнт із цистинурією? У них не було кольок чи вигнання каменів - або
2) тому що це були діти, які дуже неохоче дотримуються терапевтичних заходів, таких як постійна гідратація або вживання підщелачуючих засобів.
На додаток до рН та рясної гідратації через рот, одним із факторів навколишнього середовища, який намагалися модифікувати для запобігання фенотиповим проявам цистинурії, є дієта (9).
Подальше спостереження за цими пацієнтами дозволить нам підтвердити цю гіпотезу та дослідити можливі наслідки цієї модуляції на інші, більш серйозні фенотипові прояви.
Висновки
Вдячність
* 1. СЕГАЛ, С .; ЇХ, С.О.; В "CYSTINURIA.В" In: Scriver; C.R.; Хитрий, В.С .; Валле, Д.; (редактори).: В "Молекулярні та метаболічні основи спадкової хвороби", Нью-Йорк: McGraw-Hill, 3581, 1995. [Посилання]
* два. АССІМОС, Д.Г .; ЛЕСЛІ, С.В.; Н.Г., С. та ін.: В "Вплив цистинурії на функцію нирок". J. Urol., 168: 27, 2002 [Посилання]
3. МАДОР, Ф .; СТАМПФЕР, М.Дж.; RIMM, E.B. та ін.: В "Нефролітіаз та ризик гіпертонії". J. Hypertens., 11:46, 1998. [Посилання]
4. КНОЛЛ, Т.; ЦОЛННЕР, А.; ВЕНДТ-НОРДАЛ, Г. та співавт .: "Цистинурія в дитячому та юнацькому віці: рекомендації щодо діагностики, лікування та спостереження". Педіатр. Нефрол., 20:19, 2005. [Посилання]
5. ERBAGCI, A .; ЕРБАГЦІ, А.Б.; ЙІЛЬМАЗ, М. та ін.: "Дитячий сечокам'яна хвороба - оцінка факторів ризику у 95 дітей". Scand. J. Urol. Nephrol., 37: 129, 2003. [Посилання]
6. ДОБРИЙ, С .; СААДІ, І.; ОНГ., П. В “Підтип цистинурії та ризик розвитку нефролітіазу”. Kidney Int., 54:56, 1998. [Посилання]
7. WORCESTER, EM. COE, FL; ЕВАН, АП. І зб.: В "Зниження функції нирок та переваги лікування при цистинурії проти інших форм нефролітіазу". B.J.U.Int., 97: 1285, 2006. [Посилання]
* 8. ФОНТ-ЛЛІТЬОС, М.; ХІМЕНЕЗ-ВІДАЛ, М.; BISCEGLIA, L. та співавт .: В "Нові уявлення про цистинурію: 40 нових мутацій, кореляція генотип-фенотип та дигенічне успадкування, що спричиняє частковий фенотип". J. Med. Genet., 42: 58, 2005. [Посилання]
** 9. ДОМІНІК, Дж .; RIEU, P.; М. ДЖАН, А та ін.: «Лікування цистинурії». Педіатр. Нефрол., 13: 945, 1999. [Посилання]
10. FJELLSTED, E.; ДЕННЕБЕРГ, Т.; Джеппсон, Дж. та ін.: В "Порівняння ефектів цитрату калію та бікарбонату натрію при підлужуванні сечі при гомозиготній цистинурії". Urol. Res., 29: 303, 2001. [Посилання]
* одинадцять. РЕЙНОЛДС, Т.М .: В "Найкраща практика АСР № 181: Клінічне дослідження хімічної патології та лікування нефролітіазу". Дж. Клін. Pathol., 58: 134, 2005. [Посилання]
12. РОДМАН, Й.С .; ЧОРНИЙ ОПІК, С .; УІЛЬЯМС, Дж. та ін.: В "Вплив харчового білка на виведення цистину у пацієнтів з цистинурією". Клін. Нефрол., 22: 273, 1984 р. [Посилання]
13. НОРМАН, RW.; МАНЕТ, штат Вашингтон.: В "Дієтичне обмеження натрію як засіб зменшення сечового цистину". J. Urol., 43: 1193, 1990. [Посилання]
14. GUILLГ Г N, M.; КОРЕЛЛА, Д.; ВОЛОССЯ, ML. та ін.: В "Референтні значення виведення з сечею цистину та двоосновних амінокислот: Класифікація пацієнтів із цистинурією у Валенсійському співтоваристві, Іспанія". Clin Biochem., 32: 25, 1999. [Посилання]
15. БРЕНД, Е .; ГАРРІС, М.М .; BILOON, S.: В «Цистинурія: Екскреція цистинового комплексу, який розкладається з сечею з виділенням вільного цистину». J. Biol. Chem., 86: 315, 1930. [Посилання]
16. АРАКІ, А .; САКО, Ю.: В “Визначення вільного та загального гомоцистеїну в плазмі людини методом високоефективної рідинної хроматографії з флуоресцентною детекцією. Дж. Хром. Біомед. Заява, 565: 441, 1991. [Посилання]
17. SCHRYNEMACKERSS-PITANCE, P .; SCHOOS-BARBETTE, E.: «Визначення ароматичних та нейтральних амінокислот методом ВЕРХ у зразках крові, зібраних на фільтрувальному папері». Клін. Chem. Acta, 166: 91, 1987. [Посилання]
18. JAFFГ, М.: „Uber den niederschlag welchen pikrins¤¤ure in normalen harn erzeugt und Гйber eine neue реакція декреатинів”. З. Фізіол. Chem., 10: 391, 1886. [Посилання]
19. ГАМБАРО, Г.; ФАВАРО, С.; DВ’ANGELO, A .: В «Ризик ниркової недостатності при нефролітіазі». Am. J. Kidney Dis.; 37: 233, 2001. [Посилання]
** двадцять. МНС, О.В.: В "Камені в нирках: патофізіологія та медичне управління". Ланцет; 28: 333, 2006. [Посилання]
21. ZERWEKH, JE; РІД-ГІТОМЕР, Б.А .; PAK, CY.: В "Патогенез гіперкальциуричного нефролітіазу". Ендокринол. Метаб. Клін. Північна Ам. 31: 869, 2003. [Посилання]
22. РОДМАН, Й.С .; ЧОРНИЙ ОПІК, С .; УІЛЬЯМС, Дж. В "Вплив харчового білка на виведення цистину у пацієнтів з цистинурією". Клін. Нефрол.; 22: 273, 1984. [Посилання]
* 2. 3. САКХАІ, К.; САТОН; A.: В "ЦИСТИНУРІЯ". У: Коу, Флорида; Фавус, штат Дж. Пак, CYC. та ін. (ред.). В "Камені в нирках: медичне та хірургічне лікування". Ліппінкотт-Равен, Філадельфія, 1996 р. [Посилання]
24. БОРДЖІ, Л.; ЩАНЧІ, Т.; MESCHI, T. та співавт .: В "Порівняння двох дієт для профілактики рецидивуючих каменів при ідіопатичній гіперкальціурії". Н. Енгл. J. Med.; 346: 77, 2002. [Посилання]
25. ГРАС, Ф .; КРУПА, М.; КОСТА-БАУЗЬ, А.: В “Дослідження кристалізації моногідрату оксалату кальцію. Вплив інгібіторівВ ". Urol. Res., 22:39, 1994 р. [Посилання]
26. КУРГАН, Г.С .; УІЛЛЕТ, В.К.; ЛИЦА, Е.Л. та ін. В "Дієтичні фактори та ризик виникнення каменів у нирках у молодих жінок: Медсестри Здоров'я Stuy II". Арх. Інтерн. Med., 164: 885, 2004. [Посилання]
27. АСПЕР, Р .; ШМУКІ, О.: В "Cystinurietherapie mit ascorbinsaure". Urol. Int., 37:91, 1982. [Посилання]
28. РАГОН, Р.: В "Медикаментозне лікування цистинурії вітаміном С". Am. J. Kidney Dis., 35: 1020, 2000. [Посилання]
* 29. СОУСІ, Дж .; КОТЕС, Р .; MCCLELLAN, W. et al.: "Взаємозв'язок між географічною мінливістю поширеності каменів у нирках та факторами ризику каменів". Am. J. Epidemiol., 143: 487, 1996. [Посилання]
30. КУРГАН, Г.; УІЛЛЕТ, штат Вірджинія; РІММ, Е .: В "Проспективне дослідження споживання вітаміну С та вітаміну В6 та ризику сечокам'яної хвороби". J. Urol. 155: 1847, 1996. [Посилання]
31. КУРГАН, штат Джорджія; УІЛЛЕТТ, В.К.; СПЕЙЗЕР, Ф. Е .: В "Споживання вітамінів В6 і С та ризик утворення каменів у нирках у жінок". J.Am. Soc. Nephrol., 10: 840, 1999. [Посилання]
Стаття надійшла: 4 липня 2006 р
В Весь вміст цього журналу, крім випадків, коли він ідентифікований, перебуває під ліцензією Creative Commons