Ми використовуємо файли cookie на веб-сайті, щоб забезпечити найкращу взаємодію з користувачем при безпечному перегляді. Специфікація

ліза

Оглядаючи зображення, експерти помітили жовтий, неправильний дефект шкіри у внутрішньому куті верхнього лівого століття, а також приблизно 3 см, чітко виражений, м’який, вузликовий набряк у правій потилиці на новій основі вказівника (ксантеліома). Це типовий симптом спадкової хвороби високого холестерину.

Успадкована хвороба з високим рівнем холестерину (сімейна гіперхолестеринемія = FH), коротше, означає, що уражена особа успадковує ген нормального структурованого поглинання холестерину (рецептор ЛПНЩ) від одного з батьків, але отримує нефункціонуючий мутантний ген від іншого з батьків. Як результат, клітини не в змозі засвоїти стільки холестерину з крові, як зазвичай, а надлишок залишається в крові і згодом накопичується в стінці судини. Це спричиняє надзвичайно високий рівень холестерину ЛПНЩ при спадковій хворобі з високим рівнем холестерину, тоді як інші показники жиру в крові - тригліцериди або захисний фактор («хороший») холестерин ЛПВЩ - можуть бути нормальними.

Хвороба є спадковою, оскільки батьки можуть продовжувати успадковувати мутантні гени, а це означає, що якщо залучений один із батьків, дитина на 50% частіше успадковує цю хворобу, а обидва батьки ще більше ризикують.

Згідно з фактами нещодавно завершеної Національної стратегії охорони здоров’я, хвороби кровообігу: «Дві третини дорослого населення Угорщини мають аномально високий рівень холестерину. Однак зрозуміло, що високий рівень холестерину значно прискорює процес атеросклерозу. 1 ммоль/л ЛПНЩ Ліпопротеїни низької щільності (жир у крові низької щільності) зменшують “поганий холестерин”, що призводить до зниження відносного ризику на 20-25% CV.

Таким пацієнтам з дуже високим ризиком потрібні препарати, які вже доступні в більшості європейських країн, щоб зменшити частоту наступного інфаркту на 20% шляхом чергового інноваційного зниження рівня холестерину. Цілеспрямована підтримка цих методів лікування була б дуже важливою, оскільки саме пацієнти, незважаючи на всі зусилля, мають найбільший ризик розвитку (повторного) серцевого нападу, а отже, мають величезну користь як для пацієнта, так і для його родини та національної економіки. .

Не випадково, згідно з уже згаданою Національною стратегією охорони здоров’я, необхідна чітко розроблена програма профілактики серцево-судинної системи, яка включає селективну профілактику для виявлення осіб високого ризику та направлення їх до системи кардіологічної допомоги.

Доктор Габор Акос Гестес, лідер спадкової групи з високим рівнем холестерину Національної асоціації пацієнтів SZÍVSN, сказав, що „Національна асоціація пацієнтів SZÍV SN (We help you!) Не впевнена, що проникаючі препарати, що знижують рівень холестерину, все ще є недоступний для угорських пацієнтів.

У віці 42 років я несподівано впав із серцевим нападом, і, на жаль, не зміг відвідати випускний танець випускної школи своєї дочки. Мені пощастило, я впав у хорошому місці. Вони почали реанімувати мене одразу, але, незважаючи на швидку госпіталізацію, розширення катетера та встановлення стента, моє серце все ще не могло підтримувати кровообіг. Моя історія майже закінчилася тут, але диво і здоров’я врятували мене. Остудивши тіло, мені вдалося зробити зовнішню циркуляцію. Я тиждень перебував у комі, пов’язаний із поза тілом кровообігом та вентилятором. Я навіть був у списку трансплантації серця кілька днів. Не недооцінюючи фантастичної праці лікарів, допомога Доброго Бога також зіграла велику роль у тому, щоб я одужав звідси, і тепер я можу знову жити повноцінним життям.

Мій єдиний значущий фактор ризику - спадкова хвороба FH в сім’ї, на жаль, не зникла, незважаючи на моє дивовижне одужання. Я входив до групи найвищого ризику щодо інших серцевих нападів. З моєї хвороби я не пропустив жодної таблетки з призначеної комбінації, що знижує рівень холестерину в максимальній дозі, регулярно займаюся спортом, дотримуюся дієти з низьким вмістом холестерину, але мені все одно не вдається досягти професійного рівня холестерину. На підставі результатів моєї серцевої КТ, на додаток до 4 стентів, отриманих в місці оклюзії моїх коронарних артерій, можна спостерігати кілька стенозів (включаючи майже 70% оклюзію).

Після моєї історії майже напевно я не переживу чергового інфаркту, а також певно, що без ефективної терапії оклюзії судин, безумовно, продовжуватимуться. Тому для мене було б важливим лікування, за допомогою якого я міг би досягти цільового значення холестерину відповідно до вітчизняних рекомендацій, і за допомогою якого я міг би зупинити або, на основі нових результатів, навіть змінити звуження мого коронарні артерії.

HEART SN протягом багатьох років активно навчає, навчає, допомагає, підтримує та представляє серцевих хворих та хворих на спадкову хворобу з високим рівнем холестерину (Сімейна гіперхолестеринемія-FH) ".