Згідно з дослідженням, опублікованим у журналі Cell, ураження уражають менше одного відсотка людей, і вони часто страждають на важке ожиріння з раннього віку, пише ВВС.
Дослідники з Інституту метаболічних наук в Кембриджі знали, що миші, народжені без ділянки ДНК, яка називається геном під назвою KRS2, частіше набирають вагу. Однак вони не підозрювали про те, яку роль може зіграти це для людей, тому вони почали аналізувати ДНК 2101 осіб із сильним ожирінням. У деяких з них була виявлена мутація в KSR2. Цей варіант мав подвійний ефект: підвищував апетит, уповільнюючи обмін речовин.
Садаф Фарукі, керівник досліджень, пояснив, що через мутацію генів ці люди хочуть більше їжі, оскільки повільніше перетравлюють їжу, не мають хороших фізичних вправ і, швидше за все, в ранньому віці захворіють на діабет 2 типу. Він додав, що їх здатність спалювати калорії у них сповільнюється, що є значним, оскільки це дає нове пояснення ожиріння.
KSR2 працює найбільше в мозку, впливаючи на те, як окремі клітини інтерпретують сигнали організму, включаючи зміни рівня інсуліну в крові. Ця модифікована інтерпретація впливає на здатність організму спалювати калорії.
За словами керівника дослідження, менше одного відсотка людей має мутацію KSR2, яка може включати тих, хто має нормальну масу тіла. Однак у двох відсотків п’ятирічних дітей із ожирінням може бути генна мутація.
Дослідники кажуть, що розробка препарату, який модифікує функцію мутованого KSR2, може мати сприятливий вплив на тих, хто має зайву вагу.