Кістозний фіброз є генетичним захворюванням, яке обом батькам однаково "передали" своїй дитині. Якщо один з батьків повністю здоровий, дитина не може хворіти на муковісцидоз. Це поліорганна хвороба, яка вражає кілька органів в організмі. Тому симптоми різняться від людини до людини.

Муковісцидоз - характеристика захворювання

В організмі є пошкоджений ген, який відповідає за нормальне функціонування залоз із зовнішньою секрецією (наприклад, потові залози - тому перше обстеження - це тест на піт - хлориди в поті, в той же час це дуже дешево, а отже перший, який слід врахувати при діагностиці).

Порушення роботи цих залоз створює в організмі щільний слиз, що спричиняє інші проблеми зі здоров’ям. Особливо страждають легені, підшлункова залоза, піт і статеві залози.

Наприклад, на легенях ця щільна слиз діє як тепла, м’яка і волога «пачка» для різних паличок, бактерій, грибків тощо. Словом, хороший ґрунт для розмноження. Кожна інфекція залишає «рубець на легенях». Коли легені настільки рубцеві, що вони не можуть працювати самостійно - потрібні нові. Отже, пересадка легенів. Тому дуже важливо захистити хворого на МВ з респіраторними інфекціями.

У травному тракті густа (в’язка) слиз заважає ферменту перетравлювати жири, щоб вони нормально працювали, а тому жири не потрапляють в організм у потрібній кількості. Це спричиняє шлунково-кишкові проблеми, втрату апетиту, низьку вагу, біль у животі, частий, об’ємний та смердючий стілець.

Кожна мама помічає виділення надмірного поту. Навіть якщо ви даєте дитині поцілунок у лоб, і він трохи спітніє, він надзвичайно солоний.

Оскільки стільки речей в організмі не працюють належним чином, інші проблеми зі здоров’ям поступово переростають у них. Однак це не обов’язково. Не у всіх однакові симптоми.

Пошкодження генів має багато різних мутацій (методів). Деякі МВ мають такі слабкі симптоми, що їх діагностують у зрілому віці, а деякі люди доживають до старшого віку, не знаючи, що мають цю хворобу. Однак у Словаччині найпоширенішою мутацією є "дельта F 508", яка, на жаль, є однією з найгірших мутацій.

Ознаки та симптоми муковісцидозу

  • Інфекції дихальних шляхів, що проявляються постійним кашлем - можуть спричинити легеневу недостатність та смерть,
  • підвищена частота появи хлориду та натрію в поті людини,
  • погіршує функцію підшлункової залози та кишечника (часті проноси, запори),
  • безпліддя у чоловіків,
  • Хворий на муковісцидоз меншого зросту,
  • у пацієнта є т. зв клюшоподібні пальці = останні суглоби пальців масивні і розширені,
  • у маленьких дітей збільшена печінка і селезінка, вони ростуть повільніше.

Відео (CZ): Солоні діти - життя з муковісцидозом

Діагностика муковісцидозу

  • Тест на піт (хлориди в поті) - література не є однозначною при визначенні нормальної межі хлоридів у поті. Деякі експерти вважають, що нормою для здорової людини є до 60 ммоль/л поту, інші вже описують 50 ммоль/л поту. Тому один лікар поставить маркування "в нормі", інший вже вважається CF-візком.
  • Ніжний аналіз крові / - це також незрозуміло з простої причини. В даний час було визнано понад 1577 мутацій гена CF, і ми вивчаємо лише 31 найпоширенішу з них, що становить 95 відсотків мутацій. Якщо у вас є мутація, яка не перевищує 5%, ви пройдете негативні тести.

Профілактика муковісцидозу

муковісцидоз

Словаччина вже належить до країн, які проводять скринінг новонароджених, тобто вони вже обстежують новонароджених у пологовому будинку на наявність МВ.

Якщо МВ у сім’ї вже трапився, ще існує можливість пренатальне дослідження навколоплідних вод. Це робиться на рубежі 3-го і 4-го місяця вагітності.

Генетичні тести та тести на піт проводяться на новонароджених. Збільшення вмісту хлориду та натрію в поті людини свідчить про існування муковісцидозу в організмі людини.