Кістозний фіброз є генетичним захворюванням, яке обом батькам однаково "передали" своїй дитині. Якщо один з батьків повністю здоровий, дитина не може хворіти на муковісцидоз. Це поліорганна хвороба, яка вражає кілька органів в організмі. Тому симптоми різняться від людини до людини.
Муковісцидоз - характеристика захворювання
В організмі є пошкоджений ген, який відповідає за нормальне функціонування залоз із зовнішньою секрецією (наприклад, потові залози - тому перше обстеження - це тест на піт - хлориди в поті, в той же час це дуже дешево, а отже перший, який слід врахувати при діагностиці).
Порушення роботи цих залоз створює в організмі щільний слиз, що спричиняє інші проблеми зі здоров’ям. Особливо страждають легені, підшлункова залоза, піт і статеві залози.
Наприклад, на легенях ця щільна слиз діє як тепла, м’яка і волога «пачка» для різних паличок, бактерій, грибків тощо. Словом, хороший ґрунт для розмноження. Кожна інфекція залишає «рубець на легенях». Коли легені настільки рубцеві, що вони не можуть працювати самостійно - потрібні нові. Отже, пересадка легенів. Тому дуже важливо захистити хворого на МВ з респіраторними інфекціями.
У травному тракті густа (в’язка) слиз заважає ферменту перетравлювати жири, щоб вони нормально працювали, а тому жири не потрапляють в організм у потрібній кількості. Це спричиняє шлунково-кишкові проблеми, втрату апетиту, низьку вагу, біль у животі, частий, об’ємний та смердючий стілець.
Кожна мама помічає виділення надмірного поту. Навіть якщо ви даєте дитині поцілунок у лоб, і він трохи спітніє, він надзвичайно солоний.
Оскільки стільки речей в організмі не працюють належним чином, інші проблеми зі здоров’ям поступово переростають у них. Однак це не обов’язково. Не у всіх однакові симптоми.
Пошкодження генів має багато різних мутацій (методів). Деякі МВ мають такі слабкі симптоми, що їх діагностують у зрілому віці, а деякі люди доживають до старшого віку, не знаючи, що мають цю хворобу. Однак у Словаччині найпоширенішою мутацією є "дельта F 508", яка, на жаль, є однією з найгірших мутацій.
Ознаки та симптоми муковісцидозу
- Інфекції дихальних шляхів, що проявляються постійним кашлем - можуть спричинити легеневу недостатність та смерть,
- підвищена частота появи хлориду та натрію в поті людини,
- погіршує функцію підшлункової залози та кишечника (часті проноси, запори),
- безпліддя у чоловіків,
- Хворий на муковісцидоз меншого зросту,
- у пацієнта є т. зв клюшоподібні пальці = останні суглоби пальців масивні і розширені,
- у маленьких дітей збільшена печінка і селезінка, вони ростуть повільніше.
Відео (CZ): Солоні діти - життя з муковісцидозом
Діагностика муковісцидозу
- Тест на піт (хлориди в поті) - література не є однозначною при визначенні нормальної межі хлоридів у поті. Деякі експерти вважають, що нормою для здорової людини є до 60 ммоль/л поту, інші вже описують 50 ммоль/л поту. Тому один лікар поставить маркування "в нормі", інший вже вважається CF-візком.
- Ніжний аналіз крові / - це також незрозуміло з простої причини. В даний час було визнано понад 1577 мутацій гена CF, і ми вивчаємо лише 31 найпоширенішу з них, що становить 95 відсотків мутацій. Якщо у вас є мутація, яка не перевищує 5%, ви пройдете негативні тести.
Профілактика муковісцидозу
Словаччина вже належить до країн, які проводять скринінг новонароджених, тобто вони вже обстежують новонароджених у пологовому будинку на наявність МВ.
Якщо МВ у сім’ї вже трапився, ще існує можливість пренатальне дослідження навколоплідних вод. Це робиться на рубежі 3-го і 4-го місяця вагітності.
Генетичні тести та тести на піт проводяться на новонароджених. Збільшення вмісту хлориду та натрію в поті людини свідчить про існування муковісцидозу в організмі людини.