Члени дослідницької групи "Етіологія та пародонтальний патогенез, патологія ротової порожнини та м'язові хвороби" Севільського університету при Інституті біомедицини Севільї (IBIS) виявили мутації мітохондріальної ДНК, які є у деяких пацієнтів з діагнозом фіброміалгія. спричиняють спадкування у деяких сім’ях. Так само вони показали, що активація комплексу NLRP3-запалення викликає погіршення симптомів.

спадкової

Це дослідження, опубліковане в журналі Journal of Medical Genetic, було проведено на фібробластах і клітинах крові сім'ї пацієнтів з фіброміалгією, а також на фібробластах у пацієнтів із трьома мітохондріальними захворюваннями, хворобою MELAS, хворобою Merrf або Leber. Крім того, використовувались кібридні клітини, які мали здорове ядро ​​клітини та трансплантовані мітохондрії від основного пацієнта.

Фіброміалгія - це широко поширене захворювання у всьому світі, яке характеризується хронічним дифузним болем, а також набором симптомів, подібних до симптомів мітохондріальних захворювань, таких як непереносимість фізичних вправ, втома, міопатія та дисфункція мітохондрій. Однією з найбільших невідомих фіброміалгії є те, чи існує сімейна спадщина.

“У нашому дослідженні ми показали мутацію мітохондріальної ДНК у сім’ї з діагнозом: фіброміалгія з материнською спадковістю. Ця мутація була причиною дисфункції мітохондрій, описаної у пацієнтів. Крім того, мутація в сім'ї була пов'язана з активацією комплексу NLRP3-запалення, який також був присутній у клітинах інших захворювань з мітохондріальними мутаціями, таких як хвороба MELAS, Merrf або хвороба Лебера ", - пояснює професор університету Севілья та провідний автор дослідження Маріо Д. Кордеро.

У дослідженні фібробласти, а також клітини сечі, крові, слини, тромбоцитів та шкіри основного пацієнта показали мутацію, а також дисфункцію мітохондрій та запалення запального процесу. Члени сім'ї за материнською лінією (діти пацієнта, мати пацієнта та брати та сестри пацієнта) виявили однакову мутацію, а також дисфункцію мітохондрій та запалення запалення. Після трансплантації мітохондрій пацієнта в здорові клітини без мітохондрій, вони захворіли таким же чином, активуючи запальний процес. Ці результати також спостерігались у фібробластів від інших трьох мітохондріальних захворювань, при цьому інгібуючи інфламасому значно покращував ріст клітин.

«Наше дослідження могло б стати новою терапевтичною мішенню, яку слід дослідити при мітохондріальних захворюваннях, оскільки інгібування в клітинах з мітохондріальними мутаціями показало значне поліпшення клітин. Комплекс NLRP3-запалення представляє нову область досліджень мітохондріальних захворювань », - говорить Кордеро.

Ця робота є частиною проекту "Мітохондріальна дисфункція у фізіопатології фіброміалгії", що фінансується Андалузькою федерацією фіброміалгії та хронічної втоми.