Перегляньте статті та зміст, опубліковані в цьому носії, а також електронні зведення наукових журналів на момент публікації

нарколепсія

Будьте в курсі завжди, завдяки попередженням та новинам

Доступ до ексклюзивних рекламних акцій на підписки, запуски та акредитовані курси

Слідкуй за нами на:

Нарколепсія є одним з основних порушень циклу неспання та сну, поряд з безсонням, хронічним обструктивним апное та синдромом неспокійних ніг. Це дуже важка хвороба для людей, які страждають нею, і до проблем, пов'язаних з нею, слід додати труднощі діагностики та брак інформації. У цій статті автори звертаються до етіології, симптомів, діагностики та лікування цього патологічного стану.

Нарколепсія була вперше описана в кінці 19 століття, коли у кількох пацієнтів спостерігалася періодична наявність надмірної денної сонливості, нагальна потреба спати та нездатність стояти через відсутність координації м’язів. Як правило, ці симптоми виникають під час виконання рутинних завдань і тому негативно впливають на якість життя пацієнтів, впливаючи як на їх робоче середовище, школу, сім’ю чи соціальну діяльність. Це не смертельна хвороба, але може бути небезпечною, якщо епізоди виникають під час керування автомобілем, роботи з механізмами або подібних видів діяльності. З усіх цих причин рання діагностика є дуже важливою, що дозволяє встановити адекватне лікування для контролю основних симптомів, а також краще ведення та спостереження за цими пацієнтами.

НАРКОЛЕПСІЯ - ОДИН З ОСНОВНИХ ПОРУШЕНЬ ЦИКЛУ СОННОГО СПІЛЬНОГО СПІЛЬНОГО, РАЗОМ З БЕЗСОМЕННЯМ, ХРОНІЧНОЮ ОБСТУКТИВНОЮ АПНЕЄЮ І СИНДРОМОМ НЕЗАМОРОЖЕНИХ НІГ

Незважаючи на те, що Всесвітня організація охорони здоров’я вважає його одним із 5000 визнаних рідкісних захворювань, нарколепсія, після безсоння, є найпоширенішим із основних розладів неспання. Поширеність в Європі оцінюється в 0,05% від загальної чисельності населення, хоча це значення може бути нижче реальних показників, головним чином через діагностичні труднощі.

Однією з проблем, з якою стикаються пацієнти з цим розладом, є відсутність інформації про це захворювання. Іспанська асоціація нарколепсії була створена в 1998 році і виникла як необхідність через відсутність загальної інформації про нарколепсію та відсутність соціальних реакцій. Ця асоціація має на меті допомогти пацієнтам та їхнім сім'ям, а також поширити знання про цю хворобу серед загальної популяції та в закладах.

Точна причина нарколепсії залишається невідомою. Це складний розлад, і вважається, що його поява має безліч факторів. Дослідники виявили порушення в різних відділах мозку, що беруть участь у регуляції швидкого сну, і які, здається, сприяють розвитку симптомів. Періоди недосипання та стресу часто виступають тригерами. Інші фактори, які, як видається, відіграють важливу роль у розвитку нарколепсії, включають інсульт, травму голови, харчові фактори, гормональні зміни, такі як ті, що відбуваються в період статевого дозрівання чи менопаузи, діабет та тривале ожиріння.

ГЕНЕТИЧНІ ТА ЕКОЛОГІЧНІ ПІДСТАВКИ

Як уже зазначалося, нарколепсія - це, як правило, епізодичне захворювання, але в 10-15% випадків перевірено сімейну агрегацію. Дані, отримані під час вивчення сімейних випадків, підтверджують гіпотезу про багатофакторне походження, із генетичним субстратом із задіяними принаймні двома генами, один з яких пов'язаний з основним комплексом гістосумісності (HLA), а другий - незалежним від цієї системи HLA, але вплив генетичних факторів навколишнього середовища.

Вчені з’ясували, що мозок хворих на нарколепсію часто містить дуже малу кількість нейронів, що продукують гіпокретин, які активні під час неспання та запобігають несподіваному „вимкненню” неспаних систем мозку. Деякі підтипи HLA можуть збільшити сприйнятливість до імунної атаки на нейрони гіпокретину в гіпоталамусі, що призводить до дегенерації нейронів у системі гіпокретину. Ці білки регулюють апетит і харчову поведінку, а також сон. Отже, втрата нейронів, що продукують гіпокретин, може також пояснити той факт, що люди з нарколепсією мають вищі показники ожиріння порівняно із загальною популяцією.

В даний час це одне з найбільш вивчених порушень сну з молекулярної точки зору. У ході дослідження генетичних асоціацій, проведеного в Токійському університеті, вчені виявили, що генетичний варіант схильний до нарколепсії і що цей стан у чотири рази частіше зустрічається у японців та корейців, ніж у американців та європейців. Вчені встановили, що ризик розвитку захворювання опосередкований трьома варіантами гена рецептора Т-клітин.

Отже, нинішні напрямки досліджень вказують на можливість існування генетичної схильності певних людей до нарколепсії, але ці генетичні варіанти не є точним походженням цієї хвороби, а інші гени та інші гени беруть участь у її розвитку інші фактори, такі як навколишнє середовище.

Пацієнти з нарколепсією змінили механізми, що регулюють швидкий сон, так що вони постійно пробуджуються, фрагментований сон і очевидна зміна циклу неспання і сну, що викликає напади сну протягом дня.

Основним симптомом нарколепсії є надмірна денна сонливість і може супроводжуватися іншими симптомами, такими як катаплексія, параліч сну та галюцинації.

Надмірна денна сонливість зазвичай є першим клінічним проявом майже у всіх пацієнтів, найсерйознішим симптомом і найчастішою причиною консультації. Пацієнти описують це як стійке відчуття душевного туману, відсутність енергії, пригнічений настрій або надзвичайну втому. Багато пацієнтів зазнають труднощів із концентрацією уваги на роботі чи в школі або настороженість в монотонних ситуаціях, таких як прослуховування лекції або перегляд телевізора. Ці епізоди сну можуть тривати від декількох секунд до години або більше в рідкісних випадках. Вони можуть засинати на кілька секунд, виконуючи рутинні завдання, але вони продовжують виконувати їх без видимих ​​перерв, хоча вони не можуть пам’ятати своїх дій. Ці пацієнти відчувають відпочинок після кожного епізоду, і все ж можуть знову заснути протягом декількох хвилин.

БОЛЬШЕ ДОСЛІДЖЕНЬ, ЩОБ ДОПУСТИТИ КРАЩЕ РОЗУМІНЕННЯ КОМПЛЕКСНОЇ БІОЛОГІЇ СОНУ

Катаплексія складається з раптової втрати м’язового тонусу і може бути пов’язана з емоційними реакціями, такими як сміх або злість. Це більш специфічний симптом, який зазвичай з’являється у 70% пацієнтів. Напади можуть відбуватися в будь-який час, коли вони не сплять, і зазвичай з’являються через кілька тижнів або місяців після початку надмірної денної сонливості. Приблизно в 10% випадків катаплексія є першим симптомом, що з’являється і може бути неправильно діагностована як прояв судомного розладу. Напади катаплегії різняться за тривалістю та тяжкістю. Втрата м’язового тонусу може бути ледь відчутною, наприклад, невелике опущення повік, або впливати на всі добровільні м’язи, не даючи рухатися, говорити або тримати очі відкритими. У всіх випадках пацієнти перебувають у свідомості, що відрізняє катаплексію від судомних розладів.

ПАРАЛІЗ СОНУ

Сонний параліч - це тимчасова неможливість використовувати м’язи і виникає відразу після пробудження або на початку сну. Переживання паралічу сну схоже на катаплегічний напад, який вражає все тіло. Постраждала людина також залишається у свідомості, тому такий тип ситуації породжує великий страх і занепокоєння. Однак це не є постійною дисфункцією, і коли ці епізоди закінчуються, пацієнти повністю відновлюють здатність рухатися та говорити.

Галюцинації можуть супроводжувати сонний параліч, або вони можуть виникати ізольовано, коли люди засинають (гіпногічні галюцинації) або прокидаються (гіпнопомпічні галюцинації). Під час цих галюцинацій складається справжнє враження, що щось чи хтось присутній, і вони можуть бути зоровими, тактильними, руховими чи слуховими.

Лише у 10% пацієнтів проявляються всі симптоми; більшість досвідчують лише декілька. Нарколептичні симптоми, особливо надмірна денна сонливість, часто важчі, коли розлад починається на початку життя, а не в зрілому віці. Нарколепсія може сприяти появі певних проблем поведінки в дитинстві, таких як синдром гіперактивності та дефіцит уваги, і якщо її не діагностувати на ранніх термінах, це може спричинити проблеми у дітей та підлітків, перешкоджаючи їхньому психологічному, соціальному та когнітивному розвитку.

Діагноз цього захворювання досить складний і зазвичай приходить на 10 років пізніше, оскільки симптоми неспецифічні і зазвичай пов'язані з іншими неврологічними або психіатричними захворюваннями, пов'язаними з порушеннями сну.

Нарколепсія вражає близько 30 000 людей в Іспанії, але, за оцінками, лише 5% постраждалих правильно діагностовано. Тому дуже важливо, щоб лікар первинної медичної допомоги мав знання про цей розлад і скерував пацієнта до лікаря-спеціаліста, який проведе оцінки, щоб виключити інші розлади, які можуть спричинити подібні симптоми, такі як апное сну, безсоння, синдром неспокійних ніг або психіатричні або неврологічні розлади.

Перед початком лікування фахівець проводить поліграфування сну пацієнта або полісомнограму, тест на багаторазову затримку сну і навіть імуногенетичні тести.

Полісомнограма складається з нічного тесту, який проводить багаторазові безперервні вимірювання, поки пацієнт спить, для документування відхилень у циклі сну. Це може допомогти виявити, чи виникає швидкий сон у ненормальні періоди циклу сну, і може виключити можливість того, що симптоми у людини обумовлені іншим станом.

БЕЗКОШТОВНА ТЕСТ НА ЛАТЕНТНІСТЬ

Тест на багаторазову латентність складається із щоденного запису на поліграфі 5 послідовних періодів по 20 хвилин кожні 2 години, кожен з яких вимірює латентність появи ЕЕГ-ознак сну та чи є наступ сну в фазі швидкого запам'ятовування. Середня затримка сну менше 5 хвилин і принаймні два початку швидкого сну свідчать про нарколепсію.

Інші визначення або тести, які можуть допомогти диференціальному діагнозу:

? Введення HLA-DR.

? Електрокардіограма (вимірювання електричної активності серця).

? Контроль дихання.

? Електроенцефалограма (вимірювання мозкової активності).

Нарколепсія - це хронічний стан протягом усього життя. Лікування спрямоване на контроль симптомів, які зумовлюють життя пацієнта на робочому місці, в соціальній мережі або навіть у школі.

Лікування повинно бути індивідуальним, оскільки існують великі відмінності у розвитку, тяжкості та порядку появи симптомів. Нарколепсія зазвичай піддається лікуванню за умови належного лікування, і лікування інших основних розладів сну може значно покращити ваші симптоми.

СТИМУЛАНТИ ЦЕНТРАЛЬНОЇ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ

Основним методом лікування сонливості вдень були певні стимулятори центральної нервової системи, такі як амфетаміни, метилфенідат та пемолін. Ці препарати діють на нервові закінчення, збільшуючи концентрацію норадреналіну та дофаміну в синаптичній щілині, сприяючи вивільненню катехоламінів та/або блокуючи їх зворотне захоплення. Вони мають важливий вплив на центральну нервову систему, зменшуючи відчуття голоду, сну та втоми, покращуючи асоціацію ідей, викликаючи ейфорію та підвищуючи соціальність. Однак ці препарати часто спричиняють такі побічні ефекти, як дратівливість, нервозність, серцево-судинні розлади та анорексія. Крім того, вони можуть виробляти толерантність.

В даний час вибором лікування є модафініл, що не є амфетаміновим препаратом, настільки ж ефективний, як амфетаміни, у зменшенні денного сну, але з набагато меншою кількістю побічних ефектів і відсутністю толерантності. Однак цей препарат має деякі протипоказання, такі як взаємодія з пероральними контрацептивами, тому при застосуванні жінкам слід дотримуватися обережності.

При лікуванні катаплексиї зазвичай застосовуються два класи антидепресантів: трициклічні антидепресанти, такі як іміпрамін, клорміпрамін та протриптилін, та селективні інгібітори зворотного захоплення серотоніну, такі як пароксетин та флуоксетин. Ці препарати також можуть спричинити значні несприятливі ефекти, такі як імпотенція, гіпертонія та аритмії. Лікування антидепресантами рекомендується контролювати катаплексію приблизно протягом 40 років і було встановлено клінічним консенсусом. Однак клінічні докази того, що антидепресанти знижують катаплексію в короткостроковій перспективі, є слабкими, і, з іншого боку, відсутні дані про вплив на якість життя пацієнтів. З цієї причини даних недостатньо, щоб сприяти його беззаботному використанню в клінічній практиці за цим показанням.

На додаток до медикаментозного лікування, завжди рекомендуються заходи поведінкового лікування. Здійснення низки змін у способі життя може допомогти контролювати симптоми, справлятися з наслідками розладу, а отже, покращувати результати роботи на роботі та в соціальному та шкільному середовищі (табл. 1).

Враховуючи, що лікування нарколепсії повинно бути індивідуалізованим, аналізуючи симптоми кожного пацієнта, раннє виявлення лікарями та спеціалістами первинної ланки необхідне для кращого ведення та моніторингу пацієнтів.

Подібним чином необхідні додаткові дослідження, щоб краще зрозуміти складну біологію сну, яка допоможе прояснити патологічні процеси нарколепсії та встановити більш відповідні методи лікування для кожного пацієнта.

Анонім. Діагноз нарколепсія займає десять років. Фармацевтична пошта. [Процитовано 30.06.2008] Доступно за адресою: http: // www.siis.net/documentos/hemeroteca/806302.pdf

Іспанська асоціація нарколепсії. Доступно за адресою: http: // www. narcolepsy.org/que_es.html

Кардона X. Нарколепсія: нові терапевтичні перспективи з оксибатом натрію. Журнал психіатрії та психічного здоров'я. 2008; листопад Доступно за адресою: http://www.psiquiatria.com/articulos/trsueno/39093/

Карретеро М. Оксибат натрію. Лікування симптомів катаплексиї. Озброєння. 2007; 11: 87-9.

CGCOF. Оксибат натрію. Сучасна панорама ліків. 2007; 30 (299). Доступно за адресою: http://www.portalfarma.com/pfarma/taxo nomia/general/gp000011.nsf/voDocumentos/66DD820702B2BB3 CC125711700452584/$ File/299_nuevos_productos_01.htm

Медична енциклопедія: Нарколепсія. Medline Plus [оновлено 07/09/2006] Доступно за адресою: http://WWW.nlm.nih.gov/medlineplus/ sapnish/print/ency/article/000802.htm

Езпелета Д. Перейта-Адрадос Р. Сімейна нарколепсія. Журнал Vigilia-Sueño. 1998; 10 (Додаток): S33-S37

Інтрамед. Нарколепсія: атака імунної системи на центри сну; 2009. травень. Доступно за адресою: http://www.intramed.net/conte nidover.asp? ContentID = 59737

Izquierdo M, Avellaneda A. Інформаційна система про рідкісні хвороби іспанською мовою. 2004. лютого. Доступно за адресою: http: //iier.isciii. en/er/prg/er_bus2.asp? cod_enf = 1898

Мартінес-Родрігес JE, Іранцо А, Сантамарія Дж. Нарколепсія. Med Clin (Barc). 2002; 119: 749-54.

Micó J, Cañellas F. Якість життя пацієнтів з нарколепсією та її психосоціальні наслідки. Журнал Vigilia-Sueño. 2001; 13 (2).