Якщо вагітна жінка не дотримується суворої дієти з низьким вмістом білка, рівень фенілаланіну в крові підвищується і може серйозно загрожувати дитині. При високому рівні фенілаланіну існує загроза викидня, або дитина може народитися пошкодженою. Цей стан, коли надмірна кількість фенілаланіну в крові матері - фенілкетонурія - пошкоджує її плід, називається материнською фенілкетонурією.
Найпоширеніші вроджені вади розвитку у дітей, які можуть виникнути при фенілкетонурії матері:
- низька вага при народженні
- невелика окружність голови
- вроджені вади серця
- розумова відсталість
Підготовка до вагітності
Якщо хтось із партнерів з подружжя з планування сім’ї страждає на фенілкетонурію, їх аналог слід перевірити на наявність мутованого гена, який спричиняє фенілкетонурію. Якби такий ген мав (це був би так званий "носій"), був би дуже високий ризик, що у пари народиться дитина з фенілкетонурією.
Будь-яка жінка з фенілкетонурією, яка вирішила завагітніти, повинна зачати жорстку дієту з низьким вмістом білка до зачаття. Звичайно, в ідеалі, якщо ви будете дотримуватися цієї дієти протягом усього життя, незалежно від вашої вагітності.
Дієта при вагітності
Хоча дієта жінки під час вагітності повинна містити лише мінімальну кількість фенілаланіну, вона також повинна мати достатньо всіх важливих поживних речовин - білка, заліза або вітаміну В12. Тому індивідуальний раціон під час вагітності повинна складати жінка у співпраці з фахівцями з метаболічного центру (лікарем, дієтологом), які також працюють з гінекологом, який опікується жінкою під час вагітності.
Перевірки вагітності
Під час регулярних відвідувань вагітної жінки до метаболічного центру, зокрема, контролюється:
- рівні фенілаланіну та інших амінокислот у крові
- збільшення ваги
- енергетична цінність дієти
- інші харчові показники
Окрім відвідувань метаболічного центру, вагітна жінка з фенілкетонурією проходить усі планові обстеження вагітності у свого гінеколога.
Як довго дотримуватися дієти з низьким вмістом білка?
Якщо ви страждаєте від фенілкетонурії, вам слід дотримуватися дієти протягом усього життя. Найсуворіша дієта необхідна в дитячому віці, коли фенілаланін може перешкоджати розумовому розвитку дитини, а також під час вагітності, коли високий рівень фенілаланіну в крові матері може пошкодити плід, що розвивається. Однак також рекомендується дотримуватися дієти на інших етапах життя (хоча вона може бути дещо м’якшою), оскільки це може уникнути деяких неприємних наслідків високого рівня фенілаланіну на ваше здоров’я.
Які можуть бути наслідки, якщо маленька дитина з фенілкетонурією випадково вживає заборонену їжу?
Існує небезпека того, що будь-яка концентрація фенілаланіну в крові підніметься вище рекомендованих значень при будь-яких порушеннях дієти. Підвищений рівень фенілаланіну в крові, особливо якщо він повторюється неодноразово, погіршує психічний розвиток дитини, а також може спричинити психічні розлади, які не повністю проявляються у зрілому віці (наприклад, депресія або тривожні розлади).
Який ризик того, що у дитини з фенілкетонурією буде затримка психічного розвитку та зниження IQ?
Якщо дитині з фенілкетонурією вдається підтримувати рівень фенілаланіну в межах рекомендованих діапазонів, дуже ймовірно, що він буде нормально розвиватися в усіх відношеннях і не буде відставати від своїх однолітків у своєму розумовому розвитку. Хоча, наприклад, дефіцит уваги чи інші труднощі у навчанні частіше зустрічаються серед дітей із фенілкетонурією, зазвичай виявляється, що ці діти не змогли належним чином дотримуватися дієти та підтримувати рівень фенілаланіну в безпечних межах.
Який ризик того, що людина, яка страждає фенілкетонурією, колись матиме дитину з цією хворобою?
Людина з фенілкетонурією передає ген фенілкетонурії своїй дитині зі 100% достовірністю. Однак, якщо такий ген не передається йому іншим партнером, їхня дитина буде лише «носієм» хвороби, але він сам не страждатиме від фенілкетонурії. Тому кожен фенілкетонуричний партнер повинен пройти генетичний тест, щоб визначити, чи є він або вона також носієм цього гена ризику.