Рак вже давно є хворобою, яка, природно, закінчується летальним результатом. Якщо його вдається виявити вчасно, шанси на зцілення високі. І бувають випадки, коли завдяки генетичним тестам ви можете отримати велику перевагу щодо раку.
8 червня 2013 року о 00:00 Міріам Войтекова, Міріам Войтекова
"Мене звати Маріка, а не Анджеліна Джолі, я не схожа на неї, і вони не бігають по моєму дому з моїми прийомними дітьми, але у нас все ж є щось спільне. Ризик раку. Ходжу на регулярні вистави чесно. У мене на грудях була знахідка років тому - на щастя, доброякісна.
Через кілька років шишка майже зникла, але вони виявили нові ураження, тому, окрім матері, я також регулярно відвідую соно. Коли випадок з грудьми Анджеліни Джолі прокочується зараз у ЗМІ, я сказав собі, що не було б гарною ідеєю робити генетичні тести, особливо після того, як у мого батька був діагностований рак товстої кишки. Крім того, він не повільно є членом сім'ї з боку батька, який не хворіє на рак. Наскільки великий мій ризик? "
Маріке виповнилося п’ятдесят, і тому, оскільки її вік часто також є фактором ризику, у її голові виникає думка про те, чи слід їй робити логічні тести.
Сором і страх повинні йти вбік
Незважаючи на повену всілякої інформації, досвід завідувача поліклініки Національного інституту онкології в Братиславі (NOÚ) Андреа Шимової шокує. Він каже, що навіть сьогодні пацієнти з вигнаним раком молочної залози (з раною на поверхні) звертаються до нього, що такі знахідки приховуються протягом двох-трьох років, хоча вони бачать, що на їх грудях щось відбувається, наприклад, зміни шкіри, сосок і тому подібне. Тим не менше, вони прибувають дуже пізно, на тій підставі, що їм було соромно, що вони бояться. Таким чином, за словами лікаря, деякі жінки зменшують свої шанси на виживання, "вирощуючи" жахливу знахідку на своїх грудях.!
"Це вже рак 4 стадії, якого ми взагалі не повинні знаходити сьогодні, коли ми вже можемо виявити неблагополучні ураження. Це рак на стадії, коли шишка ще навіть не сформувалася, і ми вже можемо ідентифікувати рак молочної залози за допомогою мамографії або ультразвуку, що становить менше сантиметра, коли прогноз на лікування становить більше 90%! »Наголошує лікар.
Генетичні тести
Сьогодні повільно немає такої сім'ї, в якій не було б нікого, хворих на рак. Але коли ми стаємо адептами для генетичного тестування? Схильність до раку молочної залози та яєчників найчастіше перевіряється у випадку раку - виявляється мутація в генах BRCA1, BRCA2 та CHEK2. Це тестування проводиться не тільки для жінок, але в деяких випадках і для чоловіків, і якщо підтверджено наявність пошкодженого гена, також будуть зроблені тести на рак передміхурової залози та товстої кишки.
Коли вони закінчують
У випадку раку молочної залози генетичне тестування за первинним Андрієм Шимовою показано у випадках, коли у пацієнта є принаймні три позитивні родичі першого ступеня - мати, сестра, дочка.
"Якщо в родині є три родичі, хворих на рак молочної залози, ми відправляємо пацієнта на генетичний тест. Генетик зробить історію всієї родини, з’ясує наявність раку та чи були вони спадковими типами. Із загальної кількості жінок з діагнозом рак молочної залози лише 10% мають спадкову форму. Решта - результат впливу різних факторів - зовнішнього середовища, способу життя тощо », - каже лікар.
Що виявлять тести?
"Тестування застосовується для виявлення зміни рівня ДНК, якщо це можливо. Якщо зміни є, ми абсолютно гарантуємо, що це спадкова форма раку молочної залози або яєчників. І ризик цього захворювання протягом усього життя абсолютно інший, ніж у загальної популяції ", - пояснює Люсія Копакова, завідувач відділу медичної генетики Національного інституту раку в Братиславі.
Він додає, що ризик розвитку раку молочної залози для кожної жінки, яка не має генетичного навантаження, оцінюється в 11-12%. А у жінки, у якої спостерігається зміна рівня ДНК, що є спадковою схильністю до раку молочної залози та яєчників, існує близько 80 відсотків ризику розвитку раку.
Однак, на думку лікаря, не у кожного пацієнта з сімейною формою раку молочної залози потрібно змінювати рівень ДНК. Отже, якщо у вашій родині рак молочної залози, вам не потрібно виявляти "помилку програми", образно кажучи, за допомогою вибраних тестів.
"Як тільки ми отримуємо позитивний результат тесту, ми знаємо, що пацієнт потребує спеціального моніторингу, диспансеру, або можна переходити до профілактичних операцій, які переносять ризик і мінімізують його до мінімально можливого рівня", - каже генетик Люсія Копакова.
Операція значно зменшить ризик
Однак, якщо вам також видаляють груди, це не є 100% гарантією того, що у вас більше ніколи не буде раку молочної залози. Примарка Шимова каже, що в нашій країні не поширено вказувати мастектомію як профілактичний засіб. Інша ситуація, наприклад, в Америці, де вона працює багато років.
Лікар додає, що така операція не повністю усуне ризик, але значно зменшить. Жінка також може хворіти на рак молочної залози після мастектомії, оскільки у нас молочна залоза по всій передній частині грудної клітки, і рак молочної залози може розвинутися де завгодно. "Ми також знаємо виняткові випадки раку молочної залози в інших місцях, не безпосередньо в грудях, а, наприклад, під пахвою, на груднині тощо".
Спочатку маткові труби та яєчники
Після двосторонньої мастектомії - тобто видалення обох молочних залоз, ризик раку молочної залози знижується на 97%. Однак генетик пояснює, що згідно із загальними міжнародними рекомендаціями жінкам, у яких підтверджена мутація генів - тобто зміна рівня ДНК, вона спочатку рекомендує видалення маткових труб та яєчників.
"Ця операція на першому кроці знижує ризик раку молочної залози приблизно на 50%. І ще одна операція - тобто видалення грудей, яке зараз так розрекламоване, рекомендується цим жінкам найпізніше до 45 років, коли ризик знову набагато нижчий ".
Чому спочатку?
За словами первинної Копакової, першим кроком є видалення яєчників і маткових труб, оскільки за грудьми можна краще стежити. "Для яєчників і маткових труб моніторинг ускладнений, і навіть якщо він настільки детальний - за допомогою обстежень УЗД, збору онкомаркера CA 125 тощо, на жаль, багато разів не вдається зафіксувати знахідку на стадії ми хочемо. Тому ми спочатку рухаємося з цією операцією до зменшення раку молочної залози на 50%. У жінок, які мають мутацію гена BRCA, ризик раку яєчників становить близько 40%, а ризик раку молочної залози - 80%. При цьому синдромі спадкового раку молочної залози та яєчників ураження молочної залози все ще трапляється, але в рамках рекомендацій та профілактичних операцій докладаються зусилля щодо спочатку видалення яєчників і маткових труб, якщо це можливо ", - каже директор Люсія Копакова.
Видалення грудей не є чимось новим, і Анджеліна Джолі не перша з акторів пройшла таку профілактичну операцію. Можна згадати, наприклад, актрису Крістіну Епплгейт, відому в основному з американського серіалу "Одружені з зобов’язаннями", якій у 2008 році діагностували рак молочної залози. Тоді актриса заявила, що завдяки ранньому виявленню рак не є хворобою, яка загрожує життю. І хоча її рак був виявлений лише в одній грудній залозі, вона перенесла двобічну мастектомію, оскільки виявила спадкову мутацію гена BRCA1.
Директор Андреа Шимова згадує, що за 15 років своєї практики в НОК вона згадує двох-трьох пацієнтів, яким видалили груди, а потім встановили імплантат. Вони справді настільки боялись і позитивно оцінювали результати генетичних тестів, що провели мастектомію профілактично.
Важливе самообстеження
Вам здається незрозумілим, як деякі жінки можуть таким чином підійти до свого серйозного стану здоров'я? Розуміння ніколи не буває достатньо, і здається, що просвітництва, мабуть, немає. За словами лікаря, наприклад, багато жінок - людей похилого віку оцінюватимуть свою хворобу в літньому віці таким чином, що вони все одно незабаром помруть.
"Це ганьба, бо багатьом можна допомогти, якщо вони приходять спочатку. Це часто пов’язано із забобонами бабусі, наприклад, що „якщо рак з’явиться в повітрі, він почнеться”. Звичайно, це неправда, це пацієнти, які прибувають на пізній стадії », - каже лікар. У той же час рак молочної залози має «перевагу» в тому, що ми можемо це відчути, кожен може регулярно перевіряти свої груди шляхом самообстеження, чи не підозрює підозрюваний. За словами лікаря, трапляються також виняткові випадки, коли рак стає дифузним, тобто його не можна ідентифікувати як шишку.
Тим більше лікарі стурбовані тим, що навіть сьогодні приходять жінки з запущеними стадіями раку молочної залози. І це жінки різного віку та походження.
На що слід звернути увагу при самообстеженні грудей
- біль у грудях,
- зміна форми та розміру,
- грудка або тверде утворення в грудях,
- виділення з сосків,
- набряк, поява т. зв апельсинова шкірка,
- зміна соска, втягування соска, різні шкірні зміни соска,
- зміни на шкірі грудей - наприклад, ямки, підтяжка шкіри,
- почервоніння грудей,
- збільшені лімфатичні вузли в пахвовій западині або над ключицями,
- збільшення або зменшення однієї грудей.
Якщо ви виявили грудку, також зауважте, м’яка вона чи тверда, вона рухається під шкірою чи залишається на місці тощо. Не панікуйте відразу - до 40% жінок виявлять у грудях грудочку, але більшість із них є доброякісними виявами. Звичайно, не відкладайте візит до фахівця, не діє міф про те, що спочатку слід спостерігати за чашкою, а вже потім знаходити лікаря. Тільки фахівець може відповідально оцінити ваш стан і визначити, що робити далі. І це також стосується чоловіків, хоча і в значно меншій мірі, але вони теж можуть страждати на рак молочної залози.
Що робити, якщо я боюся раку?
Ви знайшли підозрілу шишку або вас турбує рак у вашій родині? Ми порадимо вам, що робити
Ви можете відвідати свого гінеколога, який також відповідає за молочну залозу. Він є лікарем, який направляє на ультразвукове або мамографічне обстеження (ММГ роблять з 40 років). У разі спадковості або сімей, які постраждали від онкології, сам гінеколог може направити вас на генетичну консультацію.
Якщо ви знаєте про виникнення раку у власній родині, ви також можете звернутися до терапевта, який видасть вам обмінний квиток. Однак, за словами Первинної Копакової, ви можете проконсультуватися зі своєю проблемою на основі сімейної історії також безпосередньо в амбулаторії медичної генетики НОÚ. "Пацієнт може прийти до нас на тестування за рекомендацією терапевта або спеціаліста - і це не обов'язково повинен бути лише гінеколог, тому шляхи різні, і головне, що кожен має можливість безпосереднього контакт ", - каже генетик Копакова.
Ген - сегмент ДНК, основна структурно-функціональна одиниця спадковості. Гени людини нерівномірно розподілені на 23 пари хромосом, кожна з яких складається з бідних та багатих генами частин.
Геном - це сукупність усіх генів,
Генотип - сукупність усієї спадкової інформації про організм/окрему клітину.
Я можу вибрати тест?
Тип генетичного тесту, який вони будуть робити для вас, визначає ваш лікар, оскільки пацієнт може не мати змоги судити, який тип обстеження необхідний у їхньому випадку. Наприклад, якщо лікар бере повну історію хвороби у пацієнта, може виявитись, що найімовірніше буде вражений інший ген, не кажучи вже про гени BRCA1 та BRCA2.
"Пацієнт - неспеціаліст, якщо він не є спеціалістом у галузі генетики, звичайно, гадати не доводиться. Клінічний генетик може оцінити, що потрібно тестувати і чи важливо тестування згаданих генів BRCA ", - каже генетик Люсія Копакова.
Також тестується весь геном?
Можливо, вам цікаво, чи в деяких випадках не буде найпростішим дослідити весь геном. Примарка Копакова пояснює, що на сьогодні такий тест не проводиться навіть з економічних причин. "Можливо, через кілька років набір усіх генів, які можуть бути порушені, буде перевірений автоматично, можливо, буде перевірено весь геном.
Наразі, у випадку сім'ї з високим ризиком, ми рухаємось певними кроками. Гени BRCA1, BRCA2, CHEK2 та P53 найчастіше досліджуються у разі підозри на спадкові форми раку. Це гени, на яких найчастіше можна виявити мутацію (зміна захворювання на рівні ДНК) у зв’язку зі спадковим раком молочної залози », - пояснює Примакова Копакова.
Профілактичні огляди
Якщо у вашій родині немає раку, звертайте увагу на регулярні огляди, які можуть виявити найбільш поширені ракові захворювання. Це, наприклад, обстеження прихованих кровотеч зі стільця, які можуть виявити рак товстої кишки і після певного віку покриваються страховою компанією. Якщо це трапляється в сім’ї, також бажано зв’язатися з генетиком, щоб з’ясувати, чи є у вас схильність до спадкової форми. Іншими поширеними тестами у жінок є тести на рак шийки матки, у чоловіків урологічні тести на простату, а також товсту кишку.
Що будуть платити страхові компанії
Компанія загального медичного страхування
Генетичні обстеження відшкодовуються державним медичним страхуванням, якщо пацієнт відповідає медичним показанням для цього обстеження (наприклад, збільшення частоти захворювання у прямих родичів). Генетичне тестування вказує лікар-фахівець. Якщо генетичні тести проводяться лише на прохання пацієнта, вони не покриваються державним медичним страхуванням. VšZP оплачує такі генетичні тести:
Спадковий рак молочної залози та яєчників
BRCA1 (1 ген - 29 екзонів) молекулярна генетика
BRCA1 (1 екзон) молекулярна генетика
BRCA2/18 екзонів /
BRCA2 (1 екзон) молекулярна генетика
BRCA1 та BRCA2 (1 ген) (метод MLPA)
Як мастектомія, так і збільшення грудей покриваються державним медичним страхуванням, якщо це вказано лікарем за станом здоров'я. Однак у випадку профілактичного втручання на прохання страхової компанії, операція не покривається державним медичним страхуванням.
Медична страхова компанія ЮНІОН
Критерії зазначення, яким повинна відповідати застрахована особа, щоб медична страхова компанія оплатила генетичні тести генів BRCA1, BRCA2 та CHEK2, такі: Якщо застрахована особа походить з сім'ї, де вони трапляються:
- три або більше родичів з грудьми/яєчниками приблизно в одній відносній лінії або
- двоє родичів першого ступеня (через батька та II століття) з грудною залозою/яєчниками, якщо принаймні одному було поставлено діагноз до 50-х років. життя або
- один родич із ca грудей/яєчників та інший родич I. st. з HBOC-асоційованою пухлиною (ca colorectum, ca підшлункова залоза, ca простата, ca матка, злоякісна меланома), принаймні одна з яких була діагностована у 50 років. життя.
Якщо застрахована особа з підтвердженим раком молочної залози/яєчників без сімейної історії відповідає принаймні одному з наступних критеріїв:
У нього виявили:
- двосторонній рак молочної залози/яєчників або їх поєднання, перше захворювання протягом 50 років.,
- рак молочної залози/яєчників до 40 років життя,
- медулярна та атипова медулярна карцинома молочної залози до 50 років.,
- рак молочної залози з потрійним негативом (негативність рецепторів ER, PR та HER2) до 50 років.,
- або постраждала людина - чоловік.
Якщо безсимптомні особи походять з родини:
- з множинною частотою раку молочної залози (ризик Клауса вище 25%) або
- з родичем І. ст. з дуплексним раком молочної залози та яєчників, або
- з двома родичами І. вул. (по батьківській лінії також у 2 столітті) з раком яєчників або
- батько чи брат страждають на рак молочної залози, а інший родич І. або ІІ. вул. має рак молочної залози
- лише якщо немає можливості оглянути постраждалого члена сім'ї (він помер, недоступний).
Обстеження призначається клінічним генетиком (лікарем зі спеціалізованою сертифікацією в галузі медичної генетики) на основі точно визначених критеріїв.
Після виконання вищезазначених критеріїв Союз відшкодовує кошти медичній страховій компанії, a. s., експертиза генів BRCA1 та BRCA2 для їх власників державного медичного страхування. Якщо страхувальник не відповідає вищезазначеним критеріям і зацікавлений в іспиті, він повинен оплатити його самостійно.
Відповідно до закону, операції покриваються державним медичним страхуванням, яке вказує лікуючий лікар.
DÔVERA медична страхова компанія
Медична страхова компанія відшкодує мастектомію, а також генетичне обстеження, якщо після оцінки стану здоров'я та сімейного анамнезу лікар, який приймає рішення, прийме рішення щодо них. Якщо і лікар, і клінічний генетик виключають необхідність цього обстеження та хірургічного втручання, але пацієнт наполягає на цьому, вона повністю оплачує це.
Страхова компанія оплачує генетичні обстеження у клінічних генетиків, за якими проводяться контракти, з подальшим хірургічним втручанням у лікарнях, за якими працює контракт. Ціна за операцію оплачується в рамках фіксованої ставки в лікарні і становить близько 700 євро. Вартість генетичного тесту BRCA-1 становить понад 2000 євро.
Позитивна генетична знахідка не означає, що хвороба насправді проявиться у пацієнта. І з цієї причини випадки профілактичного видалення грудей у нас рідкісні.